Представлен опыт работы Центра муковисцидоза Республики Татарстан. В настоящее время в центре наблюдаются 73 пациента, 13 из них взяты на учет после обследования по поводу положительного неонатального скрининга.

В статье отражены современные данные о распространенности, клинике, диагностике, в том числе пренатальной и неонатальной, чаще встречающихся наследственных заболеваний, сроках проведения исследований для пренатальной диагностики и трактовка полученных данных.