pmmfvt1
    • На заглавную
      • О журнале
      • Cтатьи. Работа с контентом
      • Главный редактор
      • Редакционная коллегия
      • Редакционный совет


      • Авторам
      • Правила оформления материалов
      • Лицензионный договор
      • Рецензирование
      • Редакционная политика
      • Этика публикаций


      • Рекламодателям
      • Подписка
      • Об издательстве
      • Контакты
  • Поиск

    
Category › Генетика

Мукополисахаридоз I типа ― синдром Гурлера. Клинический случай

Редактор | 2020, Генетика, Клинический случай, Практическая медицина том 18 №1. 2020 | 1 апреля, 2020

УДК 616-008.939.631-055.5  Н.В. РЫЛОВА1, А.А. ШАКИРОВА2, А.Р. ХУСАИНОВА2, Ч.Д. ХАЛИУЛЛИНА1, А.А. ВОЛКОВА1, Р.М. САЙФУЛЛИНА2, Л.Д. ЧЕМИНАВА2 1Казанский государственный медицинский университет МЗ РФ, г. Казань 2Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ, г. Казань  Контактная информация: Рылова Наталья Викторовна ― доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии Адрес: 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, […]

Метки: 2020, А.А. Волкова, А.А. ШАКИРОВА, А.Р. ХУСАИНОВА, Л.Д. ЧЕМИНАВА, Мукополисахаридоз, Н.В. Рылова, Практическая медицина том 18 №1. 2020, Р.М. САЙФУЛЛИНА, синдром Гурлера, Ч.Д. ХАЛИУЛЛИНА
Комментарии к записи Мукополисахаридоз I типа ― синдром Гурлера. Клинический случай отключены

Первый генетически подтвержденный случай синдрома Блума в России

Редактор | 2016, Генетика, Практическая медицина 07 (16) Актуальные проблемы педиатрии | 24 ноября, 2016

УДК 575:612.014.24 Ф.И. СИБГАТУЛЛИНА1, Е.Н. ИМЯНИТОВ2, Е.Н. СУСПИЦИН3, О.Г. ПЯТЕРКИНА1, И.Х. ВИЛЬДАНОВ1 1Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ, 420138, г. Казань, Оренбургский тракт, д. 140 2НИИ онкологии им. проф. Н.Н. Петрова, 197758, Санк-Петербург, п. Песочный, ул. Ленинградская, д. 68 3Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2  Сибгатуллина Фарида Ильдусовна — […]

Метки: 2016, Е.Н. ИМЯНИТОВ, Е.Н. СУСПИЦИН, И.Х. ВИЛЬДАНОВ, клиническое наблюдение, О.Г. Пятеркина, первичный иммунодефицит, подтверждение генетическим исследованием, Практическая медицина 07 (16) Актуальные проблемы педиатрии, синдром Блума, Ф. И. Сибгатуллина
Комментарии к записи Первый генетически подтвержденный случай синдрома Блума в России отключены

Сочетание миастении и болезни Марфана (клиническое наблюдение)

Редакция | 2015, Генетика, Неврология, ПМ Психиатрия. Неврология. Клинические наблюдения, Практическая медицина 05 (15) Психиатрия. Неврология | 21 сентября, 2015

Л.Х. ВАГАПОВА, Р.А. ИБАТУЛЛИН, Р.В. МАГЖАНОВ, К.З. БАХТИЯРОВА Башкирский государственный медицинский университет, 450000, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3 Вагапова Ляйсан Хайдаровна — аспирант кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики, тел. +7-937-162-45-25, e-mail: ms.vagapovalh@mail.ru Ибатуллин Роберт Альбертович — кандидат медицинских наук, доцент кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики, тел. (3472) 48280, […]

Метки: болезнь Марфана, К.З. БАХТИЯРОВА, Л.Х. ВАГАПОВА, Миастения, Практическая медицина 05 (15) Психиатрия. Неврология, Р.А. ИБАТУЛЛИН, Р.В. МАГЖАНОВ
Комментарии к записи Сочетание миастении и болезни Марфана (клиническое наблюдение) отключены

Изучение генов коннексина 26 и продукции аутоантител к миелиновому (РО) белку при сенсоневральной тугоухости

Редакция | 2015, Генетика, Оториноларингология, По материалам диссертационных работ, Практическая медицина 02 (15) Оториноларингология. Том 2 | 24 июня, 2015

П.К. РАМАЗАНОВА, Ю.А. ДЖАМАЛУДИНОВ, М.З. САИДОВ Дагестанская государственная медицинская академия, 367000, г. Махачкала, пл. Ленина, д. 1 Изучение генов коннексина 26 и продукции аутоантител к миелиновому (РО) белку при сенсоневральной тугоухости   Рамазанова Патимат Курбановна — аспирант кафедры оториноларингологии, тел. +7-960-418-08-86, e-mail: Pat.ramaz.87@mail.ru Джамалудинов Юнускади Асхабалиевич — доктор медицинских наук, профессор кафедры оториноларингологии, тел. +7-928-230-50-71, […]

Метки: 167delТ и 235delС, аутоантитела к миелиновому белку, М.З. САИДОВ, мутации в гене коннексина 26 — 35delG, П.К. РАМАЗАНОВА, Практическая медицина 02 (15) Оториноларингология. Том 2, сенсоневральная тугоухость, Ю.А. ДЖАМАЛУДИНОВ
Комментарии к записи Изучение генов коннексина 26 и продукции аутоантител к миелиновому (РО) белку при сенсоневральной тугоухости отключены

Ассоциация полиморфизма генов некоторых провоспалительных цитокинов с риском развития преэклампсии

Редакция | 2015, Акушерство и гинекология, Генетика, Оригинальные статьи, Практическая медицина 01 (15) Акушерство. Гинекология. Эндокринология | 30 января, 2015

Л.М. ШАРАФЕТДИНОВА1, А.М. МАЗИТОВА1, О.А. КРАВЦОВА1, Л.И. МАЛЬЦЕВА2, Е.Ю. ЮПАТОВ2 1Казанский (Приволжский) федеральный университет, 420008, г. Казань, ул. Кремлевская, д. 18 2Казанская государственная медицинская академия, 420043, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 36 Шарафетдинова Лилия Масхутовна — аспирант кафедры биохимии и биотехнологии, тел. (843) 233-78-31, e-mail: l_sungatullina@mail.ru Мазитова Александра Маратовна — студентка кафедры биохимии и биотехнологии, […]

Метки: А.М. МАЗИТОВА, Е.Ю. Юпатов, Л.И. Мальцева, Л.М. ШАРАФЕТДИНОВА, О.А. Кравцова., Полиморфизм генов, Практическая медицина 01 (15) Акушерство. Гинекология. Эндокринология, Преэклампсия, Провоспалительные цитокины
Комментарии к записи Ассоциация полиморфизма генов некоторых провоспалительных цитокинов с риском развития преэклампсии отключены

Сравнительный анализ клинических проявлений семейных и спорадических случаев несовершенного остеогенеза I типа

Редакция | 2015, Генетика, По материалам диссертационных работ, Практическая медицина 01 (15) Акушерство. Гинекология. Эндокринология | 30 января, 2015

Н.М. МАРЫЧЕВА1, Н.А. ЖУЧЕНКО1, М.М. КОСТИК2, А.А. БЕМЕ1, Ю.Ю. КОТАЛЕВСКАЯ3, Н.В. ЖУРКОВА4, А.Ю. АСАНОВ1 1Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, 119048, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2 2Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2 3Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, 129110, г. Москва, ул. […]

Метки: А.А. БЕМЕ, А.Ю. АСАНОВ, клинический полиморфизм, М.М. КОСТИК, Н.А. ЖУЧЕНКО, Н.В. ЖУРКОВА, Н.М. МАРЫЧЕВА, несовершенный остеогенез, Практическая медицина 01 (15) Акушерство. Гинекология. Эндокринология, семейные случаи, спорадические случаи, Ю.Ю. КОТАЛЕВСКАЯ
Комментарии к записи Сравнительный анализ клинических проявлений семейных и спорадических случаев несовершенного остеогенеза I типа отключены

Выявление мутации Jak2 V617F при хронических Ph-негативных заболеваниях

Редактор | 2014, Генетика, Практическая медицина 04 (14) Инновационные технологии в медицине. Том 1 | 30 июля, 2014

А.М. САВРИЛОВА¹, А.В. КОСТЕРИНА², А.Р. АХМАДЕЕВ¹ ¹Республиканская клиническая больница МЗ РТ, 420064, г. Казань, Оренбургский Тракт, д. 138 ²Казанский государственный медицинский университет, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49   Саврилова Алсу Мухарямовна — врач-гематолог консультативной поликлиники, тел. +7-905-312-63-09, e-mail: аlsu-mindubaeva@yandex.ru1 Костерина Анна Валентиновна — ассистент кафедры госпитальной терапии, тел. +7-917-273-77-68, e-mail: avakost@mail.ru2 Ахмадеев Арслан Радикович […]

Метки: А.В. Костерина, А.М. САВРИЛОВА, А.Р. Ахмадеев, истинная полицитемия, мутация Jak2 V617F, первичный миелофиброз, Практическая медицина 04 (14) Инновационные технологии в медицине. Том 1, хронические миелопролиферативные заболевания, эссенциальная тромбоцитемия
Комментарии к записи Выявление мутации Jak2 V617F при хронических Ph-негативных заболеваниях отключены

Мукополисахаридоз I: вопросы диагностики и лечения

Редакция | 2013, Генетика, Лекции для врачей общей практики, Педиатрия, Практическая медицина 06 (13) Педиатрия | 25 ноября, 2013

С.Я. ВОЛГИНА Казанский государственный медицинский университет  Волгина Светлана Яковлевна доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО 420120, г. Казань, пр. Ямашева, д. 75, кв. 170, тел. 8-904-671-16-59, e-mail: volgina_svetlana@mail.ru  Мукополисахаридоз I типа (МПС I) относится к лизосомным болезням накопления. Выделяют тяжелую и ослабленные формы заболевания, диагностика последних представляет особые сложности […]

Метки: Дети, Мукополисахаридоз I типа, Практическая медицина 06 (13) Педиатрия, С.Я. Волгина, Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, Ферментозаместительная терапия (Laronidase)
Комментарии к записи Мукополисахаридоз I: вопросы диагностики и лечения отключены

Вариабельность гена ангиотензиногена у больных с хронической сердечной недостаточностью с различной скоростью NA+/LI+ -противотранспорта

Редакция | 2013, Генетика, Кардиология - кардиохирургия, Оригинальные статьи, Практическая медицина 03 (13) Кардиология | 25 октября, 2013

Е.В. ХАЗОВА, О.В. БУЛАШОВА, В.Н. ОСЛОПОВ, О.А. КРАВЦОВА, М.И. МАЛКОВА Казанский государственный медицинский университет Казанский (Приволжский) федеральный университет Булашова Ольга Васильевна доктор медицинских наук, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней Изучен полиморфизм М235Т гена ангиотензиногена (AGT) у больных с хронической сердечной недостаточностью и в группе сравнения региона г. Казани. Проанализировано распределение частот аллелей и генотипов в зависимости […]

Метки: В.Н. Ослопов, Е.В. Хазова, М.И. Малкова, О.А. Кравцова., О.В. Булашова, Полиморфизм М235Т гена ангиотензиногена, Практическая медицина 03 (13) Кардиология, Скорость Na+/Li+- противотранспорта, Хроническая сердечная недостаточность
Комментарии к записи Вариабельность гена ангиотензиногена у больных с хронической сердечной недостаточностью с различной скоростью NA+/LI+ -противотранспорта отключены

Медико-генетическое обеспечение детско-юношеского спорта

Редакция | 2012, Генетика, Лекции для врачей общей практики, Практическая медицина 07 (12) Педиатрия | 15 ноября, 2012

В обзоре описаны возможности методов  молекулярной генетики, которые позволяют оказывать помощь тренерам и спортивным врачам в определении предрасположенности детей и подростков к виду спортивной деятельности (спортивная ориентация и отбор) и в повышении роста спортивных показателей за счет оптимизации и коррекции тренировочного процесса и питания. В статье также приводятся данные о молекулярно-генетических маркерах предрасположенности к развитию […]

Метки: Генетические маркеры, И.И. Ахметов, Л.Д. Мустафина, Наследственная предрасположенность, Полиморфизмы генов, Практическая медицина 07 (12) Педиатрия, Профессиональные патологии, Спортивный отбор, Э.С. Насибулина
Комментарии к записи Медико-генетическое обеспечение детско-юношеского спорта отключены
Назад ›


  • rus Версия на русском языке


    usa English version site


    Поискloupe

    

  • reg

  • Новое и интересное в медицине

    • Современные методы диагностики и комплексного функционального лечения прогрессирующей миопии
    • Мониторинг функциональных показателей у пациентов с возрастной макулярной дегенерацией
    • Психофизические методы исследования в оценке эффективности назначения антиоксидантов в до- и послеоперационном периоде факоэмульсификации катаракты
    • Некоторые аспекты лечения компьютерного зрительного синдрома
    • Современные подходы к местной антибактериальной терапии в офтальмопедиатрии 
  • НАШИ ПАРТНЕРЫ

    пов logonew
Для занятий с ребенком
Практическая медицина. Научно-практический рецензируемый медицинскийжурнал
Все права защищены ©