Е.В. ПЕРВУШИНА¹, К.З. БАХТИЯРОВА²

¹Республиканская клиническая больница им. Г.Г. Куватова, 450005, г. Уфа, ул. Достоевского, д. 132

²Башкирский государственный медицинский университет, 450000, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3 

Первушина Екатерина Владимировна — кандидат медицинских наук, врач отделения неврологии, тел. (8347) 228-75-00, e-mail: ekaterina-pervushina@yandex.ru

Бахтиярова Клара Закиевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики, тел. (8347) 248-28-01, e-mail: bsmu-neuro@yandex.ru 

Обследовано 60 пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, наблюдавшихся в отделении неврологии и в поликлинике Республиканской клинической больницы им. Г.Г. Куватова с 2012 по 2015 год. Установлено, что клинические проявления, темпы прогрессирования и возможные факторы риска в настоящее время не отличаются от описанных другими авторами.

Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, Республика Башкортостан.

 

E.V. PERVUSHINA¹, K.Z. BAKHTIYAROVA²

¹Republican Clinical Hospital named after G.G. Kuvatova, 132 Dostoevsky St., Ufa, Russian Federation, 450005

²Bashkir State Medical University, 3 Lenin St., Ufa, Russian Federation, 450000

Clinical profile of amyotrophic lateral sclerosis in the Republic of Bashkortostan 

Pervushina E.V. — Cand. Med. Sc., physician of the Department of Neurology, tel. (8347) 228-75-00, e-mail: ekaterina-pervushina@yandex.ru

Bakhtiyarova K. Z. — D. Med. Sc, Professor of the Department of neurology with courses of neurosurgery and medical genetics, tel. (8347) 248-28-01, e-mail: bsmu-neuro@yandex.ru

The study included 60 patients suffering from amyotrophic lateral sclerosis who were observed in the department of neurology and a polyclinic of the Republican Clinical Hospital named after. G.G. Kuvatov since 2012 until 2015. Clinical symptoms, rate of progression and possible risk factors currently do not differ from those described by other authors.

Key words: amyotrophic lateral sclerosis, the Republic of Bashkortostan.

 

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — летальное нейродегенеративное заболевание, как правило, с быстропрогрессирующим типом течением. Этиология заболевания и его патогенез до конца не раскрыты. Заболеваемость БАС в мире колеблется от 2 до 5 на 100 тысяч населения, в последние годы отмечается рост его частоты у пациентов разных возрастных групп [1]. В настоящее время отсутствуют полные данные по распространенности болезней двигательного нейрона (БДН) на территории России. Клиническое разнообразие форм заболевания в зависимости от региона также не имеют полного отражения в источниках информации.

Республика Башкортостан (РБ) — крупный нефтепромышленный регион России, где компактно проживают три большие этнические группы: татары, башкиры и русские. На протяжении многих лет на кафедре неврологии БГМУ ведется изучение распространенности и особенностей течения сирингомиелии, рассеянного склероза, болезни Паркинсона, миастении, наследственной патологии нервной системы [2].

Материал и методы

Обследовано 60 пациентов с БАС, наблюдавшихся в отделении неврологии и в поликлинике Республиканской клинической больницы (РКБ) им. Г.Г. Куватова с 2012 по 2015 год. Исследование соматического и неврологического статусов включало шкалы ALS-FRS-R (функциональная шкала БДН), Норриса [3, 4]. Признаки поражения центрального и периферических мотонейронов распределялись по Хондкариану О.А. и включали три варианта (классический, сегментоядерный и пирамидный) [5]. Всем пациентам для подтверждения диагноза и исключения других заболеваний были проведены стимуляционная и игольчатая электронейромиография, МРТ. Уровень исследования при нейровизуализации зависел от дебюта заболевания, у ряда пациентов исследовались дополнительные зоны для исключения других курабельных заболеваний (вертеброгенные миелопатии, новообразования ствола мозга и спинного мозга, сирингомиелии). Все пациенты с подозрением на БДН из городов и районов Башкирии направляются в Республиканскую клиническую больницу, где нами с 2012 г. ведется работа по созданию регистра данного заболевания и динамическое наблюдение за всеми пациентами. Поскольку заболевание является инвалидизирующей патологией, при оформлении стойкой нетрудоспособности врачи Бюро медико-социальной экспертизы по Республике Башкортостан просят, как правило, заключение специалистов РКБ им. Г.Г. Куватова, поэтому все больные с тяжелыми заболеваниями нервной системы обследуются в нашей клинике. Полученные данные позволяют нам высказать свои суждения о клинической характеристике БАС на всей территории Республики Башкортостан (РБ). При статистическом исследовании использовалась программа Statistica 6.

Результаты

За 3 года осмотрено 60 человек с достоверным и вероятным диагнозом БАС в возрасте от 30 до 83 лет. Средний возраст пациентов — 57,25±10,88 года. Из них мужчин — 33 (55%), средний возраст — 55,94±13,39 года; женщин — 27 (45%), средний возраст — 58,85±6,54 года. Проживали в сельской местности — 29 человек (48,33%), в городах — 31 человек (51,67%), различия в частоте незначимы (p<0,083). Наши данные совпадают с результатами других исследователей, согласно которым чаще болеют мужчины 1,5-2:1, пик заболеваемости приходится на 55-75 лет, хотя в последние годы отмечено стирание половых и возрастных различий [6, 7]. Спорадическая форма БАС встречается в подавляющем большинстве случаев (95%), тогда как на семейные и наследственные случаи приходится от 5 до 10% [8]. В РБ в двух случаях (3,33%) был подтвержден семейный БАС. Наследование проходило в первом случае по материнской линии, во втором — по отцовской. Преобладали татары — 31 человек (51,7%), русские — 14 человек (23,33%), башкиры — 9 человек (15%), что соответствует численности этнических групп в популяции РБ. Марийцев, чувашей и пациентов, рожденных от межнациональных браков, было по 2 человека каждой национальности (3,33%). Преобладали лица со средним и средним специальным образованием — 43 человека (71,67%), высшее образование имели 14 человек (23,33%), неполное среднее — 4 человека (6,67%).

Средний возраст дебюта заболевания был 55,97±11,37 года, у трех пациентов первые признаки отмечены в возрасте моложе 30 лет. До установления достоверного диагноза проходило в среднем 14,72±7,24 месяца.

Рисунок 1. Распределение форм БАС в зависимости от пола (абсолютные числа)

Бульбарная форма БАС диагностирована у 21 пациента (41,67%), шейно-грудная — у 19 (31,67%), пояснично-крестцовая — у 16 (26,67%). На рис. 1 представлено распределение форм БАС в зависимости от пола. Частота бульбарной формы заболевания значимо увеличивается у лиц старше 50 лет и преобладает у женщин. На втором месте по распространенности — шейно-грудная форма, которая чаще встречается у мужчин и достигает максимума в возрасте 50-60 лет (рис. 2).

Рисунок 2. Распределение клинических форм БАС в различных возрастных группах (абсолютные числа)

 

Классический вариант течения наблюдался у 39 пациентов, сегментоядерный — у 20, пирамидный — у 1 пациента. Первые клинические проявления соответствовали форме заболевания. При бульбарной форме первыми жалобами были: нарушение речи и глотания, слюнотечение. В остальных случаях слабость в конечностях, «похудание мышц» и лишь в одном случае в дебюте отмечены фасцикуляции мышц. Динамическая оценка по шкале Норриса позволила выявить три типа прогрессирования болезни: быстропрогрессирующее течение — у 45 пациентов (75%), средний темп прогрессирования — у 12 пациентов (20%), медленный — у 3 пациентов (5%). В настоящее время нами наблюдается пациент с шейно-грудной формой заболевания с дебютом в июне 2008 г. в возрасте 28 лет, а также пациентка с прогрессирующим боковым склерозом, стаж заболевания которой — 10 лет.

Среди значимых факторов риска у осмотренных нами пациентов отмечены: стресс в течение 6 месяцев до дебюта заболевания — у 18 пациентов (30%), курение — у 16 (26,67%), механическая травма в течение 5 лет до появления первых симптомов заболевания на уровне поражения — у 8 (13,33%). Учитывая, что Республика Башкортостан является эндемичным регионом по клещевым инфекциям, все пациенты были опрошены об укусах клещей. Так, проникающий контакт с клещами отметили 16 человек (26,67%), у двоих из которых он был менее чем за 6 месяцев до начала заболевания. Исследование крови на вирусоносительство проведено 27 пациентам (45%), из них у 5 был выявлен IgG к клещевому энцефалиту и у 1 — к клещевому боррелиозу. Употребление алкоголя, острая респираторная вирусная инфекция, а также подтвержденная грыжа диска более 3 мм при спинальном дебюте составляли не более 8,33% каждый среди факторов риска.

Заключение     

Проблема БАС остается многогранной в виду отсутствия четких представлений об этиологии, патогенезе и лечении данного заболевания. Исследование распространенности, клинической картины, особенностей течения и факторов риска БАС в этнических группах на территории Республики Башкортостан ранее не проводилось. Клинические проявления, темпы прогрессирования и возможные факторы риска в настоящее время не отличаются от описанных другими авторами.

Необходимо создание «карты» заболевания на всей территории России, выявление первых признаков болезни на ранних сроках. Также необходим мониторинг всех случаев болезней двигательного нейрона для своевременной диагностики, организации специализированной помощи, социального обеспечения и реабилитации пациентов.

 

 

ЛИТЕРАТУРА

1. Chiò, Logroscino G., Traynor B.J. et al. Global Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis: a Systematic Review of the Published Literature // Neuroepidemiology. — 2013. — Vol. 41(2). — P. 118-130.
2. Магжанов Р.В., Борисова Н.А., Бахтиярова К.З. и др. Клинико-эпидемиологическое изучение заболеваний нервной системы в Республике Башкортостан // Вестник Башкирского государственного медицинского университета. — 2012. — №2. — С. 104-111.
3. NorrisH. Jr., Calanchini P.R., Fallat R.J. et al. The administration of guanidine in amyotrophic lateral sclerosis // Neurology. — 1974. — Vol. 24(8). — Р. 721-728.
4. Боковой амиотрофический склероз. Руководство для врачей // Под ред. И.А. Завалишина. — М.: ООО «ИИА «Евразия+». — 2007. — 447 с.
5. Хондкариан О.А., Бунина Т.Л., Завалишин И.А. Боковой амиотрофический склероз. — М.: Медицина, 1978.
6. Ingre С., RoosM., Piehl F. et al. Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis // Clin. Epidemiol. — 2015. — Vol. 7. — P. 181-193.
7. Скворцова В.И., Смирнов А.П., Алехин А.В., Ковражкина Е.А. Клинико-эпидемиологическое исследование болезни двигательного нейрона в Москве // Журнал неврологии и психиатрии. — 2009. — №3. — С. 53-55.
8. Ticozzi N., Tiloca C., Morelli C. et al. Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis // Archives Italiennes de Biologie. — 2011. — 149. — P. 65-82.

 

 

REFERENCES

1. Chiò A., Logroscino G., Traynor B.J. et al. Global Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis: a Systematic Review of the Published Literature. Neuroepidemiology, 2013, vol. 41(2), pp. 118-130.
2. Magzhanov R.V., Borisova N.A., Bakhtiyarova K.Z. et al. Clinical and epidemiological study of diseases of the nervous system in the Republic of Bashkortostan. Vestnik Bashkirskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta, 2012, no. 2, pp. 104-111 (in Russ.).
3. Norris F.H. Jr., Calanchini P.R., Fallat R.J. et al. The administration of guanidine in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology, 1974, vol. 24(8), rr. 721-728.
4. Bokovoy amiotroficheskiy skleroz. Rukovodstvo dlya vrachey, pod red. I.A. Zavalishina [Amyotrophic lateral sclerosis. Guidelines for doctors. Ed. by I.A. Zavalishin]. Moscow: OOO “IIA “Evraziya+”, 2007. 447 p.
5. Khondkarian O.A., Bunina T.L., Zavalishin I.A. Bokovoy amiotroficheskiy skleroz [Amyotrophic lateral sclerosis]. Moscow: Meditsina, 1978.
6. Ingre S., Roos P.M., Piehl F. et al. Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis. Clin. Epidemiol, 2015, vol. 7, pp. 181-193.
7. Skvortsova V.I., Smirnov A.P., Alekhin A.V., Kovrazhkina E.A. Clinical and epidemiological study of motor neuron disease in Moscow. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii, 2009, no. 3, pp. 53-55 (in Russ.).
8. Ticozzi N., Tiloca C., Morelli C. et al. Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Archives Italiennes de Biologie, 2011, vol. 149, pp. 65-82.