УДК 616.9-053.3 Л.Ф. ВАХИТОВА1, Ф.М. КАЗАКОВА2, Г.Ф. АБДУЛЬМЯНОВА2, Ф.А. ИШКИНА2 1Казанский государственный медицинский университет МЗ РФ, г. Казань 2Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ, г. Казань Контактная информация: Вахитова Лилия Фаукатовна ― кандидат медицинских наук, ассистент кафедры госпитальной педиатрии Адрес: 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49, тел. +7-903-342-03-97, e—mail: vlilija@mail.ru  В последние годы растет […]

УДК 611.018:618.2:618.3 Д.Д. ГАЙНЕТДИНОВА1, Л.К. КАРИМОВА2, Ф.М. КАЗАКОВА2 1Казанский государственный медицинский университет, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49 2Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ ,420138, г. Казань, Оренбургский тракт, д. 140 Гайнетдинова Дина Дамировна ― доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, тел. +7-937-529-62-59, e-mail: anetdina@mail.ru Каримова Лейсан Камилевна ― врач-невролог, […]

Диагностика редко встречающихся у детей наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в структурных генах, до настоящего времени представляется достаточно сложной и основана на характерных клинических и фенотипических признаках. В статье представлен клинический случай диагностики редкого наследственного заболевания у новорожденного ребенка — синдрома Костелло.