УДК 612.392.63:616.056.7-053.2

 Т.В. МИХАЙЛОВА¹, С.В. МАЛЬЦЕВ¹, Т.В. ПУДОВИК²

¹Казанская государственная медицинская академия – филиал РМАНПО МЗ РФ, г. Казань

²Детская городская поликлиника № 2, г. Казань

Контактная информация:

Михайлова Татьяна Владимировна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии

Адрес: 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 36, тел.: +7-917-860-04-47, e—mail: tatiana.mih@mail.ru

Цель исследования – представить по данным литературы заболевания и состояния, при которых развивается нефрокальциноз, с учетом генетических аспектов данной патологии, а также клинические случаи наследственных заболеваний и синдромов.

Материал и методы. Клинические и молекулярно-генетические данные по каждому заболеванию составлены с использованием электронной базы данных OMIM – on-line mendelian inheritance of man. В статье представлены собственные клинические случаи дистального почечного тубулярного ацидоза у родных брата и сестры, а также синдрома Вильямса у мальчика с развитием нефрокальциноза, в динамике отражены клиническая картина, показатели функционального состояния почек, кальций-фосфорного и электролитного обмена, степени нефрокальциноза по данным УЗИ почек.

Результаты. Показано, что нефрокальциноз может быть проявлением различных состояний, заболеваний и наследственных синдромов, соответственно, в зависимости от причины, отличаются и патогенетические механизмы его развития. Однако независимо от первопричины развития патологическая кальцификация паренхимы приводит к прогрессирующему снижению функций почек. В зависимости от причины нефрокальциноза показана тактика ведения и лечения пациентов и результаты проводимой терапии в динамике.

Выводы. Своевременная диагностика основного заболевания или состояния, сопровождающегося развитием нефрокальциноза, дает возможность проводить терапевтические мероприятия с целью замедления прогрессирования патологического процесса в почках и почечной недостаточности.

Ключевые слова: нефрокальциноз, гиперкальциурия, дистальный почечный тубулярный ацидоз, синдром Вильямса, нарушение функций почек.

(Для цитирования: Михайлова Т.В., Мальцев С.В., Пудовик Т.В. Нефрокальциноз при наследственных заболеваниях и синдромах у детей. Практическая медицина. 2019, Том 17, № 5, С. 31-37) DOI: 10.32000/2072-1757-2019-5-31-37

T.V. MIKHAILOVA¹, S.V. MALTSEV¹, T.V. PUDOVIK²

¹Kazan State Medical Academy – Branch Campus of RMACPE MH Russia, Kazan

²Children’s Municipal Hospital № 2, Kazan

Nephrocalcinosis with hereditary diseases and syndromes in children

Contact details:

Mikhailova T.V. – Ph. D. (medicine), Associate Professor of the Department of Pediatrics and Neonatology

Address: 36 Butlerov St., Kazan, Russian Federation, 420012, tel.: +7-917-860-04-47, e-mail: tatiana.mih@mail.ru

The work purpose was to consider, by literature data, the diseases and conditions in which nephrocalcinosis develops, taking into account the genetic aspects of this pathology, as well as to present clinical cases of hereditary diseases and syndromes.

Material and methods. Clinical and molecular genetic data for each disease were compiled using the electronic database OMIM – on-line mendelian inheritance of man. The article presents clinical cases of distal renal tubular acidosis in siblings, as well as nephrocalcinosis in a boy with Williams syndrome. The dynamics reflects the clinical picture, the functional state of kidneys, the calcium-phosphorus and electrolyte metabolism, the degree of nephrocalcinosis according to renal ultrasound.

Results. It is shown that, depending on the cause of nephrocalcinosis, it may be a manifestation of various states and hereditary syndromes, with pathogenetic mechanisms of its development differing accordingly. However, regardless of its cause, the pathological calcification of parenchyma leads to a progressive decrease in renal function. Depending on the cause of nephrocalcinosis, tactics and results of treatment are shown in dynamics.

Conclusion. Timely diagnosis of the underlying disease or condition, accompanied by the development of nephrocalcinosis, makes it possible to carry out therapeutic measures to slow the progression of the pathological process in kidneys and renal failure.

Key words: nephrocalcinosis, hypercalciuria, distal renal tubular acidosis, Williams syndrome, renal dysfunction.

(For citation: Mikhailova T.V., Maltsev S.V., Pudovik T.V. Nephrocalcinosis with hereditary diseases and syndromes in children. Practical Medicine. 2019, Vol. 17, № 5, P. 31-37)

 Нефрокальциноз – это отложение солей кальция в паренхиме почек с последующим нефросклерозом, является одним из факторов, приводящих к прогрессирующему снижению почечных функций. Нефрокальциноз входит в симптомокомплекс гетерогенной группы заболеваний, поиск причин и патогенетических механизмов развития различных форм нефрокальциноза важен для проведения эффективной терапии с целью замедления прогрессирования хронической почечной недостаточности. Оптимальным является назначение лечения, препятствующего прогрессированию как основного заболевания, так и нефрокальциноза. Нефрокальциноз, как правило, протекает бессимптомно, клиническая картина определяется, в первую очередь, признаками основного заболевания, это может быть гематурия различной степени выраженности, незначительная протеинурия, часто присоединение пиелонефрита, прогрессирующее снижение функций почек. В большинстве случаев выявляется как случайная находка при проведении ультразвукового исследования или рентгенографии органов брюшной полости.

По преимущественной локализации выделяют медуллярный и кортикальный нефрокальциноз. Ультразвуковые признаки медуллярного нефрокальциноза делятся на три стадии: на первой стадии визуализируется гиперэхогенность пирамидок, на второй – «белые гирлянды» и тотальная гиперэхогенность пирамидок, для третьей стадии характерно наличие акустической тени. Для более детальной диагностики локализации и распространенности нефрокальциноза используется компьютерная томография почек [1, 2, 3, 4]. Медуллярный нефрокальциноз встречается значительно чаще коркового, характеризуется отложением солей кальция преимущественно в области пирамид. Основными причинами медуллярного нефрокальциноза являются гиперкальциемия и гиперкальциурия. Гиперкальциурией принято считать экскрецию кальция с мочой более 4 мг/кг/сут или Ca/Cr коэффициент – более 0,7 ммоль/ммоль [4, 5, 6].

Причинами гиперкальциурии, в свою очередь, могут быть: идиопатическая (первичная) гиперкальциурия, гиперпаратиреоидизм, аутосомно-доминантная семейная гипокальциемическая гиперкальциурия, гипертиреоидизм, интоксикация витамином D, резорбция костной ткани при иммобилизации и переломах, гипофосфатемия, синдром Иценко-Кушинга, злокачественные новообразования, первичные и вторичные тубулопатии (дистальный ренальный тубулярный ацидоз, синдром Барттера, болезнь Дента, синдром Лоу, семейная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом), болезнь Вильямса, гипофосфатазия и др. [7, 8, 9, 10, 11].

Причинами кортикального нефрокальциноза чаще всего являются дистрофические, воспалительные и склеротические процессы в паренхиме почек: ишемический кортикальный некроз в результате шока различного генеза (сепсис, дегидратация, сердечная недостаточность и др.), венозный инфаркт при венозном тромбозе у новорожденных, рефлюкс-нефропатия, пиелонефрит, гломерулонефрит, гемолитико-уремический синдром, гемолиз, отравление солями тяжелых металлов, прием лекарственных препаратов (сульфаниламиды, диуретики, фенацетин, амфотерицин и др.).

В настоящее время известно большое количество наследственных синдромов, в симтомокомплекс которых входит гиперкальциурия и нефрокальциноз [12, 13, 14, 15, 16] (табл. 1).

Таблица 1. Наследственные заболевания и синдромы, протекающие с гиперкальциурией и нефрокальцинозом [цит. по 6]

Table 1. Hereditary diseases and syndromes with hypercalciuria and nephrocalcinosis [cited by 6]

Примечание: АР – аутосомно-рецессивный.

Note: AP – autosomal—recessive.

Представляем собственное наблюдение дистального почечного канальцевого метаболического ацидоза у родных брата и сестры. У мальчика в возрасте 1,5 лет при обследовании по поводу острого пиелонефрита по данным УЗИ почек впервые выявлены признаки медуллярного нефрокальциноза. В анализах мочи наблюдалось стойкое смещение реакции мочи в щелочную сторону (pH>7,0). При обследовании обнаружена гиперкальциурия до 4,5 мг/кг/сут. В анализе крови на кислотно-щелочное состояние стабильно наблюдались признаки декомпенсированного метаболического ацидоза (pH 7,26–7,32, дефицит оснований до – 11,6 ммоль/л) с гипокалиемией до 2,1 ммоль/л. Со стороны костной системы имелись проявления умеренно выраженной вальгусной деформации нижних конечностей. С момента постановки диагноза ребенку проводилась терапия с целью коррекции ацидоза – диета с ограничением белка животного происхождения, раствор бикарбоната натрия и цитратная смесь, препараты калия, курсы этидроновой кислоты, противорецидивное лечение пиелонефрита, фитотерапия. В дальнейшем каждые полгода осуществлялся контроль за физическим развитием и состоянием костной системы, лабораторными показателями крови и мочи, функциональным состоянием почек, степенью нефрокальциноза по данным УЗИ почек. К 5,5 годам у ребенка не было отставания в физическом развитии (рост 115 см, вес 20 кг), сохранялась невыраженная вальгусная деформация нижних конечностей. По результатам анализов в динамике наблюдались признаки метаболического ацидоза с гипокалиемией, щелочная реакция мочи, повышение суточной экскреции кальция и фосфатов с мочой (табл. 2). Фильтрационная функция почек на протяжении всего периода наблюдения оставалась сохранной с тенденцией к гиперфильтрации, имелось нарушение концентрационной функции почек (табл. 2). По данным УЗИ описаны признаки нефрокальциноза III степени. Исследование минеральной плотности костей при помощи ультразвуковой остеоденситометрии не выявило отклонений от нормы (лучевая кость С3 3684 Z -0.4, большеберцовая кость С3 3569 Z инд. -0.9).

Таблица 2. Лабораторные показатели крови и мочи у мальчика с дистальным почечным канальцевым метаболическим ацидозом

Table 2. Laboratory indices of blood and urine of a boy with distal renal tubular metabolic acidosis

У родной сестры пробанда, возраст на момент описания клинического случая – 4 года, медуллярный нефрокальциноз по данным УЗИ почек был выявлен еще раньше, в 4 месяца, когда впервые дебютировал острый пиелонефрит. В анализах крови также обнаружены проявления декомпенсированного метаболического ацидоза (pH 7,27, дефицит оснований до – 11,0 ммоль/л) с гипокалиемией до 2,18 ммоль/л, в анализах мочи повышение экскреции кальция с мочой до 4,0 мг/кг/сут, смещение реакции мочи в щелочную сторону (pH>7,0). На основании клинических данных девочке также был выставлен диагноз «Дистальный почечный тубулярный ацидоз» и назначена терапия с целью коррекции ацидоза – диета, раствор бикарбоната натрия и цитратная смесь, при гипокалиемии – препараты калия, курсы этидроновой кислоты, противорецидивное лечение пиелонефрита, фитотерапия. Каждые 6 месяцев проводилось контрольное обследование параметров физического развития, состояния костной системы, показателей кислотно-основного состояния и электролитного обмена, функционального состояния почек, степени нефрокальциноза по данным УЗИ. В 4 года у ребенка не наблюдалось отставания в физическом развитии (рост 106 см, вес 17 кг), костных деформаций скелета. По результатам анализов в динамике сохранялись признаки метаболического ацидоза с гипокалиемией, щелочная реакция мочи, повышение суточной экскреции кальция и фосфатов с мочой (табл. 3). Фильтрационная функция почек на протяжении всего периода наблюдения оставалась сохранной с тенденцией к гиперфильтрации, концентрационная функция почек снижена. По данным УЗИ описаны признаки нефрокальциноза II степени. По данным ультразвуковой остеоденситометрии выявлены признаки выраженного снижения минеральной плотности кости (лучевая кость – С3 3369 Z инд. -3.0, большеберцовая кость – С3 3327 Z инд. -2.8).

Таблица 3. Лабораторные показатели крови и мочи у девочки с дистальным почечным канальцевым метаболическим ацидозом

Table 3. Laboratory indices of blood and urine of a girl with distal renal tubular metabolic acidosis

Дистальный почечный канальцевый метаболический ацидоз представляет собой тубулопатию, причиной которой является дефект секреции водородных ионов в дистальных канальцах почек. Клиническая картина дистального ренального тубулярного ацидоза развивается уже на первом году жизни, характерен метаболический ацидоз с гипокалиемией, снижение экскреции аммония с мочой, стойкое смещение реакции мочи в щелочную сторону, кальциурия, фосфатурия, гипоцитратурия. Тяжелым клиническим проявлением заболевания является развитие нефрокальциноза, с прогрессирующим нарушением функций почек. Вследствие метаболического ацидоза формируются различной степени выраженности рахитоподобные деформации скелета с отставанием в физическом развитии [17, 18, 19]. Выделяют различные генетические варианты первичного дистального ренального тубулярного ацидоза (табл.1).

Данный клинический случай демонстрирует развитие дистального ренального тубулярного ацидоза у родных брата и сестры при отсутствии клинических проявлений заболевания у родителей и других членов семьи, что позволяет предположить аутосомно-рецессивный вариант наследования заболевания без развития тугоухости.

Представляем второе собственное наблюдение нефрокальциноза у пациента 13 лет с синдромом Вильямса. Мальчик от первой беременности (возраст матери – 25 лет, возраст отца – 31 год), протекавшей с угрозой прерывания, хронической внутриутробной гипоксией плода, многоводием, токсикозом; от первых родов путем кесарева сечения на сроке 40 недель Масса при рождении – 2980 г, длина – 55 см, оценка по Апгар – 9 баллов. При обследовании хирургом в возрасте 2 месяцев была выявлена правосторонняя кривошея, пупочная грыжа. На протяжении первого года жизни отмечались частые срыгивания, плохая ежемесячная прибавка в массе, к 12 месяцам имелся дефицит массы тела II ст. (масса тела – 7,5 кг, длина – 76 см), задержка прорезывания зубов (к 12 месяцам – 3 зуба). Отставал в нервно-психическом развитии: в 12 месяцев ребенок начал сидеть с поддержкой, самостоятельно сидеть и стоять – в 1 год 9 месяцев, ходить и говорить отдельные слова — в 2 года. Наблюдался у невропатолога с диагнозом «Задержка нервно-психического развития, диффузная мышечная гипотония».

В возрасте 10 месяцев у ребенка впервые при проведении эхокардиографии был диагностирован надклапанный стеноз аорты умеренной выраженности (сужение аорты до 8 мм с градиентом давления 40 мм рт. ст.). По данным ЭКГ выявлено нарушение процессов реполяризации миокарда, внутрижелудочковой проводимости. В возрасте 1 года мальчику проведено комплексное обследование в отделении сердечно-сосудистой хирургии Детской республиканской клинической больницы МЗ РТ. При объективном осмотре отмечено наличие характерных черт лица: битемпоральная периорбитальная избыточность, маленький вздернутый нос с открытыми вперед ноздрями, полные щеки, пухлые губы, широкий рот, маленькая нижняя челюсть, оттопыренные уши, сходящееся содружественное косоглазие. По результатам катетеризации правых и левых отделов сердца и легочной артерии, ангиокардиопульмонографии установлен умеренный стеноз аорты, недостаточность клапана легочной артерии. Стенозы почечных артерий не обнаружены. При ультразвуковом исследовании почек диагностирован медуллярный нефрокальциноз II степени (рис. 1). В биохимическом анализе крови выявлена гиперкальциемия – 3,5 ммоль/л. По поводу частых срыгиваний пациенту проведена эзофагогастродуоденоскопия, выявившая патологию кардиального отдела желудка и пищевода: халазия кардии, рефлюкс-эзофагит I степени; дуодено-гастральный рефлюкс. Учитывая сочетанную патологию, ребенок был направлен на консультацию к генетику. Проведен микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7, определена делеция исследуемых локусов (D7S1870, D7S613, D7S2476, D7SEln), что дало основание установить диагноз «Синдром Вильямса».

Рисунок 1. Нефрокальциноз у ребенка с синдромом Вильямса (данные Г.М. Самойловой)

Figure 1. Nephrocalcinosis in a child with Williams syndrome (the data of G.M. Samoylova)

В раннем возрасте у ребенка наблюдались рецидивы пиелонефрита на фоне медуллярного нефрокальциноза, по поводу чего мальчик неоднократно госпитализировался в детские стационары г. Казани с целью исследования функционального состояния почек и проведения антибактериальной терапии. При обследовании в первые два года жизни ребенка гиперкальциемия достигала уровня 3,8 ммоль/л, гиперкальциурия – от 2,41 до 6,67 мг/кг/сут, клиренс кальция – от 0,56 до 1,8 мл/мин. Мальчик получал диету с ограничением кальция, повышенный питьевой режим, препараты магния курсами. К трем годам жизни отмечена нормализация показателей кальция крови – 2,3 ммоль/л, кальция мочи – 0,47 мг/кг, клиренс кальция – 0,12 мл/мин. Исследование функционального состояния почек в динамике показало стойкое нарушение концентрационной функции почек с раннего возраста и до настоящего времени.

С четырех лет у ребенка выявлены подъемы артериального давления до 122/89 мм рт. ст., к 7 годам выставлен диагноз артериальной гипертензии II степени, назначена медикаментозная терапия эналаприлом в дозе 2,5 мг/сут, препараты калия и магния. При проведении суточного мониторирования артериального давления в возрасте 11 лет была обнаружена артериальная гипертензия в дневное время (САД – 85%, ДАД – 27%) и систолическая гипертензия в ночное время (САД – 89%), среднее артериальное давление было на уровне 141/77 мм рт. ст. Дуплексное сканирование сосудов почек в возрасте 11 лет не выявило у пациента стеноза почечных артерий.

В возрасте 7 лет мальчик перенес оперативное лечение по поводу паховой грыжи справа, в 11 лет проведено грыжесечение пахово-мошоночная грыжи слева, в 12 лет диагностировано варикоцеле слева. С 7 лет наблюдается у ортопеда с диагнозом S-образный кифосколиоз II–III степени, двустороннее плоскостопие II степени. Имеется отставание в физическом развитии, к 13 годам рост – 160 см, масса – 42 кг, что соответствует дефициту массы тела II ст. Ультразвуковая остеоденситометрия выявила умеренное снижение минеральной плотности в области лучевой кости (Z-индекс -1,8) и большеберцовой кости (Z-индекс -1,1), переломов костей в анамнезе не было.

У мальчика имеется умеренная задержка умственного развития, психологические особенности, свойственные синдрому Вильямса: гиперактивность, невнимательность.

Синдром Вильямса представляет собой множественный врожденный порок развития, включающий надклапанный аортальный стеноз, стеноз периферических легочных артерий, характерное лицо – «лицо эльфа», умственную отсталость, эндокринные нарушения (гиперкальциемия, гипотиреоз). [1, 2]. Частота встречаемости синдрома Вильямса составляет 1:10 000 новорожденных. Синдром чаще бывает спорадическим. Семейные формы имеют аутосомно-доминантное наследование. Причиной синдрома Вильямса является делеция на хромосоме 7q11.23, делетированный участок содержит около 28 генов. Среди них известны функции следующих генов, мутации которых связаны с синдромом Вильямса: ELN – патология сердечно-сосудистой системы; LIMK1 – нарушение визуально-пространственных познавательных способностей; GTF2I – снижение интеллекта; STX1A – высвобождение нейротрансмиттера и секреция инсулина; BAZ1B – белок BAZ1B, связывающий рецептор витамина D; CLIP2 – нарушение функции мозжечка; GTF2IRD1 – краниофациальные особенности; NCF1 – уменьшение риска гипертонии [20, 21, 22, 23, 24].

Гиперкальциемия обнаруживается примерно у 15–50% больных, гиперкальциурия – у 30%. Гиперкальциемия чаще наблюдается в раннем возрасте, но может сохраняться и у взрослых. Предполагается, что ее причиной у детей с синдромом Вильямса является усиленное всасывание кальция в кишечнике. Гиперкальциемия способствует раздражительности, рвоте, запорам и мышечным судорогам. Гиперкальциурия часто осложняется нефрокальцинозом и нефролитиазом, в тяжелых случаях с нарушением функции почек [25, 26, 27, 28].

Таким образом, нефрокальциноз может быть проявлением различных состояний, заболеваний и наследственных синдромов, соответственно, в зависимости от причины отличаются и патогенетические механизмы его развития. Однако независимо от первопричины развития патологическая кальцификация паренхимы приводит к прогрессирующему снижению функций почек. Своевременная диагностика основного заболевания или состояния, сопровождающегося развитием нефрокальциноза, дает возможность проводить терапевтические мероприятия с целью замедления прогрессирования патологического процесса в почках и почечной недостаточности.

Михайлова Т.В. https://orcid.org/0000-0002-3632-220X

Мальцев С.В. http:/orcid.org/0000-0002-6203-2134

 ЛИТЕРАТУРА

1. Weigert A, Hoppe B. Nephrolithiasis and Nephrocalcinosis in Childhood-Risk Factor-Related Current and Future Treatment Options // Front Pediatr. – 2018, Apr 12. – Vol. 6. – P. 98. DOI: 10.3389/fped.2018.00098
2. Aruga S., Honma Y. Renal calcium excretion and urolithiasis // Clin Calcium. – 2011. – Vol. 21. – № 10. – P. 1465–1472. DOI:CliCa111014651472
3. Knoll T. Epidemiology, pathogenesis and pathophysiology of ­urolithiasis // Eur Urol Suppl. – 2010. – Vol. – P. 802–806. DOI:10.1016/j.eursup.2010.11.006
4. Длин В.В., Османов И.М., Новиков П.В. и др. Дисметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у детей. – М.: Оверлей, 2005. – С. 232.
5. Лойманн Э., Цыгин А.Н., Саркисян А.А. Детская нефрология: практическое руководство. – М.: Литтерра, 2010. – С. 390.
6. Папиж С.В., Длин В.В. Нефрокальциноз у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2010. – № 1. – С. 70–77.
7. Bid H.K., Kumar A., Kapoor R., Mittal R.D. Association of Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphism (Fok-I) with Calcium oxalate Nephrolithiasis // J of Endourology. – 2005. – Vol. 19. – P. 111–115. DOI:1089/end.2005.19.111
8. Dimke H., Desai P., Borovac J. et al. Activation of the Ca(2+)-sensing receptor increases renal claudin-14 expression and urinary Ca(2+) excretion // Am J Physiol Renal Physiol. – 2013, Mar 15. – Vol. 304 (6). – P. F761-769. DOI:1152/ajprenal.00263.2012
9. Vezzoli, G., Scillitani, A., Corbetta, S., Terranegra A., Dogliotti E., Guarnieri V. Risk of nephrolithiasis in primary hyperparathyroidism is associated with two polymorphisms of the calcium-sensing receptor gene // J Nephrol. – 2015. – Vol. – P. 67–72. DOI:10.1007/s40620-014-0106-8
10. Park S.Y., Mun H.C., Eom Y.S., Baek H.L., Jung T.S., Kim C.H. et al. Identification and characterization of D410E, a novel mutation in the loop 3 domain of CASR, in autosomal dominant hypocalcemia and a therapeutic approach using a novel calcilytic, AXT914 // Clin Endocrinol (Oxf). – 2013, May. – Vol. 78 (5). – P. 687–693. DOI:10.1111/cen.12056
11. Kausalya, P.J., Amasheh, S., Gunzel, D. et al. Disease-associated mutations affect intracellular traffic and paracellular Mg2+ transport function of claudin-16 // J. Clin. Invest. – 2006. – Vol. 116. – P. 878– DOI:10.1172/JCI26323
12. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Левиашвили Ж.Г. Тубулопатии в практике педиатра: руководство для врачей. – СПб.: Левша, 2006. – С. 144.
13. Fremont O.T., Chan J.C.M. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome // World Journal of Pediatrics. – 2012. – Vol. 8 (1). – P. 25–30. DOI:1007/s12519-012-0333-9
14. Puricelli E., Bettinelli A., Borsa N. et al. Long-term follow-up of patients with Bartter syndrome type I and II // Nephrol. Dial. Transplant. – 2010. – Vol. 25 (9). – P. 2976–2981. DOI: 10.1093/ndt/gfq119
15. Sancakli O., Kulu B., Sakallioglu O. A novel mutation of Dent’s disease in an 11-year-old male with nephrolithiasis and nephrocalcinosis // Arch Argent Pediatr. – 2018, Jun 1. – Vol. 116 (3). – P. 442–444. DOI:5546/aap.2018.eng.e442
16. Sirac C., Bridoux F, Essig M, Devuyst O, Touchard G, Cogne M. Toward understanding renal Fanconi syndrome: step by step advances through experimental models // Contrib. Nephrol. – 2011. – Vol. 169. – P. 247–261. DOI: 10.1159/000313962
17. Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis // Nephrol. Dial. Transplant. – 2012. – Vol. 27 (10). – P. 3691–3704. DOI:10.1093/ndt/gfs442
18. Saito T., Hayashi D., Shibata S., Jogamoto M, Kamoda T. Novel compound heterozygous ATP6V0A4 mutations in an infant with distal renal tubular acidosis // Eur J Pediatr. – 2010. – Vol. 169. – P. 1271–1273. DOI: 10.1007/s00431-010-1184-9
19. Vallés PG, Batlle D. Hypokalemic Distal Renal Tubular Acidosis // Adv Chronic Kidney Dis. – 2018, Jul. – Vol. 25 (4). – P. 303–320. DOI:1053/j.ackd.2018.05.003
20. Pober B.R. Williams-Beuren syndrome // N Engl J Med. – 2010. – Vol. 362. – P. 239–252. DOI:1056/NEJMra0903074
21. Sugitani H., Hirano E., Knutsen R.H., Shifren A., Wagenseil J.E., Ciliberto C., Kozel B.A., Urban Z., Davis E.C., Broekelmann T.J., Mecham R.P. Alternative splicing and tissue-specific elastin misassembly act as biological modifiers of human elastin gene frameshift mutations associated with dominant cutis laxa // J Biol Chem. – 2012. – Vol. 287. – P. 22055–22067. DOI:10.1074/jbc.M111.327940
22. Williams J.C., Barratt-Boyes B.G., Lowe J.B. Supravalvular aortic stenosis // Circulation. – 1961. – Vol. 24. – P. 1311–1318.
23. Beuren A.J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 1962; 26: 1235–1240.
24. Micale L, Turturo MG, Fusco C, Augello B, Pérez Jurado LA, Izzi C, Digilio MC, Milani D, Lapi E, Zelante L, Merla G. Identification and characterization of seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients affected by supravalvular aortic stenosis. Eur J Hum Genet. 2010;18: 317–23. DOI:1038/ejhg.2009.181
25. Sforzini C., Milani D., Fossali E. et al. Renal tract ultrasonography and calcium homeostasis in Williams-Beuren syndrome. Pediatr Nephrol 2002; 17: 899–902.
26. Cagle A.P., Waguespack S.G., Buckingham B.A. et al. Severe infantile hypercalcemia associated with Williams syndrome successfully treated with intravenously administered pamidronate. Pediatrics 2004; 114: 1091–1095.
27. Baştuğ F, Nalçacıoğlu H, Baş VN, Tekatlı-Çelik B, Çetinkaya H, Yel S Acute renal failure due to severe hypercalcemia and nephrocalcinosis treated with two doses of pamidronate in an infant with Williams-Beuren syndrome. Turk J Pediatr. 2018; 60(2): 210-215. DOI: 24953/turkjped.2018.02.017.
28. Sanjad SA, Aoun B, Yammine H, Bassyouni A, Karam PE. Pamidronate Rescue Therapy for Hypercalcemia in a Child With Williams Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2018 May 14; 9: 240. DOI: 10.3389/fendo.2018.00240

REFERENCES

1. Weigert A., Hoppe B. Nephrolithiasis and Nephrocalcinosis in Childhood-Risk Factor-Related Current and Future Treatment Options. Front Pediatr, 2018, Apr 12, vol. 6, p. 98. DOI: 10.3389/fped.2018.00098
2. Aruga S., Honma Y. Renal calcium excretion and urolithiasis. Clin Calcium, 2011, vol. 21, no. 10, pp. 1465–1472. DOI:CliCa111014651472
3. Knoll T. Epidemiology, pathogenesis and pathophysiology of urolithiasis. Eur Urol Suppl, 2010, vol. 9, pp. 802–806. DOI:10.1016/j.eursup.2010.11.006
4. Dlin V.V., Osmanov I.M., Novikov P.V. et al. Dismetabolicheskaya nefropatiya, mochekamennaya bolezn’ i nefrokal’tsinoz u detey [Dysmetabolic nephropathy, urolithiasis and nephrocalcinosis in children]. Moscow: Overley, 2005. P. 232.
5. Loymann E., Tsygin A.N., Sarkisyan A.A. Detskaya nefrologiya: prakticheskoe rukovodstvo [Pediatric nephrology: a practical guide]. Moscow: Litterra, 2010. P. 390.
6. Papizh S.V., Dlin V.V. Nephrocalcinosis in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii, 2010, no. 1, pp. 70–77 (in Russ.).
7. Bid H.K., Kumar A., Kapoor R., Mittal R.D. Association of Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphism (Fok-I) with Calcium oxalate Nephrolithiasis. J of Endourology, 2005, vol. 19, pp. 111–115. DOI: 10.1089/end.2005.19.111
8. Dimke H., Desai P., Borovac J. et al. Activation of the Ca(2+)-sensing receptor increases renal claudin-14 expression and urinary Ca(2+) excretion. Am J Physiol Renal Physiol, 2013, Mar 15, vol. 304 (6), pp. F761-769. DOI:10.1152/ajprenal.00263.2012
9. Vezzoli G., Scillitani A., Corbetta S., Terranegra A., Dogliotti E., Guarnieri V. Risk of nephrolithiasis in primary hyperparathyroidism is associated with two polymorphisms of the calcium-sensing receptor gene. J Nephrol, 2015, vol. 28, pp. 67–72. DOI:10.1007/s40620-014-0106-8
10. Park S.Y., Mun H.C., Eom Y.S., Baek H.L., Jung T.S., Kim C.H. et al. Identification and characterization of D410E, a novel mutation in the loop 3 domain of CASR, in autosomal dominant hypocalcemia and a therapeutic approach using a novel calcilytic, AXT914. Clin Endocrinol (Oxf), 2013, May, vol. 78 (5), pp. 687–693. DOI:10.1111/cen.12056
11. Kausalya P.J., Amasheh S., Gunzel D. et al. Disease-associated mutations affect intracellular traffic and paracellular Mg2+ transport function of claudin-16. J. Clin. Invest, 2006, vol. 116, pp. 878–891. DOI:10.1172/JCI26323
12. Savenkova N.D., Papayan A.V., Leviashvili Zh.G. Tubulopatii v praktike pediatra: rukovodstvo dlya vrachey [Tubulopathies in the practice of a pediatrician: a guide for doctors]. Saint Petersburg: Levsha, 2006. P. 144.
13. Fremont O.T., Chan J.C.M. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome. World Journal of Pediatrics, 2012, vol. 8 (1), pp. 25–30. DOI:10.1007/s12519-012-0333-9
14. Puricelli E., Bettinelli A., Borsa N. et al. Long-term follow-up of patients with Bartter syndrome type I and II. Nephrol. Dial. Transplant, 2010, vol. 25 (9), pp. 2976–2981. DOI: 10.1093/ndt/gfq119
15. Sancakli O., Kulu B., Sakallioglu O. A novel mutation of Dent’s disease in an 11-year-old male with nephrolithiasis and nephrocalcinosis. Arch Argent Pediatr, 2018, Jun 1, vol. 116 (3), pp. 442–444. DOI: 10.5546/aap.2018.eng.e442
16. Sirac C., Bridoux F., Essig M., Devuyst O., Touchard G., Cogne M. Toward understanding renal Fanconi syndrome: step by step advances through experimental models. Contrib. Nephrol, 2011, vol. 169, pp. 247–261. DOI: 10.1159/000313962
17. Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis. Nephrol. Dial. Transplant, 2012, vol. 27 (10), pp. 3691–3704. DOI:10.1093/ndt/gfs442
18. Saito T., Hayashi D., Shibata S., Jogamoto M., Kamoda T. Novel compound heterozygous ATP6V0A4 mutations in an infant with distal renal tubular acidosis. Eur J Pediatr, 2010, vol. 169, pp. 1271–1273. DOI: 10.1007/s00431-010-1184-9
19. Vallés P.G., Batlle D. Hypokalemic Distal Renal Tubular Acidosis. Adv Chronic Kidney Dis, 2018, Jul, vol. 25 (4), pp. 303–320. DOI: 10.1053/j.ackd.2018.05.003
20. Pober B.R. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med, 2010, vol. 362, pp. 239–252. DOI:10.1056/NEJMra0903074
21. Sugitani H., Hirano E., Knutsen R.H., Shifren A., Wagenseil J.E., Ciliberto C., Kozel B.A., Urban Z., Davis E.C., Broekelmann T.J., Mecham R.P. Alternative splicing and tissue-specific elastin misassembly act as biological modifiers of human elastin gene frameshift mutations associated with dominant cutis laxa. J Biol Chem, 2012, vol. 287, pp. 22055–22067. DOI:10.1074/jbc.M111.327940
22. Williams J.C., Barratt-Boyes B.G., Lowe J.B. Supravalvular aortic stenosis. Circulation, 1961, vol. 24, pp. 1311–1318.
23. Beuren A.J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation, 1962; 26: 1235–1240.
24. Micale L., Turturo M.G., Fusco C., Augello B., Pérez Jurado L.A., Izzi C., Digilio M.C., Milani D., Lapi E., Zelante L., Merla G. Identification and characterization of seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients affected by supravalvular aortic stenosis. Eur J Hum Genet., 2010;18: 317–23. DOI:10.1038/ejhg.2009.181
25. Sforzini C., Milani D., Fossali E. et al. Renal tract ultrasonography and calcium homeostasis in Williams-Beuren syndrome. Pediatr Nephrol, 2002; 17: 899–902.
26. Cagle A.P., Waguespack S.G., Buckingham B.A. et al. Severe infantile hypercalcemia associated with Williams syndrome successfully treated with intravenously administered pamidronate. Pediatrics, 2004; 114: 1091–1095.
27. Baştuğ F., Nalçacıoğlu H., Baş V.N., Tekatlı-Çelik B., Çetinkaya H., Yel S. Acute renal failure due to severe hypercalcemia and nephrocalcinosis treated with two doses of pamidronate in an infant with Williams-Beuren syndrome. Turk J Pediatr., 2018; 60(2): 210-215. DOI: 10.24953/turkjped.2018.02.017.
28. Sanjad S.A., Aoun B., Yammine H., Bassyouni A., Karam P.E. Pamidronate Rescue Therapy for Hypercalcemia in a Child With Williams Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2018, May 14; 9: 240. DOI: 10.3389/fendo.2018.00240

Авторы данной статьи подтвердили отсутствие финансовой или какой-либо другой поддержки / конфликта интересов, о которых необходимо сообщить.

The authors of this article confirmed the lack of financial support / conflict of interest, which should be reported.