УДК 616.833-006.38.03

Р.Ю. ИЛЬИНА¹, Е.В. УРАКОВА¹, О.В.  НЕСТЕРОВ¹, Р.В. ЛЕКСИН²

¹Казанская государственная медицинская академия – филиал РМАНПО МЗ РФ, г. Казань

²Республиканская клиническая больница МЗ РТ, г. Казань

 Контактная информация:

Ильина Роза Юрьевна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры челюстно-лицевой хирургии и хирургической стоматологии

Адрес: 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, 36, тел. +7-917-255-43-87, e—mail: ilroza@yandex.ru

В статье описывается клинический случай нейрофиброматоза I типа (болезни Реклингхаузена) у пациентки, с локализацией образований в челюстно-лицевой области. Нейрофиброматозные узлы располагались вдоль хода 2 ветви тройничного нерва — подглазничного и краевой ветви лицевого нерва. Пациентку беспокоили иррадиирующие боли в челюстно-лицевой области. При оперативном вмешательстве были удалены крупные узлы, подтвержден диагноз «нейрофиброматоз», болевой синдром купирован.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — редкая патология, с которой сталкиваются челюстно-лицевые хирурги, вызывающая затруднения при первичной диагностике на стоматологическом приеме.

Ключевые слова: нейрофиброматоз I типа, болезни Реклингхаузена, челюстно-лицевая область.

(Для цитирования: Ильина Р.Ю., Уракова Е.В., Нестеров О.В., Лексин Р.В. Клинический случай нейрофиброматоза Реклингхаузена. Практическая медицина. 2019. Том 17, № 6 (часть 2), С. 64-66) DOI:10.32000/2072-1757-2019-6-64-66

 

R.Yu. ILINA¹, E.V. URAKOVA¹, O.V. NESTEROV¹, R.V. LEKSIN²

 ¹Kazan State Medical Academy — Branch Campus of  RMACPE MH Russia, Kazan

²Republican Clinical Hospital of the Ministry of Healthcare of the Republic of Tatarstan, Kazan

 A clinical case of Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen’s disease

 Contact details:

Ilina R.Yu. — PhD (medicine), Associate Professor of the Department of Maxillofacial Surgery and Surgical Dentistry

Address: 36 Butlerova St., Kazan, Russian Federation, 420012, ​​tel. +7-917-255-43-87, e-mail: ilroza@yandex.ru

 This article describes a clinical case of Neurofibromatosis type 1 (NF1) (von Recklinghausen’s disease) in a patient with localization of formations in the maxillofacial region. Neurofibromatous nodes were located along the course of the second trigeminal branch — infraorbital; and the regional branch of the facial nerve. The patient was disturbed by radiating pain in the maxillofacial region. During surgical intervention, large nodes were removed, the diagnosis of neurofibromatosis was confirmed, and the pain syndrome was stopped.

Neurofibromatosis 1 (NF1) is a rare pathology encountered by maxillofacial surgeons, which causes difficulties in the initial diagnosis when visiting a dentist. 

Key words: Neurofibromatosis type 1 (NF1), von Recklinghausen’s disease, maxillofacial region.

(For citation: Ilina R.Yu., Urakova E.V., Nesterov O.V., Leksin R.V. A clinical case of Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen’s disease. Practical medicine. 2019, Vol. 17, № 6 (part 2), P. 64-66)

 

Нейрофиброматоз относится к врожденной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, которая проявляется в виде опухолевого поражения тканей эктодермального происхождения — нервов, кожи и центральной нервной системы. Заболевание встречается в популяции с частотой от 1:2000 до 1:4000 населения [1]. Клинически заболевание характеризуется аномалиями развития костной ткани с деформацией скелета, появлениями пигментных пятен на коже типа «кофе с молоком», на радужке глаза (пятна Лиша), опухолевых образований периферических нервов (астроцитом и глиом зрительных путей, эпендимом, менингиом нейролеммом, шванном, спинальных нейрофибром), могут быть когнитивные нарушения в виде снижения умственного развития, затруднения в обучении; эндокринные расстройства (феохромоцитома, нарушение роста и полового созревания) и другие [2].

Заболевание подразделяют на центральную и периферическую формы — нейрофиброматоз 1 и нейрофиброматоз 2 типа [3]. Это деление не только связано с клиническими проявлениями, но и различными участками поражения мутантных генов.

Нейрофиброматоз 1 типа или болезнь Реклингхаузена (классический нейрофиброматоз, нейроглиоматоз, нейрофибролипоматоз, периферический нейрофиброматоз, онтогенная дистрофия, глиофиброматоз, болезнь Ватсона) была описана немецким врачом Frederich von Recklinghausen в 1882 году [4].

Клинические проявления нейрофиброматоза 1 типа разнообразны, заболевание развивается медленно и диагностика вызывает затруднения [5, 6]. Чаще всего у пациентов появляются опухолевые образования по ходу периферических нервов, которые в период пубертата и беременности у женщин увеличиваются в размерах [7]. Нейрофибромы представляют собой болезненные округлые узелки в толще кожи, которые постепенно увеличиваются в размере, могут вызывать иррадиацию боли по ходу периферического нерва. При этом в зависимости от локализации образования, пациенты обращаются за помощью к врачам различной специальности (педиатрам, хирургам, дерматовенерологам, стоматологам и т.д.), что затрудняет первичную диагностику заболевания [8].

Пациентка Г., 1962 г.р., обратилась в 2019 году на консультацию в челюстно-лицевое отделение ГАУЗ РКБ МЗ РТ по поводу болезненных многочисленных опухолевидных образований на лице, шее. Впервые образования у пациентки появились в 15 лет, в виде округлых безболезненных узелков, располагающихся вдоль края нижней челюсти, шеи и спины. Наследственную отягощенность в анамнезе выяснить не удалось. Больная никуда не обращалась, хотя в период беременности опухоли увеличивались в размерах, появлялись новые узелки на лице, шее, кистях рук. На фоне данных изменений, у пациентки развилось ограничение в движениях правого плечевого сустава, появились боли в кистях рук. По месту жительства был верифицирован диагноз «нейрофиброматоз», выявлена дисплазия головки плечевого сустава, больная получила 3 группу инвалидности по данному заболеванию. Год назад стали беспокоить боли в области опухолевых образований на лице, пациентка была направлена на консультацию к врачу-онкологу, где после биопсии опухолевого узла был подтвержден диагноз «нейрофиброматоз 1 типа».

При осмотре в отделении отмечается асимметрия лица, за счет новообразования в щечной области справа и носогубной складки слева и кончика носа слева (рис. 1). Кожа в этой области в цвете не изменена, бугристая, в складку собирается свободно. При пальпации определяется опухолевидные, безболезненные образования, мягкой консистенции, диаметром до 8,0 см справа и до 6,0 см слева, не спаянные с подлежащими тканями. Левый узел локализуется в подглазничной области, определяется болезненность при попытке сдвинуть узел, боль иррадиирует по ходу ветвей подглазничного нерва. Правое опухолевидное образование располагается по нижнему краю нижней челюсти, в данной области определяется большое количество кожных узелков, спускающихся на шею. Опухолевидное образование и узелковые элементы располагаются по ходу расположения краевой ветви лицевого нерва. При смещении узла определяется небольшая болезненность. Открывание рта не ограничено, прикус удовлетворительный. Слизистая полости рта бледно-розовой окраски. Переходные складки и подъязычные валики свободные. Из выводного протока выделение слюны в достаточном количестве, слюна чистая.

Рисунок 1. Пациентка Г. с нейрофиброматозными узлами в подглазничной области справа, щечной области слева

Figure 1. Patient G. with neurofibromatous nodes in the infraorbital region on the right, buccal region to the left

На УЗИ от 1.04.19 в пределах жировой клетчатки и кожи определяются  образования неправильной формы 52х26 мм и 80х60 мм, с довольно гомогенным содержимым (по структуре жировая ткань).

Пациентка оперирована в плановом порядке, были выделены и удалены полиморфные по структуре узлы с обильным кровоснабжением (рис. 2). Макроскопически узлы представлены жировой тканью, тестоватой консистенции, по цвету не отличающиеся от окружающих тканей.

Рисунок 2. Послеоперационный материал — нейрофиброматозные узлы полиморфологической структуры

Figure 2. Postoperative material — neurofibromatous nodes of a polymorphological structure

Послеоперационная рана ушита с тактикой формирования нормотрофического рубца и сохранения анатомических структур. Послеоперационный материал верифицирован гистологически, подтвержден диагноз «нейрофиброматоз». В послеоперационном течении – без местных особенностей и воспалительных изменений, боли купировались, явлений пареза не отмечается, пациентка выписана с выздоровлением (рис. 3).

Рисунок 3. Пациентка Г. после оперативного вмешательства

Figure 3. Patient G. after surgery

При ведении данных пациентов, необходимо учитывать возможные осложнения при проведении операционных мероприятий – возникновение парезов мимической мускулатуры, рубцовых дефектов и деформаций челюстно-лицевой области, смещения и выворот век глаза, ротовой щели, крыльев носа. Также необходимо учитывать возможные рецидивы роста узелковых образований, соседних областей, по ходу ветвей нервов.

Вклад челюстно-лицевых хирургов в лечение нейрофиброматоза заключается в щадящем иссечении узелковых образований, что позволяет устранить болевой синдром и улучшить эстетический вид, повышая качество жизни пациентов с данной патологией.

Ильина Р.Ю.

https://orcid.org/0000-0001-8534-1282

Уракова Е.В.

https://orcid.org/0000-0003-1140-6412

Нестеров О.В.

https://orcid.org/0000-0002-3298-1224

ЛИТЕРАТУРА

1. Шнайдер Н.А., Горелов А.И. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена) // Сибирское медицинское обозрение. — №3. — 2007. — С. 22-28.
2. Liebermann F., Korf B.R. Emerging approaches toward the treatment of neurofibromatosis // Genet. Med. — 1999. — Vol. 1. — P. 158-164.
3. Zhu Y., Parada L.F. Neurofibromin, a tumor suppressor in the nervous system // Exp. Cell Res. — 2001. — Vol. 264. — P. 19-28.
4. Ruggieri M. The different forms of neurofibromatosis // Childs Nerv. Syst. – 1999. — Vol. 15. — P. 295-308.
5. Rasmussen S.A., Yang Q., Friedman J.M. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 68. — P. 1110-1118.
6. Friedrich RE, Scheuer HT. Non-odontogenic Intraosseous Radiolucent Lesions of the Mandibular Body Are Rare Findings on Panoramic Views of Patients With Neurofibromatosis Type 1 / Anticancer Res. — 2019. – № 39(4) — P. 1971-1985.
7. Tateishi A., Okada M., Nakai M., Yokota Y., Miyamoto Y. Spontaneous ascending aortic rupture in a pregnant woman with neurofibromatosis type 1 // Gen Thorac Cardiovasc Surg. — 2018. — № 17. — P. 122-128.
8. Leppävirta J., Kallionpää RA., Uusitalo E., Vahlberg T. Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-based total population study // Orphanet J Rare Dis. — 2018. — № 13(1). — P. 5-16.

REFERENCES

1. Shnayder N.A., Gorelov A.I. Neurofibromatosis of the first type (Recklinghausen’s disease). Sibirskoe meditsinskoe obozrenie, no. 3, 2007, pp. 22-28 (in Russ.).
2. Liebermann F., Korf B.R. Emerging approaches toward the treatment of neurofibromatosis. Genet. Med, 1999, vol. 1, pp. 158-164.
3. Zhu Y., Parada L.F. Neurofibromin, a tumor suppressor in the nervous system. Exp. Cell Res, 2001, vol. 264, pp. 19-28.
4. Ruggieri M. The different forms of neurofibromatosis. Childs Nerv. Syst., 1999, vol. 15, pp. 295-308.
5. Rasmussen S.A., Yang Q., Friedman J.M. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates. Am. J. Hum. Genet, 2001, vol. 68, pp. 1110-1118.
6. Friedrich RE, Scheuer HT. Non-odontogenic Intraosseous Radiolucent Lesions of the Mandibular Body Are Rare Findings on Panoramic Views of Patients With Neurofibromatosis Type 1 / Anticancer Res, 2019, no. 39(4), pp. 1971-1985.
7. Tateishi A., Okada M., Nakai M., Yokota Y., Miyamoto Y. Spontaneous ascending aortic rupture in a pregnant woman with neurofibromatosis type 1. Gen Thorac Cardiovasc Surg, 2018, no. 17, pp. 122-128.
8. Leppävirta J., Kallionpää RA., Uusitalo E., Vahlberg T. Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-based total population study. Orphanet J Rare Dis, 2018, no. 13(1), pp. 5-16.