УДК 616.832.522+616.379-008.64-08

 Е.В. ПЕРВУШИНА^1,2, К.З. БАХТИЯРОВА²

¹Республиканская клиническая больница им. Г.Г. Куватова, 450005, г. Уфа, ул. Достоевского, д. 132

²Башкирский государственный медицинский университет, 450000, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3 

Первушина Екатерина Владимировна — кандидат медицинских наук, врач-невролог отделения неврологии, ассистент кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики, тел. (8347) 228-75-00, e-mail: ekaterina-pervushina@yandex.ru

Бахтиярова Клара Закиевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики, тел. (8347) 251-10-07, e-mail: bsmu-neuro@yandex.ru

 Представлен клинический случай бокового амиотрофического склероза (БАС). Сложность диагностики заключалась в неспецифичной начальной картине заболевания, неточной интерпретации имеющихся клинических и инструментальных данных, что привело к несвоевременно установленному диагнозу и неоправданному оперативному лечению.

Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, сахарный диабет.

 

E.V. PERVUSHINA^1,2, K.Z. BAKHTIYAROVA²

¹Republican Clinical Hospital named after G.G. Kuvatov, 132 Dostoevskiy Str., Ufa, Russian Federation, 450005

²Bashkir State Medical University, 3 Lenin Str., Ufa, Russian Federation, 450000

Difficulties of diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis in a patient with diabetes mellitus

 Pervushina E.V. — Cand. Med. Sc., neurologist of the Department of Neurology, Assistant of the Department of Neurology with Courses in Neurosurgery and Medical Genetics, tel. (8347) 228-75-00, e-mail: ekaterina-pervushina@yandex.ru

Bakhtiyarova K.Z. — D. Med. Sc, Professor of the Department of Neurology with courses in Neurosurgery and Medical Genetics, tel. (8347) 251-10-07, e-mail: bsmu-neuro@yandex.ru

We present the clinical case of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The difficulty of diagnosis was related to non-specific initial presentation of the disease, and inaccurate interpretation of the available clinical and instrumental data, which led to late diagnosis and unnecessary surgical treatment.

Key words: amyotrophic lateral sclerosis, diabetes mellitus.

 

Боковой амиотрофический склероз (БАС) ― прогрессирующее заболевание с преимущественным поражением центрального и периферического мотонейронов. Неуклонное проградиентное течение заболевания приводит к летальному исходу, чаще всего за счет нарушения функции дыхания. Диагноз устанавливается согласно пересмотренным El Escorial criteria (1998) и критериям Airllie House diagnostic criteria [1]. При развернутой клинической картине диагностика БАС не вызывает трудностей, но на ранних этапах развития заболевания затруднительна из-за схожести с другими нозологическими формами. Особенно большие трудности возникают при шейном и грудном дебюте БАС. Чаще всего в рутинной медицинской практике в начале развития патологического процесса клиницистами выставляются вертеброгенные цервикальные миелопатии, объемные образования шейного и грудного отделов спинного мозга, реже сирингомиелия, синдром Персонейджа ― Тернера и др.

Приводим клинический случай.

Пациент К., 58 лет, обратился в Республиканскую клиническую больницу им. Г.Г. Куватова (г. Уфа) в августе 2016 г. с жалобами на слабость и похудение верхних конечностей, слабость в ногах. Из анамнеза известно ― в августе 2015 г. постепенно появилось снижение силы в проксимальном отделе правой верхней конечности, затем присоединилось похудение правой кисти, с декабря 2015 г. ― снижение силы в левом плече. При расспросе отмечал фасцикуляции в мышцах плечевого пояса зимой и весной 2016 г. Страдает сахарным диабетом 2 типа с 2013 г., принимает диабетон 60 мг 2 раза в день, в настоящее время состояние компенсированное. Положительный семейный анамнез нейродегенеративных заболеваний (у мамы пациента есть выраженная экстрапирамидная симптоматика в сочетании с галлюцинаторными переживаниями). В январе 2016 г. проведена магнитно-резонансная томография (МРТ) шейного и верхнегрудного отделов позвоночника и спинного мозга ― признаки остеохондроза, спондилоартроза, протрузии дисков CIV-CV до 0,25 см, CV-CVI до 0,3 см без деформации дурального мешка. Спинной мозг не изменен. Проведена стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) в феврале 2016 г. – признаки миелинопатии моторных и сенсорных волокон конечностей, аксонопатии локтевого нерва справа. Проводились курсы консервативной терапии без положительного эффекта. Симптоматика прогрессировала. Был консультирован нейрохирургом, поставлен диагноз: Остеохондроз шейного отдела позвоночника, протрузия диска CV-CVI. Корешковый синдром справа. В марте 2016 г. проведена дискэктомия CV-CVI, установка «DCI». Заболевание прогрессировало дальше, появилась слабость в левой кисти и постепенно начал отмечать слабость в ногах при подъеме по лестнице. В апреле и июне 2016 г. проведена стимуляционная и игольчатая ЭНМГ ― сохранялись признаки миелинопатии моторных и сенсорных волокон конечностей и был выявлен нейрональный процесс на шейном уровне, прогрессирующий в динамике с развитием вторичной аксональной дегенерации моторных волокон С6-C8. В июле 2016 г. проведена скаленотомия справа. Постепенно нарастали слабость и похудание в конечностях. Для уточнения диагноза пациент был направлен в РКБ им. Г.Г. Куватова.

При осмотре в августе 2016 г.: общее состояние средней степени тяжести, обусловлено двигательным дефицитом. Ожирение (избыточная масса тела беспокоит с пубертатного периода). Вес ― 130 кг, рост ― 1,80 м (индекс массы тела ― 40,1 кг/м²). Снижение массы тела с августа 2015 г. на 10 кг. Дыхание везикулярное, хрипов нет. В акте дыхания участвует вспомогательная мускулатура. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Частота сердечных сокращений ― 74 удара в минуту. АД ― 125/85 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Функция тазовых органов не нарушена. Отеков нет.

Неврологический статус: сознание ясное. Во времени, месте и личности ориентирован. Глазные щели, зрачки равные. Реакция зрачков на свет живая. Нистагма нет. Недостаточность конвергенции билатерально. Движения глазных яблок в полном объеме. Лицо симметричное, язык по средней линии. Язык обычной формы и размеров, подвижность языка, мягкого неба не ограничена. Наблюдаются фибрилляции в мышцах языка. Дисфагии нет. Речь не изменена. Асимметричные гипотрофии мышц верхнего плечевого пояса, нижних конечностей (более выражено в верхних конечностях). Диффузная мышечная гипотония. Легкий парез разгибателей шеи. Тетрапарез до степени глубокого в проксимальном отделе верхних конечностей, умеренного в правой нижней конечности и легкого в левой нижней конечности. Симптом «ступенчатого вставания» Говерса. Сухожильные рефлексы с рук оживлены, с ног ― снижены. Двухсторонние кистевые рефлексы Жуковского. Четких патологических стопных знаков нет. Фасцикуляций нет. Расстройств чувствительности и координации нет. Менингеальных знаков нет.

При проведении стандартных лабораторных исследований диагностически значимых изменений не выявлено.

Таким образом, учитывая данные анамнеза (неуклонное прогрессирование симптомов заболевания в течение 1 года), неврологический статус и данные дополнительных методов исследований (асимметричный тетрапарез ― смешанный в руках и преимущественно вялый в ногах, парез мышц шеи, фибриллярные поддергивания мышц языка; отсутствие значимых чувствительных нарушений, а также симптомов поражения нижних конечностей в сочетании с нейрональным процессом нашейном уровне по данным ЭНМГ, отсутствие признаков миелопатии по данным нейровизуализации) установлен диагноз: Боковой амиотрофический склероз, шейный дебют. Сопутствующий диагноз: Диабетическая полиневропатия.

Для исключения возможного наследственного характера заболевания планируется осмотр матери пациента.

Обращает внимание тот факт, что быстрое прогрессирование заболевания произошло в течение одного месяца после первого оперативного вмешательства. Учитывая, что БАС развивается задолго до первых симптомов, а к моменту их появления остается всего 20-50% мотонейронов, можно предположить, что оперативное вмешательство в проекции первичного уровня сегментарного поражения явилось не только механической травмой, но и стрессовым фактором, что на фоне уже развивающейся клинической картины заболевания способствовало быстрому прогрессированию патологического процесса [2-4]. Избыточная масса тела затрудняла оценку амиотрофий, сахарным диабетом было объяснено отсутствие болевого синдрома, что привело к ошибочному диагнозу, а именно: остеохондрозу. Прогностическая связь между наличием сахарного диабета, ожирением и вариантом течения БАС дискутабельна и активно обсуждается [6].

Представленное клиническое наблюдение имело ранее выставленные диагнозы «остеохондроз и сахарный диабет». Дифференциальная диагностика с этими заболеваниями важна, главным образом, из-за различного подхода к лечению и оценки прогноза. Многие случаи болезни мотонейрона на ранних стадиях проходят под маской вертеброгенной патологии и не получают своевременной адекватной диагностики и лечения. Зная обширный диапазон заболеваний, имитирующих БАС, для уточнения диагноза необходимы подробный сбор анамнеза, тщательный клинический осмотр, наблюдение в динамике за течением заболевания и своевременное использование дополнительных методов исследований.

ЛИТЕРАТУРА

1. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M. El Escorial Revisted: Revised Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis // Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders. ― ― №1 (5). ― Р. 293-299.
2. SharmaR., Kent-Braun J.A., Majumdar S. et al. Physiology of fatigue inamyotrophic lateral sclerosis // Neurology. ― 1995. ― №45 (4). ― Р. 733-740.
3. Bryan L., Kaye W., Antao V. et al. Results of National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry Risk Factor Survey Data // PloS one [electronic resource]. ― ― №11 (4). ― P. e0153683. doi: 10.1371/journal.pone.0153683. eCollection 2016.
4. Первушина Е.В., Бахтиярова К.З. Клиническая характеристика бокового амиотрофического склероза в Республике Башкортостан // Практическая медицина. ― ― №5 (90). ― С. 108-110.
5. Широков В.А., Чайникова Н.Ю., Образцова Р.Г. Ухудшение течения болезни мотонейрона после оперативного лечения (клинический случай) // Уральский медицинский журнал. ― ― №09 (129). ― С. 43-45.
6. Kioumourtzoglou M.A., Rotem R.S., Seals R.M. et al. Diabetes Mellitus, Obesity, and Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Population-Based Study // Journal of the American Medical Association neurology. ― 2015. ― №72 (8). ― Р. 905-911.

REFERENCES

1. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M. El Escorial Revisted: Revised Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders, 2000, no. 1 (5), rr. 293-299.
2. Sharma K.R., Kent-Braun J.A., Majumdar S. et al. Physiology of fatigue inamyotrophic lateral sclerosis. Neurology, 1995, no. 45 (4), rr. 733-740.
3. Bryan L., Kaye W., Antao V. et al. Results of National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry Risk Factor Survey Data. PloS one, 2016, no. 11 (4), p. e0153683. doi: 10.1371/journal.pone.0153683. eCollection 2016.
4. Pervushina E.V., Bakhtiyarova K.Z. Clinical characteristics of amyotrophic lateral sclerosis in the Republic of Bashkortostan. Prakticheskaya meditsina, 2015, no. 5 (90), pp. 108-110 (in Russ.).
5. Shirokov V.A., Chaynikova N.Yu., Obraztsova R.G. Deterioration of the course of motor neuron disease after surgical treatment (clinical case). Ural’skiy meditsinskiy zhurnal, 2014, no. 09 (129), pp. 43-45 (in Russ.).
6. Kioumourtzoglou M.A., Rotem R.S., Seals R.M. et al. Diabetes Mellitus, Obesity, and Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Population-Based Study. Journal of the American Medical Association neurology, 2015, no. 72 (8), rr. 905-911.