В лекции представлена эпидемиология болезни Фабри и вопросы генетики, рассматриваются клинические проявления, принципы диагностики (в том числе пренатальной) и  дифференциальной диагностики; даны рекомендации по лечению, указаны критерии прекращения терапии, приводится тактика диспансерного наблюдения пациентов и прогноз заболевания.