С.Я. ВОЛГИНА1, А.Ю. АСАНОВ2 1Казанский государственный медицинский университет, 420012 г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49 2Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, 119048, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2 Волгина Светлана Яковлевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО, тел. (843) 556-74-52, e-mail: [email protected] Асанов Алий Юрьевич […]

С.Я. ВОЛГИНА Казанский государственный медицинский университет  Волгина Светлана Яковлевна доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО 420120, г. Казань, пр. Ямашева, д. 75, кв. 170, тел. 8-904-671-16-59, e-mail: [email protected]  Мукополисахаридоз I типа (МПС I) относится к лизосомным болезням накопления. Выделяют тяжелую и ослабленные формы заболевания, диагностика последних представляет особые сложности […]

В лекции представлена эпидемиология болезни Фабри и вопросы генетики, рассматриваются клинические проявления, принципы диагностики (в том числе пренатальной) и  дифференциальной диагностики; даны рекомендации по лечению, указаны критерии прекращения терапии, приводится тактика диспансерного наблюдения пациентов и прогноз заболевания.

В клинической лекции для врачей-педиатров представлены современные принципы терапии запоров у детей — коррекция образа жизни, регулирование питания, лекарственные препараты.