УДК 616.12-007-06-07:611.013.395:616-007.17

 М.Ю. СМЕТАНИН¹, С.Ю. НУРГАЛИЕВА¹, Н.Ю. КОНОНОВА², Л.Т. ПИМЕНОВ³, Т.Е. ЧЕРНЫШОВА³

¹Республиканский клинико-диагностический центр МЗ УР, г. Ижевск

²Акционерное общество санаторий «Металлург», г. Ижевск

³Ижевская государственная медицинская академия МЗ РФ, г. Ижевск

Контактная информация:

Сметанин Михаил Юрьевич ― кандидат медицинских наук, врач ультразвуковой диагностики

Адрес: 426009, г. Ижевск, ул. Ленина, д. 87Б, e—mail: Migele1977@rambler.ru

В статье представлен обзор литературы, отражающий современные подходы к диагностике малых аномалий сердца. Обсуждаются распространенность, классификация, клиническое значение и прогноз, а также роль эхокардиографии в диагностике малых аномалий сердца. Трансторакальная эхокардиография, наряду с чреспищеводной эхокардиографией, занимает ведущее место в диагностике малых аномалий развития сердца у пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани.

Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани, малые аномалии сердца, эхокардиография, прогноз.

M.Yu. SMETANIN¹, S.Yu. NURGALIEVA¹, N.Yu. KONONOVA², L.T. PIMENOV³, T.E. CHERNYSHOVA³

¹Republican Clinical and Diagnostic Center the Udmurt Republic, Izhevsk

²«Metallurg» sanatorium, Izhevsk

³Izevsk State Medical Academy, Izhevsk

 Minor anomalies of heart as a manifestation of connective tissue dysplasia: modern diagnostic methods

 Contact details:

Smetanin M.Yu. ― PhD (medicine), doctor of ultrasound diagnostics,

Address: 87B Lenin Str., Izhevsk, Russian Federation, 426009, e-mail: Migele1977@rambler.ru

The article presents a review of the literature reflecting modern approaches to the diagnosis of minor heart anomalies. The prevalence, classification, clinical significance and prognosis, as well as the role of echocardiography in the diagnosis of minor heart anomalies are discussed. Transthoracal echocardiography, alongside with transesophageal one, plays the leading role in diagnosis of minor heart anomalies in patients with inherited abnormalities of connective tissue.

Key words: connective tissue dysplasia, minor heart anomalies, echocardiography, prognosis.

В течение последних 25 лет клиническими и научными школами СНГ активно изучается проблема наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ), при этом российские исследователи занимают лидирующие позиции. Кардиологические аспекты ННСТ представлены внутрисердечными и сосудистыми аномалиями.

Российские национальные рекомендации, вышедшие в свет за последние 10 лет (2009, 2012, 2015, 2016, 2018) и посвященные принципам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (ДСТ), свидетельствуют об актуальности данного направления клинической медицины [1, 2]. Земцовский Э.В. и Малев Э.Г. в своей работе «Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы» подробно обобщили данные по малым аномалиям развития сердца (МАРС) и их взаимосвязи с диспластическими фенотипами [3].

В 2015 году были изданы рекомендации Европейского общества кардиологов по диагностике и лечению заболеваний аорты, в которые был включен раздел по наследственным аортопатиям при ННСТ, а также рекомендации по эхокардиографической оценке дефектов межпредсердной перегородки (ДМПП) и открытого овального окна (ООО). В обновленных руководствах по ведению пациентов с клапанными пороками сердца подтверждается высокий риск осложнений, прежде всего, кардиоэмболических, при наличии у пациента различных вариантов внутрисердечных аномалий и их сочетаний [4].

Необходимо отметить, что, несмотря на многообразие клинических проявлений при ДСТ, а также вовлечение в патологический процесс различных органов и систем, именно патология сердечно-сосудистой системы определяет трудоспособность и жизненный прогноз у пациентов с ННСТ. Следовательно, систематизация имеющейся информации представляется актуальной задачей, в том числе, с точки зрения профилактической медицины.

Малые аномалии развития (МАР) ― наследуемые или врожденные отклонения от нормального анатомического строения органов, не связанные с анатомо-физиологическими особенностями детского возраста, при определенных условиях приводящие к нарушению функции. К внешним МАР относят аномалии развития костно-скелетные, мышечные, эктодермальные; к висцеральным ― изменения строения органа зрения, сердечно-сосудистой и респираторной системы, органов брюшной полости, мочевыделительной и репродуктивной систем [2, 3].

Малые (структурные) аномалии сердца (МАС, САС) ― это манифестация МАР со стороны сердечно-сосудистой системы (ССС) [2]. В нашей статье мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся САС, которые представляют несомненный интерес для практического врача и чаще всего встречаются в реальной клинической практике [2, 5]. В большинстве своем это открытое овальное окно (ООО), аневризма межпредсердной перегородки (АМПП), удлиненный Евстахиев клапан (ЕК), сеть Киари и пролапс митрального клапана (ПМК).

Диагноз САС, чаще всего, является случайной находкой при проведении планового эхокардиографического обследования (ЭхоКГ). САС обычно не проявляют себя клинически, но пациенты могут жаловаться на учащенное сердцебиение, перебои в работе сердца, кардиалгии, ощущение «кома» в горле, снижение переносимости физических нагрузок. Одновременно с этим отмечаются проявления вегетососудистой дистонии (ВСД): головокружение, тошнота, обморочные состояния, повышенная потливость, слабость, утомляемость, повышение температуры до субфебрильных цифр.

ООО ― это межпредсердное сообщение ― форма межпредсердной коммуникации, анатомически представляющая «зондовое» отверстие, расположенное в центральной части межпредсердной перегородки (МПП) ― в области овальной ямки. По сути, это рудимент нормального кровообращения плода, не являющийся врожденным пороком сердца (ВПС) и относящийся к МАС. По данным эхокардиографии, частота встречаемости ООО в общей популяции составляет от 15 до 25%. Как правило, такие пациенты не предъявляют жалоб, поэтому данная МАС клинически выявляется чрезвычайно редко. Предположить наличие клапанно-неполноценного (функционирующего) ООО можно при стойкой предрасположенности к частым простудным и воспалительным заболеваниям бронхолегочной системы; возникновении необъяснимых потерь сознания, обмороков, симптомов проходящего нарушения мозгового кровообращения, особенно у лиц молодого возраста и пациентов с варикозной болезнью вен и/или тромбофлебитом нижних конечностей и/или малого таза.

Чаще всего с ООО ассоциируются парадоксальная венозная эмболия (ПВЭ) и мигрень с аурой. При ПВЭ происходит миграция тромба (реже воздуха или жира) из венозной системы в левое предсердие (ЛП) через ООО с последующей эмболией в системный круг кровообращения. Клинически ПВЭ может манифестировать ишемическим инсультом (ИИ, кардиоэмболический патогенетический подтип), либо транзиторной ишемической атакой (ТИА).

Как правило, инсульты, ассоциированные с ООО, определяются как криптогенные инсульты (КИ). При наличии КИ ООО диагностируется очень часто ― от 24 до 66% случаев. Считается, что ООО само по себе может служить потенциальным источником парадоксальных эмболий (ПЭ). При этом тромбы формируются либо внутри ООО, либо возле ООО, сочетающегося с АМПП [2]. Лица с ООО, работающие на глубине (водолазы, дайверы) или в условиях высокогорья, подвержены риску развития декомпрессионной (кессонной) болезни с клиническими проявлениями в виде отека легких и/или транзиторной глобальной амнезии. Данные клинические проявления обуславливаются вторичной эмболией воздухом при шунтировании справа налево через ООО. Диагностика ООО направлена на его выявление и оценку гемодинамической значимости шунта при помощи трансторакальной ЭхоКГ (ТЭхоКГ). Проведения ТЭхоКГ, как правило, достаточно для первичной диагностики функционирующего ООО. Основным диагностическим критерием наличия отверстия считается выявление сброса через него крови и диаметр отверстия, который устанавливается по ширине струи крови. Наиболее информативным методом диагностики ООО является чреспищеводная ЭхоКГ (ЧПЭхоКГ. Основными факторами риска тромбоэмболических осложнений при ООО являются молодой возраст (<55 лет), семейный анамнез КИ у пациентов с ООО, сопутствующий флеботромбоз глубоких вен нижних конечностей и малого таза, различные инвазивные медицинские манипуляции.

Аневризма межпредсердной перегородки (АМПП) ― это первичная аномалия развития МПП. АМПП представляет собой выраженное выпячивание межпредсердной перегородки (МПП) вследствие наличия избытка ткани в проекции овальной ямки. В соответствии с рекомендациями по ЭхоКГ-диагностике 2015 г., АМПП диагностируют при величине максимальной экскурсии части или всей МПП в сторону ЛП или ПП >10 мм или суммарно >15 мм. В случаях меньшей экскурсии используется термин «мобильная МПП». АМПП чаще всего протекает благоприятно, без гемодинамических изменений и клинической манифестации. Часто АМПП сочетается с другими САС. Так же, как и ООО, АМПП может быть отнесена к факторам низкой степени риска инсульта. Мобильная МПП не имеет клинического значения

Сеть Киари (Chiari) является остатком эмбрионального правого клапана венозного (коронарного) синуса, образующегося в случае неполной резорбции последнего. Анатомически она представлена неправильной формы сетевидной структурой, состоящей из множества фиброзно-нитевидных и/или мембранозных компонентов. Исходя из области Евстахиева клапана, сеть Chiari может крепиться в различных отделах ПП ― к клапану коронарного синуса, терминальному гребню, рас положенному в зоне устья верхней полой вены, МПП, стенке самого предсердия. Размеры сети Chiari вариабельны и могут достигать 6 см. Общая популяционная распространенность сети Chiari составляет около 2%. Диагностируется сеть Chiari с помощью ТТЭхоКГ и ЧП-ЭхоКГ [6]. Клиническое значение сети Chiari определяется высокой сочетаемостью с ООО. Считается, что до 82% пациентов, которым планируется эндоваскулярное закрытие ООО, имеют евстахиев клапан или сеть Chiari. Также установлена связь между наличием сети Chiari и мигренью с аурой у пациентов с ООО [6]. Кроме того, сеть Chiari может выглядеть подобно опухолевому образованию и тем самым приводить к ложному диагнозу.

Удлиненный евстахиев клапан. Евстахиев клапан (ЕК), или клапан нижней полой вены, представляет собой складку эндокарда шириной в среднем до 1 см. Функция ЕК в эмбриональном периоде ― обеспечение тока венозной оксигенированной крови из нижней полой вены к овальному окну. После рождения при отсутствии сообщения между предсердиями эта функция заслонки теряет свое значение и постепенно рудиментируется. Анатомия ЕК вариабельна. Патологоанатомически наиболее часто описывается мембранозный тип в виде гребешка (хребта). Средняя длина ЕК около 3,6 мм. Удлиненным считается клапан более 10 мм. При популяционных исследованиях с использованием ЭхоКГ удлиненный ЕК определяется у 0,2% населения. Часто выявления удлиненного ЕК у детей ― 17,6-25,9%, у взрослых ― 7,4%. При проведении двухмерной ЭхоКГ удлиненный ЕК визуализируется при в виде клапаноподобной структуры более 10 мм в ПП в области впадения нижней полой вены. Может выглядеть как удлиненная подвижная или, напротив, как малоподвижная мембранозная структура. Считается, что удлиненный ЕК не имеет специфических клинических проявлений [7]. При возникновении право-левого сброса крови через МПП удлиненный ЕК может способствовать возрастанию риска парадоксальной эмболии, ассоциированной с ООО. При одновременном сочетании трех аномалий – удлиненного ЕК, аневризмы МПП и ООО ― у молодых лиц часто отмечают клинические проявления в виде цефалгического синдрома и синкопальных состояний [7]. Установлена связь между удлиненным ЕК и пролапсом атриовентрикулярного клапана. У обследованных с этой САС достоверно чаще выявляются добавочные папиллярные мышцы, а также базальные ложные хорды. Удлиненный ЕК при ЭхоКГ может быть ошибочно принят за перегородку при трехкамерном предсердии, опухоль или тромб предсердия

Пролапс митрального клапана (ПМК). В клинической практике требуется дифференцировать первичное пролабирование створок митрального клапана (МК) как самостоятельное заболевание ― «синдром ПМК», и пролапс створок МК как структурную аномалию сердца. Вторичный ПМК может быть обусловлен разнообразными причинами. Наиболее частыми причинами вторичного пролапса створок МК являются ишемическая болезнь сердца (ишемическая дисфункция папиллярных мышц), острая ревматическая лихорадка, заболевания и состояния, сопровождающиеся уменьшением размеров ЛЖ и кольца МК (гипертрофическая кардиомиопатия, легочная гипертензия, дефект МПП, дегидратация, синдром прямой спины и воронкообразная деформация грудной клетки) [2, 8, 9].

Единая терминология и классификация ПМК в настоящее время отсутствует. Общепринятым является разделение ПМК на первичный и вторичный. Первичный ПМК подразделяется на семейный (миксоматозный) и несемейный (спорадический) [3-5]. Эхокардиографический подход (AHA/ACC, 2006) предполагает выделение двух вариантов ПМК на основании утолщения створок в диастолу: классический (миксоматозный) ПМК ― при толщине створок МК>5 мм; неклассический (немиксоматозный) ПМК ― при толщине <5 мм [2, 4, 6]. Распространенность ПМК может зависеть от этнической принадлежности, пола, возраста обследованной популяции. По результатам российского исследования «РЕПЛИКА» распространенность ПМК у лиц молодого возраста составила 4,3%. Наиболее объективными следует признать исследования последнего десятилетия, которые оценивают распространенность синдрома ПМК в пределах 0,6-2,7%, что связано с прогрессом ЭхоКГ-диагностики ПМК, введением представлений о трехмерной структуре кольца МК [5]. ЭхоКГ диагностика занимает ведущее место в диагностике ПМК. Обязательными параметрами являются определение степени пролабирования и наличие или отсутствие критериев миксоматоза клапанов. В соответствии с международными критериями диагностики, по данным ЭхоКГ ПМК диагностируют при максимальном систолическом смещении створок МК за линию фиброзного кольца МК в ЛП в парастернальной позиции более чем на 2 мм, в особенности при смещении зоны коаптации створок за линию кольца при полисегментарном пролапсе обеих створок [5].

Таким образом, на сегодняшний день трансторакальная эхокардиография, наряду с чреспищеводной эхокардиографией, занимает ведущее место в диагностике малых аномалий развития сердца у пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани В то же время, отсутствие единой классификации структурных аномалий сердца при дисплазии соединительной ткани требует дальнейшего изучения данной патологии. Отсутствие специфических признаков каждой отдельной формы малых аномалий сердца и их сочетаний (за исключением данных эхокардиографии) требует проведения комплексной клинико-инструментальной оценки. Это важно для стратификации риска у пациентов с дисплазией соединительной ткани и отбора лиц по отдельным профессиональным требованиям.

Сметанин М.Ю. ― ORCID ID: 0000-0002-7943-8982.

Нургалиева С.Ю. ― ORCID ID: 0000-0002-7371-5152.

Кононова Н.Ю. ― ORCID ID: 0000-0002-9253-2113.

Пименов Л.Т. ― ORCID ID: 0000-0003-3785-5603.

Чернышова Т.Е. ― ORCID ID: 0000-0001-5176-5730.

ЛИТЕРАТУРА

1. Клинические рекомендации Российского Научного Медицинского Общества Терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр) // Медицинский вестник Северного Кавказа. ― ― Т. 13, №1-2. ― С. 137-209.
2. Наднациональные (международные) рекомендации по структурным аномалиям сердца // Медицинский вестник Северного Кавказа. ― ― Т. 13, №1-2. ― С. 272-324.
3. Земцовский Э.В., Малев Э.Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. ― СПб: ИВЭСЭП, 2012. ― 160 с.
4. Silvestry F.E. et al. Guidelines for the Echocardiographic Assessment of Atrial Septal Defect and Patient Foramen Ovale: From the American Society of Echocardiography and Society for Cardiac Angiography and Interventions // Journal of the American Society of Echocardiography. ― 2015. ― 28. ― P. 910-58.
5. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению / Г.И. Нечаева, А.И. Мартынов. ― М.: Медицинское информационное агентство, 2017. ― 399 с.
6. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. ― СПб.: Элби-СПб, 2009. ― 704 с.
7. Нечаева Г.И., Дрокина О.В., Мартынов А.И., и др. Основы курации пациентов с дисплазией соединительной ткани в первичном звене здравоохранения // Терапия. ― ― №1. ― С. 29-36.
8. Трисветова Е.Л. Стратегия и тактика лечения пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани // Международные обзоры: клиническая практика и здоровье. ― ― №2. ― С. 80-92.
9. Стяжкина С.Н. Дисплазия соединительной ткани у больных хирургического профиля / С.Н. Стяжкина, Т.Е. Чернышова, М.Ю. Сметанин // Здоровье и образование в XXI веке. ― 2017. ― Т. 19, №12. ― С. 281-284.

REFERENCES

1. Clinical recommendations of the Russian Scientific Medical Society of Therapists for the diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with connective tissue dysplasia (first revision). Meditsinskiy vestnik Severnogo Kavkaza, 2018, vol. 13, no. 1-2, pp. 137-209 (in Russ.).
2. Supranational (international) recommendations on structural anomalies of the heart. Meditsinskiy vestnik Severnogo Kavkaza, 2018, vol. 13, no. 1-2, pp. 272-324 (in Russ.).
3. Zemtsovskiy E.V., Malev E.G. Malye anomalii serdtsa i displasticheskie fenotipy [Minor abnormalities of the heart and dysplastic phenotypes]. Saint Petersburg: IVESEP, 2012. 160 p.
4. Silvestry F.E. et al. Guidelines for the Echocardiographic Assessment of Atrial Septal Defect and Patient Foramen Ovale: From the American Society of Echocardiography and Society for Cardiac Angiography and Interventions. Journal of the American Society of Echocardiography, 2015, 28, pp. 910-58.
5. Nechaeva G.I., Martynov A.I. Displaziya soedinitel’noy tkani: serdechno-sosudistye izmeneniya, sovremennye podkhody k diagnostike i lecheniyu [Connective tissue dysplasia: cardiovascular changes, modern approaches to diagnosis and treatment]. Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo, 2017. 399 p.
6. Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Displaziya soedinitel’noy tkani: rukovodstvo dlya vrachey [Connective tissue dysplasia: a guide for physicians]. Saint Petersburg: Elbi-SPb, 2009. 704 p.
7. Nechaeva G.I., Drokina O.V., Martynov A.I. et al. Fundamentals of supervision of patients with connective tissue dysplasia in the primary health care unit. Terapiya, 2015, no.1, pp. 29-36 (in Russ.).
8. Trisvetova E.L. Strategy and tactics for treating patients with hereditary connective tissue disorders. Mezhdunarodnye obzory: klinicheskaya praktika i zdorov’e, 2015, no. 2, pp. 80-92 (in Russ.).
9. Styazhkina S.N., Chernyshova T.E., Smetanin M.Yu. Connective tissue dysplasia in surgical patients. Zdorov’e i obrazovanie v XXI veke, 2017, vol. 19, no. 12, pp. 281-284 (in Russ.).