УДК

А.Р. НУРМЕЕВА¹,  Е.В. БИЛЬДЮК¹, И.Н. НУРМЕЕВ², А.Р. ХАМИТОВА²

¹Республиканский клинический кожно-венерологический диспансер МЗ РТ, 420012, г.Казань, ул. Толстого, д. 4

²Казанский государственный медицинский университет МЗ РФ, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49

  Нурмеева Алсу Рашитовна – кандидат медицинских наук, заведующая стационарным отделением №3, тел. (843) 555-21-10, e-mail: alsu.nurmeeva@mail.ru

В статье представлено   клиническое наблюдение врожденной мраморной телеангиэктатической кожи у доношенного новорожденного с лабораторным обнаружением вируса иммунодефицита человека у матери (R75). В локальном статусе – тяжелое течение кожного синдрома с изъязвлениями. У ребенка не было выявлено патологических отклонений со стороны сосудистой системы, органов зрения, нервной системы, органов брюшной полости и опорно-двигательного аппарата. В клиническом течении синдрома отмечено выздоровление с формированием рубцов и сохранением участков атрофии кожи и подкожной клетчатки.  Клинический случай описан в связи с редкостью наблюдения, яркостью клинического проявления локального статуса.

Ключевые слова: дети, мраморная, телеангиэктатическая, кожа, врожденный, язва, новорожденный.

 

А.R. NURMEEVA¹, E.V. BILDUK¹, I.N. NURMEEV², А.R. KHAMITOVA²

¹Republican Clinical Dermato-Venerology Dispensary of the Ministry of Health of Republic of Tatarstan, 4 Tolstoy Str., 420012, Kazan, Russian Federation

²Kazan State Medical University, 49 Butlerov Str., 420012, Kazan, Russian Federation

Syndrome of congenital cutis marmorata teleangiectatica with numerous ulcerations in a newborn

Nurmeeva Alsu Rashitovna – Cand. Med. Sc., Head of the In-hospital Department N 3, tel. (843) 555-21-10, e-mail: alsu.nurmeeva@mail.ru

The article presents a clinical case of cutis marmorata teleangiectatica congenita in mature newborn baby with prenatal observation of human immunodeficiency virus in mother (ICD-10 R75). Local status showed severe skin syndrome with ulcerations. Abnormalities in vascular system, eye disorders, neural disorders, internal organs disorders and musculoskeletal system disorders were not found. In the clinical course of the syndrome, we observed recovery with scarring and partial skin and subcutaneous fat dystrophy. The clinical case is presented due to the infrequent occurrence of the disease and severe clinical manifestations of the local skin syndrome.

Key words: children, cutis, marmorata, teleangiectatica, skin, congenital, ulcer, newborn.

 

Синдром врожденной мраморной телеангиэктатической кожи (ВМТК) или сutis marmorata teleangiectatica congenital, также известный как синдром Cato van Lochuizein, представляет собой стойкое пятнистое поражение кожи. Более широко встречающееся доброкачественное транзиторное состояние новорожденных «мраморная кожа» отличается от ВМТК менее выраженными стойкостью и интенсивностью кожного процесса. Впервые синдром был описан в 1922 году доктором Cato van Lochuizein [1]. В последующем более 300 случаев заболевания были описаны в мировой литературе [2,3]. Этиология и патогенез ВМТК остаются неизвестными по сей день. Предполагается связь с тератогенными факторами, повышением уровня бета-хорионического гонадотропина человека, не исключено аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью [4,5]. Также отмечено сочетание заболевания с синдромами Штурге-Вебера и Клиппеля-Треноне [6]. Рядом авторов два последних синдрома, а также ВМТК были включены в группу сосудистых заболеваний, связанных с пороками развития мезодермальной системы [7]. В подтверждение указанной теории свидетельствует сопутствующая асимметрия тела (гипер или гипотрофия конечностей, синдактилии) и то, что в 50-60% случаев ВМТК ассоциируется с пороками и мальформациями, аномалиями сердца, мочеполовой системы, гидроцефалией, глаукомой, наличием других сопутствующих сосудистых мальформаций [8,9,10,11,12].

Известно, что ВМТК может быть представлен сосудистыми пятнами, телеангиоэктазиями различной интенсивности красного цвета, до участков атрофии кожи с последующим изъязвлением и  формированием рубцов [13]. Интенсивность пятен зависит от температуры окружающей среды – в тепле они становятся светлее [14].

Согласно Kienanst и Hoeger (2009), диагностика ВМТК базируется на главных и второстепенных клинических критериях [3].

Главные критерии: врожденная мраморная эритема, которая не исчезает при трении и нагревании и не имеет венозных эктазий.

Второстепенные критерии:   телеангиэктазии,  изъязвления, атрофия в пределах очагов, легкое побледнение в течение первых лет, пламенеющий невус или монгольское пятно (на другом участке).

ВМТК чаще поражает конечности, чаще нижние, в меньшей степени туловище и лицо [15]. Несмотря на вариабельность течения ВМТК, в большинстве случаев кожные поражения подвергаются регрессии к подростковому возрасту [3]. Случаи сочетания ВМТК с аномалиями развития, как правило, требуют посиндромного лечения.

Приводим собственный случай наблюдения ребенка с синдромом врожденной мраморной телеангиэктатической кожи.

Рожденный 23.03.17 мальчик Т. был доставлен 24.03.17 реанимационной бригадой  из районной больницы в  Детскую республиканскую клиническую больницу (г. Казань) в тяжелом состоянии с диагнозом: «Внутриутробная инфекция. Перинатальный контакт R75. Внутриутробная пневмония? Некроз подкожно-жировой клетчатки?». При переводе состояние ребенка тяжелой степени за счет дыхательной недостаточности, неврологической симптоматики, кожного синдрома.

Ребенок родился доношенным на сроке 40-41 неделя, от 5-й беременности, 5-х родов, беременность протекала без патологии. Мать наблюдалась у гинеколога с последнего триместра беременности и находилась с 2010 года на диспансерном учете у врача-инфекциониста с диагнозом ВИЧ-инфекция (код R75 по МКБ). Масса ребенка при рождении 3280 г, рост 51 см, оценка по шкале Апгар 7-8 баллов, был отмечен эпизод асфиксии в родах средней степени тяжести. В условиях роддома проводилась инфузионная терапия и антиретровирусная терапия (препарат ретровир, доза 4 мг/кг).

Согласно принятым в Российской Федерации клиническим рекомендациям, ребёнок, рождённый ВИЧ-инфицированной женщиной, наблюдается с диагнозом: «Перинатальный контакт по ВИЧ-инфекции». В дальнейшем, в зависимости от выявления ВИЧ-инфекции у ребёнка, он либо снимается с учёта, либо переводится на учёт с диагнозом: ВИЧ-инфекция [16,17].

При врачебном осмотре было отмечено беспокойное поведение ребенка, умеренная мышечная гипотония, снижение безусловных рефлексов, субиктеричность кожи, цианоз носогубного треугольника в покое.

Местный статус. В правой подвздошной  области  и на правой нижней конечности (бедро, голень, стопа), отмечались умеренная отечность мягких тканей, участки липодистрофий диаметром от 0,8 до 1,5 см, также множественные багрово — фиолетовые темные пятна («мраморный» сосудистый рисунок) разного размера и конфигурации, с четкими границами; безболезненные при пальпации; не исчезающие при диаскопии и согревании. В области колена и голени отмечались  три участка изъязвлений диаметрами 0,4 см, 0,8 см и 1,2 см. (рис. 1). Кожа вне участков поражения имела бледно-розовую окраску, была теплая при пальпации. Пульсация центральных сосудов сохранена. Отмечена гипотрофия мягких тканей правой нижней конечности при нормальной ее длине.  УЗИ головного мозга: выявлен тканевой гипертензионный  синдром и гипоксически-ишемическое повреждение ЦНС. В общем анализе крови выявлен нейтрофильный лейкоцитоз с палочкоядерным  сдвигом лейкоцитарной формулы влево.  Осмотрен невропатологом – гипоксически-ишемическое повреждение ЦНС. Связи с ВМТК не выявлено. Данных за внутриутробную инфекцию в условиях республиканской больницы не выявлено. Дифференциальный диагноз следует проводить с мраморной кожей у новорожденных.

Рисунок 1.

Ребенок Т., 10 дней. Врожденная мраморная телеангиэктатическая кожа на правой нижней конечности. Фотография.  

Последующее наблюдение за ребенком свидетельствовало о благоприятном течении заболевания. Все участки некроза закрылись путем вторичного заживления с рубцеванием. Участки липодистрофии трансформировались в очаги атрофического рубцевания с атрофией подкожной клетчатки.

ЛИТЕРАТУРА

1. Van Lohuizen C.H.J. Ueber eine seltene angeborene Haut-anomalie (Cutis marmorata telangiectatica congenital) // ActaDermVenereol. – 1922. – №3. – P. 202-11.
2. De Maio C., Pomero G., Delogu A. et.al. Cutis marmorata telangiectaticacongenita in a preterm female newborn: case report and review of the literature // Pediatr Med Chir. – 2014. – №36. – P. 161-166.
3. Kienast A.K., Hoeger P.H. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria // ClinExpDermatol. – 2009. – №34(3). – P. 319-323.
4. Козин В.М., Козина Ю.В., Рами Джареб и др. Случай локальной врожденной телеангиэктатической мраморной кожи // Вестник Витебского государственного медицинского университета. – 2016. – №5. – С. 103-108.
5. Chen CP, Chen HC, Liu FF, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita associated with an elevated maternal serum human chorionic gonadotrophin level and transitory isolated fetal ascites // Br J Dermatol. – 1997. – № 136(2). – C. 267-271.
6. Petrozzi J.W., Rahn E.K., Mofenson H. et al. Cutis marmorata telangiectatica congenital // ArchDerm. – 1970. – №101. – С. 74-77.
7. Хёгер П.Г. Детская дерматология. Дифференциальная диагностика и лечение у детей и подростков: пер. с.нем. под ред. А.А. Кубановой. – М.: Изд-во Панфилова, 2013. – 636 с.
8. Bhargava P., Kuldeep C.M., Mathur N.K. Cutis marmorata telangiectatica congenital with multiple congenital anomalies: Further clues for a teratogenic cause // Dermatology. – 1998. – №196. – С. 368–370.
9. Devillers A.C., de Waard-van der Spek F.B., Oranje A.P. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical features in 35 cases // Arch Dermatol. – 1999. – №135(1). – С. 34-38.
10. Powell S.T., Su W.P. Cutis marmorata telangiectatica congenita: Report of nine cases and review of literature // Cutis. – 1984. – №34. – С. 305
11. Redondo P., Aguado L., Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the lower limb: part II. Systemic repercussions [corrected], diagnosis, and treatment // J AmAcadDermatol. – 2011. – № 65(5). – С.909-923.
12. Осипов Д.В., Нурмеев И.Н. Дифференциальная диагностика и методы лечения врожденных сосудистых образований кожи у детей // Практическая медицина. – 2008. – №5(29). – С. 37-41.
13. Hu IJ, Chen MT, Tai HC, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita with gangrenous ulceration and hypovolaemic shock // Eur J Pediatr. – 2005. – №164(7). – С. 411-413.
14. Soo M.T., Lo K.K., Leung Lettie C.K. Cutis marmorata telangiectatica congenita // Hong Kong Med J. – 2007. – №13(6). – С.491-492.
15. Amitai D.B., Fichmann S., Merlob P., Morad Y. et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients // Pediatr Dermatol. – 2000. – №17(2). – С. 100-104.
16. Клинические рекомендации по профилактике передачи ВИЧ инфекции от матери ребенку (ФГУ РКИБ МЗ и СР РФ, ФНМЦ СПИД) — М.: ЮНИСЕФ , 2009. – 52 с.
17. Диспансерное наблюдение, уход и лечение детей, рожденных ВИЧ-инфицированными женщинами, и детей с ВИЧ-инфекцией: Краткое руководство для специалистов центров по профилактике и борьбе со СПИДом. – М.: ЮНИСЕФ, 2006. – 108 с.

REFERENCES

1. Van Lohuizen C.H.J. Ueber eine seltene angeborene Haut-anomalie (Cutis marmorata telangiectatica congenital). ActaDermVenereol, 1922, no. 3, pp. 202-11.
2. De Maio C., Pomero G., Delogu A. et.al. Cutis marmorata telangiectaticacongenita in a preterm female newborn: case report and review of the literature. Pediatr Med Chir, 2014, no. 36, pp. 161-166.
3. Kienast A.K., Hoeger P.H. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria. ClinExpDermatol, 2009, no. 34(3), pp. 319-323.
4. Kozin V.M., Kozina Yu.V., Rami Dzhareb et al. The case of local congenital telangiectatic marble skin. Vestnik Vitebskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta, 2016, no. 5, pp. 103-108 (in Russ.).
5. Chen C.P., Chen H.C., Liu F.F. et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita associated with an elevated maternal serum human chorionic gonadotrophin level and transitory isolated fetal ascites. Br J Dermatol, 1997, no. 136(2), pp. 267-271.
6. Petrozzi J.W., Rahn E.K., Mofenson H. et al. Cutis marmorata telangiectatica congenital. ArchDerm, 1970, no. 101, pp. 74-77.
7. Kheger P.G. Detskaya dermatologiya. Differentsial’naya diagnostika i lechenie u detey i podrostkov: per. s.nem. pod red. A.A. Kubanovoy [Children’s dermatology. Differential diagnosis and treatment in children and adolescents: translation from German, under ed. A.A. Kubanova]. Moscow: Izd-vo Panfilova, 2013. 636 p.
8. Bhargava P., Kuldeep C.M., Mathur N.K. Cutis marmorata telangiectatica congenital with multiple congenital anomalies: Further clues for a teratogenic cause. Dermatology, 1998, no. 196, pp. 368–370.
9. Devillers A.C., de Waard-van der Spek F.B., Oranje A.P. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical features in 35 cases. Arch Dermatol, 1999, no. 135(1), pp. 34-38.
10. Powell S.T., Su W.P. Cutis marmorata telangiectatica congenita: Report of nine cases and review of literature. Cutis, 1984, no. 34, p. 305
11. Redondo P., Aguado L., Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the lower limb: part II. Systemic repercussions [corrected], diagnosis, and treatment. J AmAcadDermatol, 2011, no. 65(5), pp. 909-923.
12. Osipov D.V., Nurmeev I.N. Differential diagnostics and methods of treatment of congenital vascular skin formations in children. Prakticheskaya meditsina, 2008, no. 5(29), pp. 37-41 (in Russ.).
13. Hu I.J., Chen M.T., Tai H.C. et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita with gangrenous ulceration and hypovolaemic shock. Eur J Pediatr, 2005, no. 164(7), pp. 411-413.
14. Soo M.T., Lo K.K., Leung Lettie C.K. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Hong Kong Med J, 2007, no. 13(6), pp. 491-492.
15. Amitai D.B., Fichmann S., Merlob P., Morad Y. et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients. Pediatr Dermatol, 2000, no. 17(2), pp. 100-104.
16. Klinicheskie rekomendatsii po profilaktike peredachi VICh infektsii ot materi rebenku (FGU RKIB MZ i SR RF, FNMTs SPID) [Clinical recommendations for the prevention of mother-to-child transmission of HIV (FGU RKIB MH and SR RF, FNMTS AIDS)]. Moscow: YuNISEF, 2009. 52 p.
17. Dispansernoe nablyudenie, ukhod i lechenie detey, rozhdennykh VICh-infitsirovannymi zhenshchinami, i detey s VICh-infektsiey: Kratkoe rukovodstvo dlya spetsialistov tsentrov po profilaktike i bor’be so SPIDom [Dispensary observation, care and treatment of children born to HIV-infected women and children with HIV infection: A short guide for specialists of AIDS prevention and control centers]. Moscow: YuNISEF, 2006. 108 p.