Этиологические и патогенетические механизмы формирования мышечных дистоний
УДК 611.73
С.Э. МУНАСИПОВА1, 2, З.А ЗАЛЯЛОВА1, 2, А.А. ТЕРЕХОВА1
1Казанский государственный медицинский университет МЗ РФ, г. Казань
2Консультативно-диагностический центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии РТ, г. Казань
Контактная информация:
Мунасипова Сабина Эльдаровна — к.м.н., ассистент кафедры неврологии и реабилитации, врач-невролог
Адрес: 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, 49, тел.: +7-960-045-53-01, e-mail: sabina.munasipova@mail.ru
В статье обсуждаются актуальные для современной медицины вопросы патогенеза мышечных дистоний, а также возможность использования патогенетической концепции в качестве субстрата для дополнения критериев классификации. В результате анализа публикаций на международных сайтах в рубриках этиопатофизиологии, генетики и классификации обобщены основные механизмы возникновения патологического процесса на разных уровнях устройства нервной системы. Несмотря на частую клиническую схожесть симптомов различных форм мышечных дистоний, данные симптомы могут быть следствием дисфункции совершенно различных генетических и нейрофизиологических механизмов. В статье уделяется внимание изучению этиологических и патогенетических механизмов и их дальнейшего внедрения клиническую практику с целью разработки более точных техник лечения, направленных на устранение конкретных причин развития той или иной формы мышечной дистонии.
Ключевые слова: мышечная дистония, этиология, патогенез, классификация, генетика дистонии.
S.E. MUNASIPOVA1, 2, Z.A. ZALYALOVA1, 2, A.A. TEREKHOVA1
1Kazan State Medical University, Kazan
2Center for Movement Disorders and Botulinum Therapy of the Republic of Tatarstan, Kazan
Etiological and pathogenetic mechanisms of forming muscle dystonias
Contact details:
Munasipova S.E. — PhD (medicine), Assistant Lecturer of the Department of Neurology and Rehabilitation, neurologist
Address: 49 Butlerov St., Kazan, Russian Federation, 420012, tel.: +7-960-045-53-01, e-mail: sabina.munasipova@mail.ru
This article discusses the issues of muscular dystonia pathogenesis that are relevant to modern medicine, as well as the possibility of using the pathogenetic concept as a substrate to supplement the classification criteria. Reviewing the international publications on etiopathophysiology, genetics and classification, the article summarizes the main mechanisms for the occurrence of a pathological process at different levels of the nervous system. Despite the frequent clinical similarity of the symptoms of various forms of muscular dystonia, these symptoms may be the result of dysfunction of completely different genetic and neurophysiological mechanisms. The article focuses on the importance of studying the etiological and pathogenetic mechanisms and their further implementation in clinical practice in order to develop more accurate treatment techniques aimed at eliminating the specific causes of the development of specific forms of muscular dystonia.
Key words: muscular dystonia, etiology, pathogenesis, classification, genetics of dystonia.
Мышечная дистония — одно из наиболее распространенных расстройств движения, занимающее по частоте третье место среди экстрапирамидных заболеваний. В современном понимании мышечная дистония характеризуется неритмичными вращательными насильственными движениями в различных частях тела, с вычурными изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз [1]. Несмотря на прорывные открытия современной науки и медицины, по сей день существуют сложности в диагностике, определении генетических маркеров различных видов дистонии, ее патофизиологии.
Внедрение новых методов диагностики позволило расширить представления о генетических основах мышечной дистонии и нейрофизиологических механизмах формирования дистонических феноменов.
Цель исследования — на основании современных научных сведений сформулировать целостную концепцию этиологии и патогенеза мышечной дистонии.
Материал и методы.
Анализ данных, полученных в ходе обзора медицинской литературы, опубликованной на международных сайтах: PubMed, International Parkinson and Movement Disorder Society, American Society of Human Genetics и другие, за последнее десятилетие. Литературный поиск был проведен в рубриках классификаций, генетики и патофизиологии дистоний. Был просмотрен 61 англоязычный литературный источник.
Результаты
С момента первых описаний в конце XIX в. ведутся постоянные споры о нозологической классификации и этиологии синдромов дистонии [12].
Классический принцип классификации базируется на разделении по возрасту дебюта, анатомической распространенности, временному рисунку, сочетанию с другими расстройствами движения, этиологии и генетическому дефекту (табл. 1, 2).
Таблица 1. Клиническая классификация
Table 1. Clinical classification
Клинические характеристики (Ось I) | |||
Возраст дебюта | Анатомическое распределение | Временной рисунок | Сочетание с другими расстройствами движения |
Младенческая (до 2 лет) | Фокальная | Статическая | Изолированная |
Детская (3–12 лет) | Сегментарная | Прогрессирующая | Комбинированная |
Подростковая (13–20 лет) | Мультифокальная | Комплексная | |
Раннего взрослого возраста (21–40 лет) | Генерализованная (с и без вовлечения ног) | ||
Позднего взрослого возраста (старше 40 лет) | Гемидистония |
Таблица 2. Этиологическая классификация
Table 2. Etiological classification
Этиология (Ось II) | ||
Патологический признак | Наследованное / приобретенное | |
Генетический дефект | Приобретенное | |
Без дегенераций | Аутосомно-доминантное наследование | Перинатальное повреждение |
Со «статическим» повреждением | Аутосомно-рецессивное наследование | Инфекция |
С дегенацией | Х-сцепленное наследование | Лекарственные препараты |
Митохондриальное наследование | Нарушения сосудистой системы | |
Новообразования | ||
Черепно-мозговые травмы |
- Клиническая классификация
- По возрасту
По возрасту дебюта выделяют младенческую (от рождения до 2 лет), детскую (3–12 лет), подростковую (13–20 лет), дистонию раннего взрослого (21–40 лет) и старшего взрослого (старше 40 лет) возрастов [12, 37]. По периоду возникновения заболевания можно судить о характере его дальнейшего развития: более ранняя манифестация первичных мышечных дистоний может свидетельствовать о более быстром прогрессировании и генерализации. Отсюда диагностическая и прогностическая важность классификации по возрасту.
- По анатомическому распределению
Фокальная дистония: поражается только одна область тела. Типичными примерами очаговых форм являются блефароспазм, оромандибулярная дистония, шейная дистония, дистония гортани и писчий спазм. Сюда же относится и цервикальная дистония, хотя, по соглашению, плечо может быть включено так же, как и шея [63].
Сегментарная дистония: поражены два или более смежных участка тела. Типичными примерами сегментарных форм являются: краниальная дистония (блефароспазм с поражением нижней части лица и нижней челюсти или языка) или бибрахиальная дистония.
Мультифокальная дистония: вовлечены две несмежные или более (соприкасающиеся или нет) области тела (например, рука и нога, лицо и нога).
Генерализованная дистония: вовлекаются туловище и как минимум две другие локализации. Генерализованные формы с вовлечением ног отличаются от форм без их вовлечения.
Гемидистония: вовлечено больше областей тела, ограниченных одной стороной тела. Типичными примерами гемидистонии являются приобретенные поражения головного мозга в контралатеральном полушарии.
Характер распределения дистонии по туловищу нередко свидетельствует об этиологии и прогнозе заболевания. Неблагоприятным прогнозом характеризуется дистония с изначальной локализацией в нижних конечностях у детей. Гемидистония указывает на ее вторичность. О вторичности дистонии свидетельствует и первичная локализация гиперкинеза в области лица у детей и в нижних конечностях у взрослых.
- По временному рисунку
Временной аспект является важной клинической характеристикой, которая облегчает диагностику и выбор лечения. Важные временные характеристики связаны с течением болезни и отличают статическую форму от прогрессирующей.
- По сочетанию с другими расстройствами движения
Дистония может быть единственной в качестве фенотипического проявления или может сочетаться с другими двигательными расстройствами. Ранее использующиеся термины «первичная», «вторичная», «дистонии-плюс», теперь рекомендуется заменить понятиями, более однозначно описывающими клиническую картину, но не связанными с этиологией заболевания. По этой причине в современной клинической практике стали употреблять термины «изолированная», «комбинированная» и «комплексная» дистонии [12].
Изолированная дистония описывает фенотипы, при которых дистония является единственным двигательным признаком, за исключением тремора. В случае комбинированной дистонии в сочетании с дистонией присутствуют другие двигательные расстройства, например паркинсонизм, миоклонус или дискинезия [38]. Следует отметить, что во многих случаях также сообщалось о сочетании дистонии с немоторными особенностями.
Комплексная дистония описывает синдромы, состоящие из дистонии в сочетании с другими неврологическими или системными проявлениями. При многих из этих синдромов дистония может быть только непостоянным признаком или не самым заметным проявлением заболевания, и существует широкая фенотипическая изменчивость в отношении дистонии у отдельных пациентов. Эти синдромы могут включать ряд нейродегенеративных заболеваний, расстройства, ведущие к нарушению метаболизма тяжелых металлов, нейродегенерациям с накоплением железа в головном мозге (NBIA), к кальцификации головного мозга, нарушению накопления липидов, митохондриальным расстройствам и нарушению мозгового кровообращения [38]. К примеру, при болезни Вильсона дистония проявляется в сочетании с неврологическими или психиатрическими особенностями, а также дисфункцией печени [7].
- Этиологическая классификация
Вторая ось классификации основывается на этиологическом фоне дистонии. Схематическое изображение изображено на рис. 1. Несмотря на то, что наше понимание этиологии дистонии развивалось с течением времени, для большинства форм она все еще не может быть полностью объяснена. С новой информацией, клинической, генетической и фундаментальной наукой классификация дистонии на основе этиологии должна будет постоянно адаптироваться.
- По патологическому признаку
Идентификация дегенерации, будь то макроскопическая, микроскопическая или молекулярная, является ценным материалом для определения различных форм дистонии в отношении патологических аномалий. Согласно последним данным считается, что первая подгруппа демонстрирует дегенерацию с прогрессирующей аномалией, например потерей нейронов, что являются патогенетическим субстратом наследственных или спорадических нейродегенеративных заболеваний [12].
Во второй группе наблюдаются статические поражения, непрогрессирующие аномалии либо приобретенные поражения, которые часто являются причиной вторичных стойких состояний необратимой дистонии.
В третьей подгруппе нет признаков дегенерации или структурных поражений структур головного мозга [5, 6]. В то же время методами функциональной нейровизуализации обнаружен ряд отклонений в нейрофизиологических процессах: нарушение метаболических процессов в церебелло-таламокортикальном пути, снижение кортикального ингибирования, увеличение пластичности, дисфункция сенсорных процессов [39, 40].
- Генетическая классификация
В последние годы генетическая номенклатура дистоний претерпела существенные изменения. Ранее каждому гену присваивался номер DYT. Сегодня данный подход считается нецелесообразным из-за большого числа генов, ответственных за дистонические феномены, и необоснованного присвоения номера DYT заболеваниям, при которых дистония не является ведущим проявлением.
Генетическая классификация включает большую группу заболеваний с известным геном или локусом гена аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или Х-сцепленного вариантов наследования [8]:
- Аутосомно-доминантный тип наследования: DYT-TOR1A [59], DYT/PARK-GCH1 [60], DYT-THAP1, DYT-SGCE [61] и др.
- Аутосомно-рецессивное наследование: DYT-ATP7B, так же известное, как болезнь Вильсона, NBIA/DYT-PANK2 или пантотенаткиназ-ассоциированная нейродегенерация (PKAN) [18]. Также в этой категории можно встретить множественные нарушения обмена веществ.
- Х-сцепленный рецессивный: DYT/PARK-TAF1 [62], DYT/CHOR-HPRT и DYT-TIMM8A [18] и др.
- Митохондриальные наследование: DYT-mt-ND6 (атрофия зрительного нерва и дистония Лебера).
- Этиологическая гетерогенность мышечной дистонии
Расширение классификации мышечной дистонии облегчает диагностику заболевания, однако ее бывает недостаточно для описания неявных признаков или множественных клинических проявлений данного заболевания. Это подтверждает большую значимость постоянного изучения патогенеза мышечной дистонии и дополнения критериев классификации.
Несмотря на схожие фенотипические проявления, дистония имеет совершенно различную этиологию. Мышечная дистония считается сетевым расстройством, которое может быть результатом дегенеративных или недегенеративных нарушений в нескольких различных областях нервной системы [25, 50]. Эту этиологическую гетерогенность важно иметь в виду при рассмотрении генов дистонии и нейробиологических путей развития патологического процесса.
Существуют различные пути в организации нервной системы, патология которых может привести к развитию мышечной дистонии (рис. 1) [14].
Рисунок 1. Схематическое изображение патогенеза дистоний на разных уровнях
Figure 1. Daigram of pathogenesis of dystonias at various levels
К начальным этапам общих путей развития патологического процесса можно отнести нарушения, протекающие на генетически-молекулярном и клеточном уровнях: дисфункция дофаминергических нейронов, накопление тяжелых металлов, нарушение кальциевого гомеостаза и работы митохондрий [14]. Другие общие пути вовлекают в себя дефекты синаптических функций, регуляция транскрипции генов, изменения в эндоплазматическом ретикулуме или ядерной оболочке, реакция на внутриклеточный стресс, нарушения клеточного цикла, передача сигналов eIF2a и др. [42–47]. Многие общие пути могут не исключать друг друга.
Например, нигростриарные дофаминергические нейроны являются одними из самых энергозатратных нейронов в головном мозге из-за их огромных дендритных стволов и уникальных аспектов метаболизма и высвобождения дофамина [2]. Их возбудимость регулируется внутриклеточным кальцием. Кроме того, митохондрии играют ключевую роль в хранении кальция и гомеостазе. Таким образом, могут существовать связи между передачей сигналов дофамина, функцией митохондрий и/или поддержанием внутриклеточной энергии или уровней кальция.
Примером заболевания с множественными формами генотипов, но одним фенотипическим проявлением может послужить ДОФА-чувствительная дистония, характеризующаяся началом патологического процесса на разных уровнях синтеза дофамина.
Общие биологические пути развития дистонии не ограничиваются молекулярными механизмами. Большинство описанных выше общих биологических процессов сосредоточено на молекулярном уровне и кодируется конкретными генами. Помимо этого, существуют патологические процессы, возникающие на анатомическом уровне. Например, существует множество генов, которые указывают на дисфункцию базальных ганглиев как на причину дистонии [48]. Многие из этих генов связаны с сочетанием дистонии и паркинсонизма, поэтому биологические пути этих двух расстройств могут перекрываться для некоторых генов.
Таким образом, действие некоторых генов может пересекаться и на анатомическом уровне, затрагивая общие области мозга. Нарушение в анатомии структуры головного мозга, в свою очередь, ведет к ее дисфункции, неправильному анализу и переработке данных и, как следствие, возникновению феномена мышечных дистоний. Каждый последующих уровень подкрепляется действием соответствующих генов: GNAL, GNA01, ADCY5, LS-гены, NBIA-гены, метаболические гены и др.
Почему важно понимание путей развития мышечных дистоний и уровней, на которых начинается патологический процесс?
Определение отвечающих за дистонию генов и общих биологических путей их экспрессии важно для базового нейронаучного понимания специфики дефекта моторной функции мозга. Основной патогенез многих наследственных заболеваний можно рассматривать как многоэтапный процесс, который начинается с определенного генетического дефекта и запускает последующие молекулярные, клеточные, физиологические и анатомические события (рис. 1). Выяснение генов и путей также важно для экспериментальной терапии [49].
- Патогенетические механизмы формирования мышечной дистонии
Выделяют основные нейробиологические механизмы, потенциально приводящие к развитию дистонии: нарушения синтеза или метаболизма дофамина, наиболее значимые для развития ДОФА-чувствительной дистонии; митохондриальная дисфункция; накопление металлов в головном мозге; нарушения работы кальциевых каналов и гомеостаза кальция; нарушения регуляции транскрипции генов; изменения эндоплазматического ретикулума или ядерной оболочки.
Рассмотрим подробнее механизмы развития мышечной дистонии, затронутые в разделе 3 «Этиологическая гетерогенность мышечной дистонии», которые проявляются на разных уровнях организации центральной нервной системы.
- Нарушение синтеза и обмена дофамина
Одна из наиболее широко признанных тем, которая является общей для множественных наследственных форм дистонии, связана с передачей сигналов дофамина.
Наиболее изученной формой дистонии при этих патологиях является ДОФА-зависимая дистония. Она характеризуется началом патологического процесса на разных уровнях синтеза дофамина, а также положительным ответом на лечение препаратом леводопы. Тем самым можно подтвердить описанную выше концепцию множественной этиологии и схожим фенотипическим проявлением. ДОФА-зависимая дистония развивается в раннем возрасте и проводит к генерализованной мышечной дистонии. К генам, отвечающим за синтез и метаболизм дофамина, относятся GCH1, кодирующий фермент GTP-циклогидролазу [16], ген, кодирующий тирозингидроксилазу [17], SPR, кодирующий сепиаптеринредуктазу [18, 19] и др.
Дистония также может быть заметным признаком, связанным с дефектами генов, участвующих в других этапах синтеза или обработки дофамина, включая DDC (декарбоксилаза ароматических аминокислот) [58], SLC18A2 (внутриклеточный везикулярный переносчик моноаминов 2) [4] и SLC6A3 (транспортер моноаминов на клеточной поверхности) [4, 58]. Разнообразие клинических проявлений можно объяснить нарушениями не только в синтезе и транспорте дофамина, но и вовлечением в патологических процесс таких моноаминов, как адреналина, норадреналина и серотонина [14].
- Нейроанатомические основы дистонии
Фундаментальная модель патофизиологии дистонии базируется на генетических и нейрофизиологических особенностях. Основная часть генов, связанных с возникновением дистонических расстройств, экспрессирует в стриатуме (GNAL, ANO3, ADCY5, HPCA и KCTD17), тогда как другие представлены в большей степени в мозжечке (THAP1 и KMT2B). Молекулярная дисфункция, обусловленная мутациями генов (ген GCH1), приводит к нарушениям в регуляции транскрипции генов, вовлеченных в регуляцию дофаминергической системы в черной субстанции, вызывая дисбаланс между прямым и непрямым путем, а также в деятельности эндоплазматического ретикулума (ЭР) [25, 29]. В итоге наблюдается избыточная возбудимость коры, ствола и спинного мозга, что приводит к гипертонусу мышц и расстройствам движения [30].
Таким образом, мышечная дистония рассматривается как нейродегенеративное заболевание с вовлечением базальных ганглиев, таламуса, мозжечка, коры больших полушарий и других структур головного мозга.
- Нейрофизиологические механизмы возникновения мышечной дистонии
С точки зрения нейрофизиологии возникновение дистонических феноменов можно объяснить тремя основными механизмами: аномалии нервного торможения, нарушение сенсомоторной интеграции и аномальная нейронная пластичность.
По недавним исследованиям аномалии нервного торможения характеризуются избыточными движениями, при которых активность наблюдается не только мышцах, осуществляющих на данный период какую-либо работу, но и в мышце-антагонисте. Данное исследование подтверждалось электромиографическими исследованиями [31]. С помощью транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) было определено снижение показателей кортикального периода молчания, при этом показатели моторного порога оказались нормальными, что также говорит о снижении кортикального торможения, а не о гипервозбудимости коры [32].
Объяснением нарушения сенсомоторной интеграции могут служить сенсорные системы, которые предшествуют появлению моторных симптомов. Так, дискомфорт в области шеи может предшествовать развитию цивильной дистонии, а сухость глаз — блефароспазму [33].
Аномальная нейронная пластичность также важная в понимании патогенеза мышечных дистоний. В исследовании Kroneberg D. и соавт. было продемонстрировано, что высокий уровень пластичности коррелирует со степенью выраженности симптомов дистонии и более выраженным эффектом после глубокой стимуляции мозга, это подчеркивает важную патогенетическую роль аномальной пластичности [36].
- Митохондриальная дисфункция и нарушения энергетического гомеостаза
В проведенных в последнем десятилетии исследованиях были получены противоречивые результаты, не дающие однозначного подтверждения патогенетической значимости митохондриальной дисфункции, что может быть связано с различиями в методологии проводимых исследований.
Механизмы, посредством которых митохондриальная дисфункция или энергетический гомеостаз могут вызывать дистонию, не совсем ясны. При некоторых из этих расстройств (например, при синдроме Ли) дистония сопровождается явным поражением базальных ганглиев. При других расстройствах очевидных повреждений нет, и механизм может включать функциональные изменения из-за нехватки энергии. Например, дистония, связанная с SLC2A1, является преходящей и вызывается длительными физическими упражнениями, предположительно из-за того, что уровень глюкозы в сыворотке крови падает ниже диапазона транспортера глюкозы GLUT1 для поддержания уровня глюкозы в мозге [17].
При этом расстройстве приступы дистонии можно предотвратить простыми мерами, направленными на поддержание уровня глюкозы в крови, такими как отказ от длительного голодания или от длительных физических упражнений.
- Нарушение кальциевого гомеостаза
Дистонические расстройства могут возникать и в результате с нарушения кальциевого обмена. Описаны многочисленные патогенетические вариаций, а также множество различных клинических фенотипов, связанные с экспрессией гена CACNA1A, который кодирует порообразующую субъединицу потенциал-регулируемого кальциевого канала P/Q-типа. Недавно проведенное полное секвенирование экзома у 31 субъекта с блефароспазмом из 21 семьи выявило новый косегрегирующий вредный генетический вариант в гене CACNA1A [57].
Ген HPCA кодирует внутриклеточный сенсор кальция, который сильно экспрессирует в стриатуме и связывает уровни внутриклеточного кальция с кальциевыми каналами клеточной поверхности и возбудимостью нейронов. Это было связано с ранним началом аутосомно-рецессивной генерализованной дистонии [56].
Механизмы кальциевого обмена, ответственные за дистонию, на сегодняшний день не до конца изучены. Однако уровни внутриклеточного кальция тесно связаны с возбудимостью и пластичностью нейронов. Поэтому изучение кальциевого обмена и его влияния на процессы передачи нервных импульсов представляются перспективными.
- Накопление тяжелых металлов в головном мозге
Дистония часто сопровождает заболевания, связанные с накоплением и транспортом металлов в головном мозге, при этом преимущественно поражаются базальные ганглии.
Ген ATP7B кодирует переносчик меди с заметным накоплением меди в печени и головном мозге. Нарушение транспорта меди приводит к развитию болезни Вильсона, мультисистемного заболевания, поражающего мозг, печень, почки и другие органы. Неврологические проявления обычно включают дистонию, которая может быть фокальной или генерализованной [51].
Относительно недавние исследования выявили роль накопления и транспорта марганца в развитии дистонических расстройств. Сюда были отнесены гены: SLC30A10, SLC39A14 и SLC39A8 [52, 53].
Дистония также очень распространена в группе расстройств, известных как нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге (NBIA) [54, 55]. Нарушения NBIA связаны как минимум с 12 различными генами. Два из них непосредственно связаны с гомеостазом железа, FTL (легкая цепь ферритина) и CP (церулоплазмин). Четыре из них участвуют в липидной биологии: FA2H (гидроксилаза жирных кислот 2), PLA2G6 (фосфолипаза A2), SCP2 (белки-переносчики стеролов X и 2) и C19orf12 (который кодирует белок внешней митохондриальной мембрана). Еще два участвуют в синтезе кофермента А (КоА), COASY (КоА-синтаза) и PANK2 (пантотенаткиназа типа 2). Широко известно, что нездоровые или дегенерирующие нейроны накапливают тяжелые металлы, поэтому накопление железа может быть лишь косвенным биомаркером патологического процесса.
- Приобретенные формы дистонии
Также причинами вторичной МД могут служить перинатальное поражение головного мозга, дистония, выступающая как клинический признак других дегенеративных состояний (болезнь Паркинсона), инфекции (вирусный энцефалит, ВИЧ), лекарственные препараты, токсичные вещества (марганец, кобальт), нарушения сосудистой системы, новообразования, черепно-мозговые травмы и др.
Выводы
Внедрение новых методов диагностики позволило расширить представления о генетических основах мышечной дистонии и нейрофизиологических механизмах, а также, легло в основу современных классификаций дистонии. Дальнейшие исследования представляются перспективными для внедрения патогенетических подходов в терапию. Более глубокое понимание патофизиологии позволит верно определить форму заболевания вне зависимости от общности фенотипических проявлений.
Литература
- Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2013. — Т. 113, № 3. — С.85–
- Залялова З.А. Доброкачественный эссенциальный блефароспазм: эпидемиология, клинические проявления, патофизиология, ботулинотерапия // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2021. — Т. 13, № 1. — С. 119–125. DOI: 10.14412/2074-2711-2021-1-119-125
- Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia // Mov Disord. — 2011. — Vol. 26 (6). — P. 1106–1126. DOI: 10.1002/mds.23775
- Rilstone,J.J. et al. Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease and its treatment // N Engl J Med. — 2013. — Vol. 368. — P. 543–550. DOI: 10.1056/NEJMoa1207281
- Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia. — 2011. — Vol. 26 (6). — P. 1106–1126. DOI: 10.1002/mds.23775
- Singer H.S., Mink J.W., Gilbert D.L., Jankovic J. Movement Disorders in Childhood. — Philadelphia, 2010. — 288 p.
- Rosencrantz R., Schilsky M. Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment // Semin Liver Dis.— — Vol. 31. — P. 245–259. DOI: 10.1055/s-0031-1286056
- Muller U. The monogenic primary dystonias // Brain. — 2009. — Vol. 132. — P. 2005–2025. DOI: 10.1093/brain/awp172
- Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia // Mov Disord. — 2011. — Vol. 26 (6). — P. 1106–1126. DOI: 10.1002/mds.23775
- Lohmann K., Klein C. Update on the Genetics of Dystonia // Curr Neurol Neurosci Rep. — 2017. — Vol. 17 (3). — P. 26. DOI: 10.1007/s11910-017-0735-0
- Marras C., Lang A., van de Warrenburg B.P. et al. Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force // Mov Disord. — 2016. — Vol. 31 (4). — P. 436–457. DOI: 10.1002/mds.26527
- Albanese A., Bhatia K., Bressman S.B. et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update // Mov Disord. — 2013. — Vol. 28 (7). — P. 863–873. DOI: 10.1002/mds.25475
- Simonyan K., Berman B.D., Herscovitch P., Hallett M. Abnormal striatal dopaminergic neurotransmission during rest and task production in spasmodic dysphonia // J Neurosci. — 2013. — Vol. 33 (37). — P. 14705–14714. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.0407-13.2013
- Jinnah H.A., Sun Y.V. Dystonia genes and their biological pathways // Neurobiol Dis. — 2019. — Vol. 129. — P. 159–168. DOI: 10.1016/j.nbd.2019.05.014
- Charlesworth G., Plagnol V., Holmström K.M. et al. Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis // Am J Hum Genet. — 2012. — Vol. 91 (6). — P. 1041–1050. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.10.024
- Reichmann H., Naumann M., Hauck S., Janetzky B. Respiratory chain and mitochondrial deoxyribonucleic acid in blood cells from patients with focal and generalized dystonia // Mov Disord. — 1994. — Vol. 9 (6). — P. 597–600. DOI: 10.1002/mds.870090603
- Pearson T.S. et al. Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS) // Curr Neurol Neurosci Rep. — 2013. — Vol. 13. — P. 342. DOI: 10.1007/s11910-013-0342-7.
- Zhou B., Westaway S.K., Levinson B. et al. A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome // Nat Genet. — 2001. — Vol. 28 (4). — P. 345–349. DOI: 10.1038/ng572
- Rouault T.A., Cooperman S. Brain iron metabolism // Semin Pediatr Neurol. — 2006. — Vol. 13 (3). — P. 142–148. DOI: 10.1016/j.spen.2006.08.002
- Miyajima H., Takahashi Y., Kono S. Aceruloplasminemia, an inherited disorder of iron metabolism // Biometals. — 2003. — Vol. 16 (1). — P. 205–213. DOI: 10.1023/a:1020775101654
- McNeill A., Birchall D., Hayflick S.J. et al. T2* and FSE MRI distinguishes four subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation // Neurology. — 2008. — Vol. 70 (18). — P. 1614–1619. Doi: 10.1212/01.wnl.0000310985.40011.d6
- Groen J.L., Andrade A., Ritz K. et al. CACNA1B mutation is linked to unique myoclonus-dystonia syndrome // Hum Mol Genet. — 2015. — Vol. 24 (4). — P. 987–993. DOI: 10.1093/hmg/ddu513
- Mencacci N.E., Rubio-Agusti I., Zdebik A. et al. A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia // Am J Hum Genet. — 2015. — Vol. 96 (6). — P. 938–947. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.04.008
- Zoccolella S., Martino D., Defazio G. et al. Hyperhomocysteinemia in movement disorders: Current evidence and hypotheses // Curr Vasc Pharmacol. — 2006. — Vol.4 (3). — P. 237–243. DOI: 10.2174/157016106777698414
- Jinnah H.A., Neychev V., Hess E.J. The Anatomical Basis for Dystonia: The Motor Network Model // Tremor Other Hyperkinet Mov (NY). — 2017. — Vol. 7. — P. 506. DOI: 10.7916/D8V69X3S
- Tewari A., Fremont R., Khodakhah K. It’s not just the basal ganglia: Cerebellum as a target for dystonia therapeutics // Movement disorders: official journal of the Movement Disorder Society. — 2017. — Vol. 32 (11). — P. 1537–1545. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28843013/
- Li Z., Prudente C.N., Stilla R. et al. Alterations of resting-state fMRI measurements in individuals with cervical dystonia // Hum Brain Mapp. — 2017. — Vol. 38 (8). — P. 4098–4108. DOI: 10.1002/hbm.23651
- Gruber D., Kühn A.A., Schoenecker T. et al. Pallidal and thalamic deep brain stimulation in myoclonus-dystonia // Mov Disord. — 2010. — Vol. 25 (11). — P. 1733–1743. DOI: 10.1002/mds.23312
- Neychev V.K., Fan X., Mitev V.I. et al. The basal ganglia and cerebellum interact in the expression of dystonic movement // Brain. — 2008. — Vol. 131 (9). — P. 2499–2509. DOI: 10.1093/brain/awn168
- Rossi M., Balint B., Millar Vernetti P. et al. Genetic Dystonia-ataxia Syndromes: Clinical Spectrum, Diagnostic Approach, and Treatment Options // Mov Disord Clin Pract. — 2018. — Vol. 5 (4). — P. 373–382. DOI: 10.1002/mdc3.12635
- Cohen L.G., Hallett M. Hand cramps: clinical features and electromyographic patterns in a focal dystonia // Neurology. — 1988. — Vol. 38. — P. 1005–1012. DOI: 10.1212/wnl.38.7.1005
- Lozeron P., Poujois A., Richard A. et al. Contribution of TMS and rTMS in the Understanding of the Pathophysiology and in the Treatment of Dystonia // Front Neural Circuits. — 2016. — Vol. 10. — P. 90. DOI: 10.3389/fncir.2016.00090
- Patel N., Jankovic J., Hallett M. Sensory aspects of movement disorders // Lancet Neurol. — 2014. — Vol. 13 (1). — P. 100–112. DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70213-8
- Avanzino L., Tinazzi M., Ionta S., Fiorio M. Sensory-motor integration in focal dystonia // Neuropsychologia. — 2015. — Vol. 79 (B). — P. 288–300. DOI: 10.1016/j.neuropsychologia.2015.07.008
- Khosravani S., Buchanan J., Johnson M.D., Konczak J. Effect of Neck Botulinum Neurotoxin Injection on Proprioception and Somatosensory-Motor Cortical Processing in Cervical Dystonia // Neurorehabil Neural Repair. — 2020. — Vol. 34 (4). — P. 309–320. DOI: 10.1177/1545968320905799
- Kroneberg D., Plettig P., Schneider G.H., Kühn A.A. Motor Cortical Plasticity Relates to Symptom Severity and Clinical Benefit from Deep Brain Stimulation in Cervical Dystonia // Neuromodulation. — 2018. — Vol. 21 (8). — P. 735–740. DOI: 10.1111/ner.12690
- J Neural Transm (Vienna). — 2021. — Vol. 128 (4). — P. 395–404. Published online 2021 Feb 19. DOI: 10.1007/s00702-021-02314-2
- Klein C., Lohmann K., Marras C., Münchau A. Hereditary Dystonia Overview. In: Gene Reviews. — University of Washington, Seattle, 2018.
- Tomić A., Agosta F., Sarasso E. et al. Brain structural changes in focal dystonia-what about task specificity? A multimodal MRI study // Mov Disord. — 2020. DOI: 10.1002/mds.28304
- van der Meer J., Beukers R., van der Salm S. et al. White matter abnormalities in gene-positive myoclonus-dystonia // Mov Disord. — — Vol. 27. — P. 1666–1672. DOI: 10.1002/MDS.25128
- Horisawa S., Taira T., Goto S., Ochiai T., Nakajima T. Long-term improvement of musician’s dystonia after stereotactic ventro-oral thalamotomy // — 2013. — Vol. 74 (5). — P. 648–654. DOI: 10.1002/ana.2
- Rittiner J.E. et al. Functional genomic analyses of Mendelian and sporadic disease identify impaired eIF2alpha signaling as a generalizable mechanism 3877. for dystonia // Neuron. — 2016. — Vol. 92. — P. 1238–1251.
- Gonzalez-Alegre P. Advances in molecular and cell biology of dystonia: Focus on torsin A // Neurobiol Dis. — 2019. — Vol. 127. — P. 233–241. DOI: 10.1016/j.nbd.2019.03.007
- Bragg D.C. et al. Molecular pathways in dystonia // Neurobiol Dis. — 2011. — Vol. 42. — P. 136–147. DOI: 10.1016/j.nbd.2010.11.015
- LeDoux M.S. et al. Emerging molecular pathways for dystonia // Mov Disord. — 2013. — Vol. 15. — P. 968–981. DOI: 10.1002/mds.25547
- Nibbeling E.A. et al. Using the shared genetics of dystonia and ataxia to unravel the Weisheit C.E. et al. 2018. Inherited dystonias: clinical features and molecular pathways. Handb Clin Neurol. 147, 241-254eir pathogenesis // Neurosci Biobehav Rev. — 2017. — Vol. 75. — P. 22–39. DOI: 10.1016/j.neubiorev.2017.01.033
- Weisheit C.E. et al. Inherited dystonias: clinical features and molecular pathways // Handb Clin Neurol. — 2018. — Vol. 147. — P. 241–254. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00016-6
- Balint B. et al. Dystonia // Nat Rev Dis Primers. — 2018. — Vol. 4. — P. 25. DOI: 10.1038/s41572-018-0023-6
- Thompson V.B. et al. Convergent mechanisms in etiologically-diverse dystonias // Expert Opin Ther Targets. — 2011. — Vol. 15. — P. 1387–1403. DOI: 10.1517/14728222.2011.641533
- Prudente C.N. et al. Dystonia as a network disorder: what is the role of the cerebellum? // Neuroscience. — 2014. — Vol. 260. — P. 23–35. DOI: 10.1016/j.neuroscience.2013.11.062
- Bandmann O. et al. Wilson’s disease and other neurological copper disorders // Lancet Neurol. — 2015. — Vol. 14. — P. 103–113. DOI: 10.1016/S1474-4422(14)70190-5
- Riley L.G. et al. A SLC39A8 variant causes manganese deficiency, and glycosylation and mitochondrial disorders // J Inherit Metab Dis. — 2017. — Vol. 40. — P. 261–269. DOI: 10.1007/s10545-016-0010-6
- Tuschl K. et al. Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man // Am J Hum Genet. — 2012. — Vol. 90. — P. 457–466. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.01.018
- Di Meo I., Tiranti, V. Classification and molecular pathogenesis of NBIA syndromes // Eur J Paediatr Neurol. — 2018. — Vol. 22. — P. 272–284. DOI: 10.1016/j.ejpn.2018.01.008
- Tello C. et al. On the complexity of clinical and molecular bases of neurodegeneration with brain iron accumulation // Clin Genet. — 2018. — Vol. 93. — P. 731–740. DOI: 10.1111/cge.13057
- Charlesworth G. et al. Mutations in HPCA cause autosomal-recessive primary isolated dystonia // Am J Hum Genet. — 2015. — Vol. 96. — P. 657–665. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.02.007
- Tian J. et al. Whole-exome sequencing for variant discovery in blepharospasm // Mol Genet Genomic Med. inpress. — 2018. DOI: 10.1002/mgg3.411
- Wassenberg T. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency // Orphanet J Rare Dis. — 2017. — Vol. 12 (1). — P. 12. DOI: 10.1186/s13023-016-0522-z
- Ozelius L.J., Hewett J.W., Page C.E. et al. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein // Nat Genet. — 1997. — Vol. 17. — P. 40–48. DOI: 10.1038/ng0997-40
- Segawa M., Nomura Y., Nishiyama N. Autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (Segawa disease) // Ann Neurol. — — Vol. 54 (6). — P. S32–45. DOI: 10.1002/ana.10630
- Zimprich A., Grabowski M., Asmus F. et al. Mutations in the gene encoding ε-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome // Nat Genet. — 2001. — Vol. 29. — P. 66–69. DOI: 10.1038/ng709
- Makino S., Kaji R., Ando S. et al. Reduced neuron-specific expression of the TAF1 gene is associated with X-linked dystonia-parkinsonism // Am J Hum Genet. — 2007. — Vol. 80. — P. 393–406. DOI: 10.1086/512129
- Орлова О.Р. Фокальные дистонии: современные подходы к диагностике и возможности ботулинотерапии // Нервные болезни. — 2016. — № 4. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/fokalnye-distonii-sovremennye-podhody-k-diagnostike-i-vozmozhnosti-botulinoterapii (дата обращения: 25.04.2023)
- Нодель М.Р., Салоухина Н.И., Толмачева В.А. Влияние недвигательных расстройств на качество жизни пациентов с цервикальной мышечной дистонией // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2022. — № 14 (3). — С. 19–25. Doi: 10.14412/2074-2711-2022-3-19-25
REFERENCES
- Zalyalova Z.A. Modern classifications of muscular dystonia, treatment strategy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova, 2013, vol. 113, no. 3, pp. 85–89 (in Russ.).
- Zalyalova Z.A. Benign essential blepharospasm: epidemiology, clinical manifestations, pathophysiology, botulinum therapy. Nevrologiya, neyropsikhiatriya, psikhosomatika, 2021, vol. 13, no. 1, pp. 119–125 (in Russ.). DOI: 10.14412/2074-2711-2021-1-119-125
- Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia. Mov Disord, 2011, vol. 26 (6), pp. 1106–1126. DOI: 10.1002/mds.23775
- Rilstone J.J. et al. Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease and its treatment. N Engl J Med., 2013, vol. 368, pp. 543–550. DOI: 10.1056/NEJMoa1207281
- Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia, 2011, vol. 26 (6), pp. 1106–1126. DOI: 10.1002/mds.23775
- Singer H.S., Mink J.W., Gilbert D.L., Jankovic J. Movement Disorders in Childhood. Philadelphia, 2010. 288 p.
- Rosencrantz R., Schilsky M. Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment. Semin Liver Dis., 2011, vol. 31, pp. 245–259. DOI: 10.1055/s-0031-1286056
- Muller U. The monogenic primary dystonias. Brain, 2009, vol. 132, pp. 2005–2025. DOI: 10.1093/brain/awp172
- Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia. Mov Disord, 2011, vol. 26 (6), pp. 1106–1126. DOI: 10.1002/mds.23775
- Lohmann K., Klein C. Update on the Genetics of Dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep, 2017, vol. 17 (3), p. 26. DOI: 10.1007/s11910-017-0735-0
- Marras C., Lang A., van de Warrenburg B.P. et al. Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force. Mov Disord, 2016, vol. 31 (4), pp. 436–457. DOI: 10.1002/mds.26527
- Albanese A., Bhatia K., Bressman S.B. et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord, 2013, vol. 28 (7), pp. 863–873. DOI: 10.1002/mds.25475
- Simonyan K., Berman B.D., Herscovitch P., Hallett M. Abnormal striatal dopaminergic neurotransmission during rest and task production in spasmodic dysphonia. J Neurosci, 2013, vol. 33 (37), pp. 14705–14714. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.0407-13.2013
- Jinnah H.A., Sun Y.V. Dystonia genes and their biological pathways. Neurobiol Dis, 2019, vol. 129, pp. 159–168. DOI: 10.1016/j.nbd.2019.05.014
- Charlesworth G., Plagnol V., Holmström K.M. et al. Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis. Am J Hum Genet, 2012, vol. 91 (6), pp. 1041–1050. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.10.024
- Reichmann H., Naumann M., Hauck S., Janetzky B. Respiratory chain and mitochondrial deoxyribonucleic acid in blood cells from patients with focal and generalized dystonia. Mov Disord, 1994, vol. 9 (6), pp. 597–600. DOI: 10.1002/mds.870090603
- Pearson T.S. et al. Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS). Curr Neurol Neurosci Rep, 2013, vol. 13, p. 342. DOI: 10.1007/s11910-013-0342-7.
- Zhou B., Westaway S.K., Levinson B. et al. A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome. Nat Genet, 2001, vol. 28 (4), pp. 345–349. DOI: 10.1038/ng572
- Rouault T.A., Cooperman S. Brain iron metabolism. Semin Pediatr Neurol, 2006, vol. 13 (3), pp. 142–148. DOI: 10.1016/j.spen.2006.08.002
- Miyajima H., Takahashi Y., Kono S. Aceruloplasminemia, an inherited disorder of iron metabolism. Biometals, 2003, vol. 16 (1), pp. 205–213. DOI: 10.1023/a:1020775101654
- McNeill A., Birchall D., Hayflick S.J. et al. T2* and FSE MRI distinguishes four subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurology, 2008, vol. 70 (18), pp. 1614–1619. Doi: 10.1212/01.wnl.0000310985.40011.d6
- Groen J.L., Andrade A., Ritz K. et al. CACNA1B mutation is linked to unique myoclonus-dystonia syndrome. Hum Mol Genet, 2015, vol. 24 (4), pp. 987–993. DOI: 10.1093/hmg/ddu513
- Mencacci N.E., Rubio-Agusti I., Zdebik A. et al. A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia. Am J Hum Genet, 2015, vol. 96 (6), pp. 938–947. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.04.008
- Zoccolella S., Martino D., Defazio G. et al. Hyperhomocysteinemia in movement disorders: Current evidence and hypotheses. Curr Vasc Pharmacol, 2006, vol. 4 (3), pp. 237–243. DOI: 10.2174/157016106777698414
- Jinnah H.A., Neychev V., Hess E.J. The Anatomical Basis for Dystonia: The Motor Network Model. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY), 2017, vol. 7, p. 506. DOI: 10.7916/D8V69X3S
- Tewari A., Fremont R., Khodakhah K. It’s not just the basal ganglia: Cerebellum as a target for dystonia therapeutics. Movement disorders: official journal of the Movement Disorder Society, 2017, vol. 32 (11), pp. 1537–1545, available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28843013/
- Li Z., Prudente C.N., Stilla R. et al. Alterations of resting-state fMRI measurements in individuals with cervical dystonia. Hum Brain Mapp, 2017, vol. 38 (8), pp. 4098–4108. DOI: 10.1002/hbm.23651
- Gruber D., Kühn A.A., Schoenecker T. et al. Pallidal and thalamic deep brain stimulation in myoclonus-dystonia. Mov Disord, 2010, vol. 25 (11), pp. 1733–1743. DOI: 10.1002/mds.23312
- Neychev V.K., Fan X., Mitev V.I. et al. The basal ganglia and cerebellum interact in the expression of dystonic movement. Brain, 2008, vol. 131 (9), pp. 2499–2509. DOI: 10.1093/brain/awn168
- Rossi M., Balint B., Millar Vernetti P. et al. Genetic Dystonia-ataxia Syndromes: Clinical Spectrum, Diagnostic Approach, and Treatment Options. Mov Disord Clin Pract, 2018, vol. 5 (4), pp. 373–382. DOI: 10.1002/mdc3.12635
- Cohen L.G., Hallett M. Hand cramps: clinical features and electromyographic patterns in a focal dystonia. Neurology, 1988, vol. 38, pp. 1005–1012. DOI: 10.1212/wnl.38.7.1005
- Lozeron P., Poujois A., Richard A. et al. Contribution of TMS and rTMS in the Understanding of the Pathophysiology and in the Treatment of Dystonia. Front Neural Circuits, 2016, vol. 10, p. 90. DOI: 10.3389/fncir.2016.00090
- Patel N., Jankovic J., Hallett M. Sensory aspects of movement disorders. Lancet Neurol, 2014, vol. 13 (1), pp. 100–112. DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70213-8
- Avanzino L., Tinazzi M., Ionta S., Fiorio M. Sensory-motor integration in focal dystonia. Neuropsychologia, 2015, vol. 79 (B), pp. 288–300. DOI: 10.1016/j.neuropsychologia.2015.07.008
- Khosravani S., Buchanan J., Johnson M.D., Konczak J. Effect of Neck Botulinum Neurotoxin Injection on Proprioception and Somatosensory-Motor Cortical Processing in Cervical Dystonia. Neurorehabil Neural Repair, 2020, vol. 34 (4), pp. 309–320. DOI: 10.1177/1545968320905799
- Kroneberg D., Plettig P., Schneider G.H., Kühn A.A. Motor Cortical Plasticity Relates to Symptom Severity and Clinical Benefit from Deep Brain Stimulation in Cervical Dystonia. Neuromodulation, 2018, vol. 21 (8), pp. 735–740. DOI: 10.1111/ner.12690
- J Neural Transm (Vienna), 2021, vol. 128 (4), pp. 395–404. Published online 2021 Feb 19. DOI: 10.1007/s00702-021-02314-2
- Klein C., Lohmann K., Marras C., Münchau A. Hereditary Dystonia Overview. In: Gene Reviews. University of Washington, Seattle, 2018.
- Tomić A., Agosta F., Sarasso E. et al. Brain structural changes in focal dystonia-what about task specificity? A multimodal MRI study. Mov Disord, 2020. DOI: 10.1002/mds.28304
- van der Meer J., Beukers R., van der Salm S. et al. White matter abnormalities in gene-positive myoclonus-dystonia. Mov Disord, 2012, vol. 27, pp. 1666–1672. DOI: 10.1002/MDS.25128
- Horisawa S., Taira T., Goto S., Ochiai T., Nakajima T. Long-term improvement of musician’s dystonia after stereotactic ventro-oral thalamotomy. AnnNeurol, 2013, vol. 74 (5), pp. 648–654. DOI: 10.1002/ana.2
- Rittiner J.E. et al. Functional genomic analyses of Mendelian and sporadic disease identify impaired eIF2alpha signaling as a generalizable mechanism 3877 for dystonia. Neuron, 2016, vol. 92, pp. 1238–1251.
- Gonzalez-Alegre P. Advances in molecular and cell biology of dystonia: Focus on torsin A. Neurobiol Dis, 2019, vol. 127, pp. 233–241. DOI: 10.1016/j.nbd.2019.03.007
- Bragg D.C. et al. Molecular pathways in dystonia. Neurobiol Dis, 2011, vol. 42, pp. 136–147. DOI: 10.1016/j.nbd.2010.11.015
- LeDoux M.S. et al. Emerging molecular pathways for dystonia. Mov Disord, 2013, vol. 15, pp. 968–981. DOI: 10.1002/mds.25547
- Nibbeling E.A. et al. Using the shared genetics of dystonia and ataxia to unravel the Weisheit C.E. et al. 2018. Inherited dystonias: clinical features and molecular pathways. Handb Clin Neurol. 147, 241-254eir pathogenesis. Neurosci Biobehav Rev, 2017, vol. 75, pp. 22–39. DOI: 10.1016/j.neubiorev.2017.01.033
- Weisheit C.E. et al. Inherited dystonias: clinical features and molecular pathways. Handb Clin Neurol, 2018, vol. 147, pp. 241–254. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00016-6
- Balint B. et al. Dystonia. Nat Rev Dis Primers, 2018, vol. 4, p. 25. DOI: 10.1038/s41572-018-0023-6
- Thompson V.B. et al. Convergent mechanisms in etiologically-diverse dystonias. Expert Opin Ther Targets, 2011, vol. 15, pp. 1387–1403. DOI: 10.1517/14728222.2011.641533
- Prudente C.N. et al. Dystonia as a network disorder: what is the role of the cerebellum? Neuroscience, 2014, vol. 260, pp. 23–35. DOI: 10.1016/j.neuroscience.2013.11.062
- Bandmann O. et al. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol, 2015, vol. 14, pp. 103–113. DOI: 10.1016/S1474-4422(14)70190-5
- Riley L.G. et al. A SLC39A8 variant causes manganese deficiency, and glycosylation and mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis, 2017, vol. 40, pp. 261–269. DOI: 10.1007/s10545-016-0010-6
- Tuschl K. et al. Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man. Am J Hum Genet, 2012, vol. 90, pp. 457-466. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.01.018
- Di Meo I., Tiranti, V. Classification and molecular pathogenesis of NBIA syndromes. Eur J Paediatr Neurol, 2018, vol. 22, pp. 272–284. DOI: 10.1016/j.ejpn.2018.01.008
- Tello C. et al. On the complexity of clinical and molecular bases of neurodegeneration with brain iron accumulation. Clin Genet, 2018, vol. 93, pp. 731–740. DOI: 10.1111/cge.13057
- Charlesworth G. et al. Mutations in HPCA cause autosomal-recessive primary isolated dystonia. Am J Hum Genet, 2015, vol. 96, pp. 657–665. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.02.007
- Tian J. et al. Whole-exome sequencing for variant discovery in blepharospasm. Mol Genet Genomic Med. inpress., 2018. DOI: 10.1002/mgg3.411
- Wassenberg T. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis, 2017, vol. 12 (1), p. 12. DOI: 10.1186/s13023-016-0522-z
- Ozelius L.J., Hewett J.W., Page C.E. et al. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. Nat Genet, 1997, vol. 17, pp. 40–48. DOI: 10.1038/ng0997-40
- Segawa M., Nomura Y., Nishiyama N. Autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (Segawa disease). Ann Neurol, 2003, vol. 54 (6), pp. S32–45. DOI: 10.1002/ana.10630
- Zimprich A., Grabowski M., Asmus F. et al. Mutations in the gene encoding ε-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome. Nat Genet, 2001, vol. 29, pp. 66–69. DOI: 10.1038/ng709
- Makino S., Kaji R., Ando S. et al. Reduced neuron-specific expression of the TAF1 gene is associated with X-linked dystonia-parkinsonism. Am J Hum Genet, 2007, vol. 80, pp. 393–406. DOI: 10.1086/512129
- Orlova O.R. Focal dystonia: modern approaches to diagnosis and possibilities of botulinum therapy. Nervnye bolezni, 2016, no. 4 (in Russ.), available at: https://cyberleninka.ru/article/n/fokalnye-distonii-sovremennye-podhody-k-diagnostike-i-vozmozhnosti-botulinoterapii (accessed on: 25.04.2023)
- Nodel’ M.R., Saloukhina N.I., Tolmacheva V.A. Influence of non-motor disorders on the quality of life of patients with cervical muscular dystonia. Nevrologiya, neyropsikhiatriya, psikhosomatika, 2022, no. 14 (3), pp. 19–25 (in Russ.). Doi: 10.14412/2074-2711-2022-3-19-25