Н.Я. СЕНЧЕНКО

Иркутский филиал МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова МЗ РФ, 664017 г. Иркутск, ул. Лермонтова, д. 337

Сенченко Надежда Яковлевна — кандидат медицинских наук, заведующая хирургическим отделением, тел. +7-914-941-30-93, е-mail: nadezhdasenchenko@gmail.com 

Прооперировано и обследовано 14 детей (28 глаз) с врожденной аниридией и катарактой в возрасте от 5 до 18 лет, которым был имплантирован иридо-хрусталиковый комплекс «МИОЛ-Радужка». Срок наблюдения составил 5 лет. У всех детей отмечено повышение разрешающей способности зрительной системы, достигнут удовлетворительный косметический эффект, что в целом свидетельствует об эффективности данного метода лечения. Выявленные осложнения в послеоперационном периоде требуют комплексного решения вопросов социальной и медицинской реабилитации таких пациентов.

Ключевые слова: врожденная аниридия, искусственная иридохрусталиковая диафрагма.

 

N.Ya. SENCHENKO

Irkutsk branch of Eye Microsurgery Federal State Institution named after Acad. S.N. Fyodorov, 337 Lermontov Str., Irkutsk, Russian Federation, 664017

Assessments of treatment results in children with congenital aniridia with the use of artificial iris-lens complex «MIOL-Iris»

Senchenko N.Ya. — PhD (Medicine), Head of Surgical Department, tel. +7-914-941-30-93, e-mail: nadezhdasenchenko@gmail.com

14 children (28 eyes) with congenital aniridia and cataract, aged from 5 to 18 years, were operated and examined. The artificial iris-lens complex «MIOL-Iris» was implanted to these patients. Follow-up period was 5 years. An increase in the resolution of the visual system was noted, a satisfactory cosmetic effect was achieved in all children, which generally confirms the effectiveness of this treatment. The revealed complications in the postoperative period require solving the issues of social and medical rehabilitation of such patients.

Key words: congenital aniridia, artificial iris-lens diaphragm.

 

Врожденная аниридия — редкое генетическое заболевание, с частотой встречаемости 1:40000 — 100000 новорожденных [1, 2]. В основе патологии лежат мутации некоторых генов. В подавляющем большинстве случаев (в 80%) аниридия возникает из-за дефекта гена РАХ6, который находится в верхней короткой части 11-й хромосомы и отвечает за развитие глаза, а также центральной нервной системы, поджелудочной железы и кишечника [3, 4]. Таким образом, генетические повреждения приводят не только к нарушению развития радужки и других структур глаза, но и системным нарушениям. Аниридия может входить в симптомокомплекс различных синдромов (WAGR синдром, Гиллеспи, Ульриха и др.).

В зависимости от типа наследования различают семейную и спорадическую аниридию. В первом случае заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, при котором вероятность болезни ребенка достигает 50%. При спорадическом типе наследования причина мутации гена РАХ6 у ребенка остается неустановленной [5, 6].

Спектр сочетанной глазной патологии при врожденной аниридии отличается широким разнообразием и включает помутнения и эктопии хрусталика, дегенерацию роговицы, дисгенез дренажной системы, гипоплазию макулярной ямки и зрительного нерва и другие аномалии развития глаза [7]. Прежде всего врожденная аниридия ассоциируется с недоразвитием нейросенсорного аппарата глаза, что обусловливает исходную низкую функциональную активность зрительного анализатора [8]. У таких пациентов с рождения наряду со слабовидением отмечаются нистагм, косоглазие.

Не менее важными в формировании низких зрительных функций при врожденной аниридии являются повреждения оптического аппарата глаза. Как известно, отсутствие радужки приводит к рассеиванию светового пучка, а нарушение прозрачности роговицы и хрусталика, нередко сочетающееся с его эктопией — к изменению рефракции глаза, депривации зрительной системы и развитию амблиопии [9-11].

Наиболее сложной проблемой при врожденной аниридии остается кератопатия, обусловленная дефицитом лимбальных стволовых клеток. Заболевание постепенно прогрессирует в виде паннуса и сопровождается помутнением роговицы. Вопрос лечения этого тяжелого проявления генных мутаций в рассматриваемой группе пациентов до настоящего времени остается открытым [12, 13].

При врожденной аниридии в связи с нарушением дифференциации структур угла передней камеры глаза нередко развивается рефрактерная глаукома, имеющая тенденцию к злокачественному течению с прогрессирующим рубцеванием фильтрационной зоны в послеоперационном периоде и формированием интраколярных стафилом [14-17].

Таким образом, при врожденной аниридии формируется целый комплекс структурных и функциональных нарушений зрительной системы. Низкая острота зрения, выраженная светобоязнь и косметический дефект становятся серьезным препятствием для полноценного развития ребенка и в последующем его социальной и профессиональной адаптации.

Коррекция таких врожденных состояний до настоящего времени представляет серьезную проблему. Применение различных конструкций искусственных диафрагм, успешно применяемых у взрослых пациентов с травматическими повреждениями переднего отрезка глаза, у детей с врожденной аниридией ограничено высоким риском развития тяжелых послеоперационных осложнений — декомпенсацией внутриглазного давления, прогрессированием кератопатии, а также выраженными экссудативными и пролиферативными реакциями, обусловленными гиперэргическим состоянием иммунной системы ребенка [18-24]. Вместе с тем высокая медицинская и социальная значимость вопросов реабилитации таких пациентов диктует необходимость дальнейшего изучения рассматриваемой проблемы.

Цель работы — оценить результаты имплантации иридохрусталикового комплекса «Искусственная радужка-ИОЛ» («МИОЛ-Радужка») у детей с врожденной аниридией.

Материал и методы

Обследовано и прооперировано 14 детей (28 глаз) в возрасте от 5 до 18 лет с двусторонней врожденной аниридией. У всех детей отсутствие радужки сочеталось с помутнениями хрусталика различной интенсивности и локализации, при этом в 6 случаях (3 ребенка) хрусталик был уменьшен в размере и смещен относительно зрительной оси, волокна цинновой связки в зоне дисплазии связочного аппарата полностью или частично разрушены. У 4 детей на обоих глазах имела место глаукома, оперированная ранее в сроки от 1 года до 3 лет. Кроме того, у 3 детей (возраст 5, 14 и 15 лет) отмечена прелимбальная кератопатия без признаков активного прогрессирования дистрофического процесса. В подавляющем большинстве случаев врожденная аниридия носила семейно-наследственный характер (75%).

Зрительные функции были снижены и составили в среднем 0,04±0,01, коррекция или отсутствовала, или была малоэффективна, внутриглазное давление перед операцией компенсировано. Для имплантации использовалась полимерная дисковидная оптически-гаптическая монолитная иридо-интраокулярная линза «МИОЛ-Радужка» производства «Репер-НН» (Россия): модели А1 (7 глаз), В1 (4 глаза), С1 (17 глаз) (рис. 1a, b).

Рисунок 1. а — цветовая палитра и b — модели иридохрусталикового комплекса «МИОЛ-радужка»

 

Диапазон оптической силы ИОЛ имплантируемого блока варьировал в пределах от 24,0 до 35,0 D. В ходе операции у 11 пациентов (22 глаза) выполнялась традиционная факоаспирация хрусталика, из них у 4 детей перед имплантацией моноблока проведен дозированный задний капсулорексис. У пациентов с эктопией хрусталика ΙI-III степени, хрусталик аспирировался ирригационно-аспирационной системой факоэмульсификатора, в последующем капсула хрусталика в оптической зоне иссекалась витреотомом. Блок «Искусственная радужка + ИОЛ» складывался пинцетом, имплантировался через разрез 4,5-5,0 мм и устанавливался либо в капсульный мешок, либо, при малом объеме капсульного мешка, на листки капсулы хрусталика (рис. 2а, b, c, d, e, f).

Рисунок 2. Ход операции:

 

а — передний капсулорексис;

b — факоаспирация;

с — модель иридохрусталикового комплекса С1 в контейнере;

d — cкладывание комплекса пинцетом;

е — имплантация комплекса;

f — положение комплекса в глазу

 

В ряде случаев была достигнута комбинированная фиксация искусственной иридохрусталиковой диафрагмы. При неполной капсульной поддержке моноблок фиксировался швом к склере в проекции плоской части цилиарного тела. Цвет искусственной радужки подбирался индивидуально по желанию ребенка или его родителей. Наиболее удачной, по нашему мнению, является модель С1, которая имеет не только широкую цветовую палитру, но и оригинальный дизайн, обеспечивающий прекрасную адаптацию моноблока в глазу ребенка без дополнительного моделирования и надежную фиксацию его опорных элементов. Максимальный срок наблюдения за пациентами после операции составил 5 лет.

Результаты

Имплантация блока «Искусственная радужка + ИОЛ» не вызвала затруднений, однако при пинцетном способе доставки в ряде случаев отмечено преждевременное раскрытие диафрагмального комплекса. В ранний послеоперационный период наиболее частым осложнением (46,4% случаев) было повышение внутриглазного давления, в связи с чем все дети после операции получали длительную гипотензивную терапию. У 3 детей (4 глаза) в 1-й месяц после операции выполнены антиглаукомные вмешательства с применением различных дренажей. Как правило, это были дети, которым ранее проводились антиглаукомные операции. Важно также отметить, что наиболее часто декомпенсация внутриглазного давления отмечалась в случаях имплантации иридо-хрусталиковой диафрагмы моделей А и В.

В отдаленные сроки после операции (через 3-12 месяцев) у 83,3% детей развился фиброз задней капсулы хрусталика разной степени, при этом клинически значимый фиброз выявлен в 58,3% случаев. В более поздние сроки у 3 пациентов отмечено формирование ретролентальной фиброзной мембраны. Все осложнения были устранены методом лазерной дисцизии. У 2 пациентов на обоих глазах в период от 1 года до 4 лет после операции отмечено прогрессирование прелимбальной кератопатии. Вместе с тем ширина зоны дистрофии не превысила 1,5 мм.

Острота зрения после операции улучшилась в среднем до 0,1±0,02 (р‹0,001), у 3 пациентов зрение не изменилось. У всех детей отмечено уменьшение светобоязни и удовлетворительный косметический эффект, что в целом способствовало более уверенному ориентированию ребенка в пространстве, повышению самооценки и психологической адаптации (рис. 3а, b, c).

Рисунок 3. a, b, c — глаза детей после операции

 

Заключение

Имплантация блока «Искусственная радужка + ИОЛ» позволяет улучшить медико-социальный прогноз заболевания у детей с врожденной аниридией. Вместе с тем наличие сочетанной патологии органа зрения требует соблюдения комплексного подхода к решению вопросов хирургической реабилитации пациентов данной категории.

 

ЛИТЕРАТУРА

1. Beattie P. A consideration of aniridia, with pedigree // Br. J. Ophthalmol. — 1947. — Vol. 31. — P. 649.
2. Nelson L.B., Spaeth G.L., Nowinski T.S. et al. Aniridia: A review // Surv. Ophthalmol. — 1984. — Vol. 28. — P. 621.
3. Dansault A., David G., Schmartz C. et al. Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities // Mol. Vis. — 2007. — Vol. 13. — P. 511-523.
4. Prosser J., van Heyningen V. PAX6 mutations reviewed // Hum. Mutat. — 1998. — Vol. 11, № 2. — P. 93-108.
5. Adeoti C.O., Afolabi A.A. Bilateral sporadic aniridia: review of management // Clin. Ophthalmol. — 2010. — Vol. 4. — P. 1085-1089.
6. Kokotas H., Petersen M.B. Clinical and molecular aspects of aniridia // Clin. Genet. — 2010. — Vol. 77, № 5. — P. 409-420.
7. Lee H., Khan R., O׳Keefe M. Aniridia: current pathology and management // Acta. Ophthalmol. — 2008. — Vol. 86, № 7. — P. 708-715.
8. McCulley T.J., Mayer K., Dahr S.S. et al. Aniridia and optic nerve hypoplasia // Eye (Lond). — 2005. — Vol. 19, № 7. — P. 762–764.
9. Jusufovic V., Cabric E., Popovic-Beganovic A. Treatment of congenital aniridia associated with subluxated infantile cataract // Med. Arh. — 2014. — Vol. 68, № 3. — P. 212-214.
10. Nelson L.B., Neuhann I.M., Neuhann T.F. Cataract surgery and aniridia // Curr. Opin. Ophthalmol. — 2010. — Vol. 21, Issul l. — P. 60-64.
11. Stefan C., Niculescu C. Congenital aniridia and cataract // Ophthalmolgia. — 1994. — Vol. 38, № 2. — P. 141-143.
12. Davis J., Duncan M.K., Robison W.G. et al. Requirement for Pax6 in corneal morphogenesis: a role in adhesion // J. Cell. Sci. — 2003. — Vol. 116. — P. 2157-2167.
13. Ramaesh K., Ramaesh T., Dutton G.N. et al. Evolving concepts on the pathogenetic mechanisms of aniridia related keratopathy // Int. J. Biochem. Biol. — 2005. — Vol. 37. — P. 547-557.
14. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study // Eur. J. Ophthalmol. — 2012. — Vol. 22, № 1. — P. 104-110.
15. Saltzmann R.M., Reinecke S., Lin X.et al. Long-term outcomes of a pseudo 360-degree trabeculotomy ab externo technique for congenital glaucoma at children′s medical center // Clin. Ophthalmol. — 2012. — № 6. — P. 963-965.
16. Wallace D.K., Plager D.A., Snyder S.K. et al. Surgical results of secondary glaucomas in childhood // Ophthalmology. — 1998. — Vol. 105, № 1. — P. 101-111.
17. Walton D.S. Aniridic glaucoma: The result of goniosurgery to prevent and treat this problem // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. — 1986. — Vol. — P. 59.
18. Дьяченко Ю.Н., Егоров В.В., Сорокин Е.Л. Эффективность и проблемы реконструктивно-восстановительной хирургии глаз с аниридией // Офтальмохирургия. — 2013. — № 4. — С. 82-85.
19. Поздеева Н.А. Новая модель искусственной иридохрусталиковой диафрагмы для коррекции больших дефектов радужной оболочки (клинико-функциональные результаты имплантации) // Вестник офтальмологии. — 2013. — № 6. — С. 38-42.
20. Поздеева Н.А. Система медицинской реабилитации пациентов с аниридией: автореф. дис. … д-ра мед. наук. — М., 2014. — 429 с.
21. Фечин О.Б., Шиловских О.В., Лаптев Б.В. Коррекция полной и частичной аниридии с использованием комплекса «Искусственная радужка + ИОЛ» // Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии — 2012: сб. науч. ст. — М., 2012. — С.157-161.
22. Koch K.R., Heindl L.M., Cursiefen C. Artificial iris devices: benefits, limitations, and management of complications // Cataract Refract. Surg. — 2014. — Vol. 40, № 3. — P. 376-82.
23. Sikder S., Davis S.W., Patel V.P. et al. Complications and management of NewColorIris implantation in phakic eyes // J. Refract. Surg. — 2011. — Vol. 27. — P. 239-240.
24. Thomas B.C., Rabsilber T.M., Auffarth G.U. Aniridia — IOL and artificial iris reconstruction // Klin. Monbl. Augenheilkd. — 2013. — Vol. 230, № 8. — P. 786-790.

 

 

REFERENCES

1. Beattie P. A consideration of aniridia, with pedigree. Br. J. Ophthalmol., 1947, vol. 31, p. 649.
2. Nelson L.B., Spaeth G.L., Nowinski T.S. et al. Aniridia: A review. Surv. Ophthalmol., 1984, vol. 28, p. 621.
3. Dansault A., David G., Schmartz C. et al. Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities. Mol. Vis., 2007, vol. 13, pp. 511-523.
4. Prosser J., van Heyningen V. PAX6 mutations reviewed. Hum. Mutat., 1998, vol. 11, no. 2, pp. 93-108.
5. Adeoti C.O., Afolabi A.A. Bilateral sporadic aniridia: review of management. Clin. Ophthalmol., 2010, vol. 4, pp. 1085-1089.
6. Kokotas H., Petersen M.B. Clinical and molecular aspects of aniridia. Clin. Genet., 2010, vol. 77, no. 5, pp. 409-420.
7. Lee H., Khan R., O׳Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta. Ophthalmol., 2008, vol. 86, no. 7, pp. 708-715.
8. McCulley T.J., Mayer K., Dahr S.S. et al. Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eye (Lond), 2005, vol. 19, no. 7, pp. 762–764.
9. Jusufovic V., Cabric E., Popovic-Beganovic A. Treatment of congenital aniridia associated with subluxated infantile cataract. Med. Arh., 2014, vol. 68, no. 3, pp. 212-214.
10. Nelson L.B., Neuhann I.M., Neuhann T.F. Cataract surgery and aniridia. Curr. Opin. Ophthalmol., 2010, vol. 21, Issul l, pp. 60-64.
11. Stefan C., Niculescu C. Congenital aniridia and cataract. Ophthalmolgia, 1994, vol. 38, no. 2, pp. 141-143.
12. Davis J., Duncan M.K., Robison W.G. et al. Requirement for Pax6 in corneal morphogenesis: a role in adhesion. J. Cell. Sci., 2003, vol. 116, pp. 2157-2167.
13. Ramaesh K., Ramaesh T., Dutton G.N. et al. Evolving concepts on the pathogenetic mechanisms of aniridia related keratopathy. Int. J. Biochem. Biol., 2005, vol. 37, pp. 547-557.
14. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study. Eur. J. Ophthalmol., 2012, vol. 22, no. 1, pp. 104-110.
15. Saltzmann R.M., Reinecke S., Lin X.et al. Long-term outcomes of a pseudo 360-degree trabeculotomy ab externo technique for congenital glaucoma at children′s medical center. Clin. Ophthalmol., 2012, no. 6, pp. 963-965.
16. Wallace D.K., Plager D.A., Snyder S.K. et al. Surgical results of secondary glaucomas in childhood. Ophthalmology, 1998, vol. 105, no. 1, pp. 101-111.
17. Walton D.S. Aniridic glaucoma: The result of goniosurgery to prevent and treat this problem. Trans. Am. Ophthalmol. Soc., 1986, vol. 84, p. 59.
18. D’yachenko Yu.N., Egorov V.V., Sorokin E.L. Efficiency and problems of reconstructive surgery of the eye with aniridia. Oftal’mokhirurgiya, 2013, no. 4, pp. 82-85 (in Russ.).
19. Pozdeeva N.A. The new model of artificial iridohrustalikovoy aperture correction of large defects of the iris (the clinical and functional results of implantation). Vestnik oftal’mologii, 2013, no. 6, pp. 38-42 (in Russ.).
20. Pozdeeva N.A. Sistema meditsinskoy reabilitatsii patsientov s aniridiey: avtoref. dis. … d-ra med. nauk [The system of medical rehabilitation of patients with aniridia. Synopsis of dis. Dr Med. Sci]. Moscow, 2014. 429 p.
21. Fechin O.B., Shilovskikh O.V., Laptev B.V. Korrektsiya polnoy i chastichnoy aniridii s ispol’zovaniem kompleksa «Iskusstvennaya raduzhka + IOL» [Correction of complete and partial aniridia with complex «Artificial Iris + IOL»]. Sovremennye tekhnologii kataraktal’noy i refraktsionnoy khirurgii, 2012. Moscow, 2012. Pp.157-161.
22. Koch K.R., Heindl L.M., Cursiefen C. Artificial iris devices: benefits, limitations, and management of complications. J. Cataract Refract. Surg., 2014, vol. 40, no. 3, pp. 376-82.
23. Sikder S., Davis S.W., Patel V.P. et al. Complications and management of NewColorIris implantation in phakic eyes. J. Refract. Surg., 2011, vol. 27, pp. 239-240.
24. Thomas B.C., Rabsilber T.M., Auffarth G.U. Aniridia – IOL and artificial iris reconstruction. Klin. Monbl. Augenheilkd., 2013, vol. 230, no. 8, pp. 786-790.