УДК 616.12+616.35]-007.24-053.2

Е.В. БОРДЮГОВА¹, А.В. ДУБОВАЯ¹, Н.А. УСЕНКО¹, В.Г. КОНОВ²

 ¹Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, г. Донецк

²Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака, г. Донецк

Контактная информация:

Бордюгова Елена Вячеславовна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии № 3

Адрес: 283003, г. Донецк, проспект Ильича 16, тел.: +380-713-34-76-50, e-mail: bordugova-ev@mail.ru

В статье представлен обзор литературы и анализ собственных клинических наблюдений сочетания врожденных пороков сердца (ВПС) и аноректальной области у детей. Аноректальные пороки (АРП), как и ВПС, формируются на 4–9 неделе внутриутробного развития. Причины формирования врожденных пороков развития разнообразны и определяются генетическими, инфекционными, экологическими факторами или имеют многофакторную природу. Атрезия ануса входит в ряд генетических синдромов и ассоциаций. Известны случаи семейных форм аноректальных пороков. Наиболее часто АРП сочетаются с пороками мочеполовой, сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем. Не все указанные симптомы представленных синдромов встречаются у каждого больного, не все симптомы можно выявить с первых дней жизни.

При обнаружении АРП (часто при первом осмотре новорожденного) важно продолжить диагностический поиск с целью выявления сопутствующих пороков развития, в первую очередь ВПС. Среди ВПС наиболее часто при АРП выявляют тетраду Фалло, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, аномальный дренаж легочных вен.

Ведение таких пациентов требует мультидисциплинарного комплексного подхода и взаимодействия специалистов разного профиля. Информация представляет интерес для неонатологов, педиатров, гастроэнтерологов, детских кардиологов, детских хирургов и кардиохирургов, неврологов.

Ключевые слова: врожденные пороки сердца, аноректальные пороки, дети.

E.V. BORDYUGOVA¹, A.V. DUBOVAYA¹, N.A. USENKO¹, V.G. KONOV²

 ¹Gorky Donetsk State Medical University, Donetsk

²Husak Emergency and Reconstructive Surgery Institute, Donetsk

 Combination of congenital heart and anorectal defects in children

 Contact details:

Bordyugova E.V. — PhD (medicine), Associate Professor of the Department of Pediatrics

Address: 16 Ilyicha Ave., Donetsk, Donetsk People’s Republic, 283003, tel.: +380-713-34-76-50, e-mail: bordugova-ev@mail.ru

The article presents a literature review and an analysis of the authors’ clinical observations of a combination of congenital heart defects (CHD) and anorectal defects in children. Both anorectal defects (ARD) and CHD are formed at 4-9 weeks of intrauterine development. The reasons for the formation of congenital malformations are varied and are determined by genetic, infectious, environmental factors or have a multifactorial nature. Anus atresia is part of a number of genetic syndromes and associations. There are cases of familial forms of anorectal malformations. Most often ARDs are combined with defects of the genitourinary, cardiovascular and musculoskeletal systems. Not all of the indicated symptoms of the presented syndromes are found in every patient, not all symptoms can be detected from the first days of life. When an ARD is detected (often at the first examination of a newborn), it is important to continue the diagnostics to identify concomitant malformations, primarily congenital heart disease. Among the congenital heart defects, the most common diagnoses in ARD are the tetrad of Fallot, the atrial and interventricular septa defects, and abnormal drainage of the pulmonary veins. The management of such patients requires a multidisciplinary integrated approach and the interaction of different specialists. The information presented is of interest for neonatologists, pediatricians, gastroenterologists, children’s cardiologists, children’s surgeons, cardiac surgeons, and neurologists.

Key words: congenital heart defects, anorectal defects, children.

Сочетание врожденных пороков сердца (ВПС) и аноректальной области является актуальной проблемой клинической медицины и представляет интерес для неонатологов, педиатров, гастроэнтерологов, детских кардиологов, детских хирургов и кардиохирургов. Благодаря успехам современной медицины улучшилась диагностика и лечение пациентов с врожденными пороками развития (ВПР), что обеспечило выживаемость. В настоящее время число взрослых с ВПС в абсолютных цифрах превышает число детей [1]. Значимость этой проблемы диктует необходимость обобщения литературных данных и анализа клинических наблюдений сочетания аноректальных пороков (АРП) и ВПС, что и стало целью нашей работы.

Частота встречаемости АРП — 1 случай на 4000–5000 новорожденных, ВПС — 8–12 случаев на 1000 живорожденных [2–6]. Частота встречаемости сочетанных пороков при аноректальных аномалиях составляет 38–50% [7, 8]. В Российском регистре пороков развития ВПС по распространенности занимают первое место (33,89%) [9]. Частота ВПС у детей с аноректальными аномалиями составляет от 8,7 до 21% [10–13]. Среди АРП наиболее часто встречается атрезия ануса с ректопромежностной фистулой [14]. У мальчиков частота низких форм АРП достигает 48%, у девочек — 35% [15]. Причины возникновения врожденных пороков развития (ВПР) разнообразны и определяются генетическими, инфекционными, экологическими факторами или имеют многофакторную природу [9, 16]. Большинство новорожденных и с АРП, и с ВПС имеют отягощенный пренатальный анамнез: угроза прерывания беременности, гестозы, инфекции, анемия, многоводие и др. [17].

Формирование ВПС происходит в I триместре беременности: наиболее чувствительный к неблагоприятным воздействиям период — первые 7 недель, средней чувствительности — 7–12 недель внутриутробного развития. Любые нарушения нормального эмбриогенеза сердца вследствие генетических и средовых влияний или их комбинации ведут к развитию ВПС [18, 19].

Аноректальные пороки, как и врожденные пороки сердца, формируются на 4–9 неделе внутриутробного развития. В первые недели внутриутробного развития конечная кишка открывается вместе с каналом первичной почки в одну общую полость — клоаку, которая у хвостового конца закрыта клоачной перепонкой. При недоразвитии клоачной мембраны наблюдается атрезия заднего прохода. Если в результате недоразвития энтодермального зачатка слепой конец кишки не доходит до втянувшейся эктодермальной заднепроходной перепонки и не происходит рассасывания разделяющей их клоачной мембраны, развивается атрезия прямой кишки. В случаях недоразвития энтодермального зачатка и эктодермальной кишечной трубки нарушается развитие дистального отдела кишки и не происходит втягивания эктодермы, результатом чего является атрезия заднего прохода и прямой кишки. Врожденное сужение ануса возникает как следствие неполного прорыва клоачной мембраны. Если нарушение развития затрагивает краниальный конец клоакальной мембраны, формируются различные урогенитальные аномалии [20, 21].

Атрезия ануса входит в ряд генетических синдромов (табл. 1) и ассоциаций (VACTERL, VATER) [8, 22, 23]. Известны случаи семейных форм аноректальных пороков: синдром Куррарино (мутация в гене HLXB9), Палистера — Холла, Таунса — Брокса (мутация в гене Sall1). Изучены гены, отвечающие за развитие аноректальной атрезии (WNT3A, PCSK5, TCF4, MKKS, GLI2, HOXD12, BMP4), а также мутации в различных генах (Shh, Gli, Bmp7, Wnt5a), ведущих к нарушению развития уроректальной перегородки и формированию аноректальных пороков [20].

Таблица 1. Наиболее часто встречающиеся синдромы, включающие АРП и ВПС

Table 1. The most common syndromes with CHD and ARD

Тяжесть течения заболевания, уровень летальности у пациентов с АРП в значительной степени зависит от сопутствующих структурных и функциональных аномалий [10].

Под нашим наблюдением находилось 6 человек, имеющих сочетанные поражения — ВПС и АРП.

В качестве иллюстрации представляем клинический случай 1. Девочка А., родилась от VII беременности, протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении, респираторными инфекциями в первом триместре, от II родов в срок. Предыдущие 5 беременностей матери заканчивались медицинскими абортами, а одна — рождением здорового ребенка. Масса тела при рождении девочки — 2700 г, длина — 50 см, оценка по шкале Апгар — 7–8 баллов, то ест имелась задержка внутриутробного развития плода. Девочка родилась с множественными пороками развития: ВПС и магистральных сосудов — трехпредсердное сердце, двойное отхождение сосудов от правого желудочка, двухкамерный правый желудочек, ОАП; атрезия ануса, ректо-вагинальный свищ; аплазия правой лучевой кости. Вышеуказанное позволило установить наличие VACTERL-ассоциации. В семейном анамнезе без особенностей. С рождения получала лечение в связи с сердечной недостаточностью (каптоприл, верошпирон и дигоксин). В возрасте 6 месяцев девочка поступила в отделение детской кардиологии и кардиохирургии ИНВХ им. В.К. Гусака (г. Донецк) для оперативной коррекции врожденной сердечно-сосудистой патологии. При поступлении состояние ребенка было средней тяжести, обусловленное явлениями сердечной недостаточности. Определялось отставание в росте. Кожные покровы бледные, при крике появлялся периоральный и акроцианоз. Отмечались стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм глаз, эпикант, деформация ушных раковин, высокое нёбо. Перкуторно над легкими определялся ясный легочный звук, аускультативно выслушивалось пуэрильное дыхание. Сердечная деятельность ритмичная, тоны умеренно приглушены, выслушивался выраженный систолический шум над областью сердца, акцент II тона над легочной артерией. Живот при пальпации мягкий, край печени ниже реберной дуги на 2 см по среднеключичной линии. Селезенка не пальпировалась. Периферические отеки не определялись. Пульс на бедренных артериях удовлетворительных свойств. При обследовании общеклинические и биохимические показатели крови, время свертываемости крови, количество тромбоцитов, уровень протромбина, фибриногена находились в пределах нормы. При оценке электрокардиограммы определялся синусовый ритм, тахикардия, отклонение электрической оси вправо, неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Рентгенография органов грудной клетки показала расширение тени сердца в поперечнике. По данным сонографии органов брюшной полости и забрюшинного пространства, нейросонографии патологии не выявлено. Ребенку была проведена операция: радикальная коррекция трехпредсердного сердца, двойного отхождения магистральных сосудов от правого желудочка, двухкамерного правого желудочка, закрытия открытого артериального протока с искусственным кровообращением (ИК). Ранний послеоперационный период осложнился массивным и длительным кровотечением, ставший причиной летального исхода.

Клинический случай 2. Мальчик Е., родился в многодетной семье от VIII беременности, протекавшей без особенностей (на учете в женской консультации с 30 недели). Роды VІІІ (40 недель), нормальные. При рождении масса — 3400 г, рост — 52 см. Оценка по шкале Апгар — 7–8 баллов. В родзале выявлена расщелина мягкого и твердого неба. С рождения отмечалась задержка стула (через 3–5 дней), в промежутках — каломазание. Диагностирована атрезия прямой кишки, промежностный свищ. В роддоме заподозрен ВПС. Топическая диагностика порока проведена (ИНВХ им. В.К. Гусака, Донецк) при зондировании полостей сердца (рис. 1) в 3 месяца: «Двуотточный левый желудочек. Гипоплазия ствола и ветвей легочной артерии, комбинированный стеноз легочной артерии, ДМЖП, тотальный аномальный дренаж легочных вен в верхнюю полую вену, вторичный ДМПП, мембрана левого предсердия, не препятствующая кровотоку». ХСН І ст. Радикальная коррекция ВПС проведена в возрасте 1 года 4 месяца: коррекция ТАДЛВ, пластика ДМЖП, формирование бесклапанного выхода из правого желудочка в легочную артерию, пластика ДМПП в условиях ИК (НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН). Обследован в генетическом центре г. Донецка, кариотип: 47,XY+mar (дополнительная маркерная хромосома неустановленного происхождения). Через год выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование в Москве: кариотип 47,XY+psudic(22)(q11.2). ish 22q11.2(HIRAx3,ARSAx2). Выявлена хромосомная патология, представляющая собой псевдодицентрик, состоящий из коротких и небольшой околоцентромерной области длинных плеч хромосомы 22 (тетрасомия по району 22q10-q11.2) — синдром «кошачьего глаза». В 7 месяцев пациенту сформирована петлевая сигмостома. Аноректальная пластика выполнена через 1,5 года (ДГКБ Св. Владимира, г. Москва). Ураностафилопластика произведена в возрасте 3,5 лет (г. Донецк). В 2-летнем возрасте при магнитно-резонансной томографии выявлены признаки платибазии, неполной ассимиляции атланта слева. Гипоплазия мозолистого тела. Частичная полярная атрофия височной области слева. В лобной области справа участок корковой атрофии. В экстракраниальном сегменте S-образная извитость обеих внутренних сонных и позвоночных артерий. В 5-летнем возрасте в связи с двухсторонним хроническим экссудативным средним отитом произведено двухстороннее тимпаношунтирование. Мальчик отстает в развитии. Находится на диспансерном учете у кардиолога, кардиохирурга, невролога, окулиста, ЛОР-врача, гастроэнтеролога. Дети, рожденные до и после пробанда, здоровы.

Рисунок 1. Клинический случай 2: тотальный аномальный дренаж легочных вен, необструктивный, супракардиальная форма. Двуотточный левый желудочек. ДМЖП. ДМПП. Подклапанный стеноз ЛА с градиентом 70 мм рт. ст.

Figure 1. Clinical case 2: Total abnormal drainage of pulmonary veins, non-obstructive, supracardial form. Double-flow left ventricle. Atrial septal defect. Ventricular septal defect. Subvalvular stenosis of pulmonary artery with a gradient of 70 mm Hg

Клинический случай 3. У ребенка П. ВПС выявлен в первые сутки жизни, однако из-за наличия сопутствующей патологии (атрезия ануса и прямой кишки) и необходимости наложения сигмостомы кардиологическое обследование было отложено. В возрасте 1 месяца при эхокардиографии в левом предсердии выявлена перфорированная мембрана диаметром 0,5 см, ДМПП 1,7 см, ДМЖП 0,53 см, (сброс крови лево — правый), ОАП 0,13 см, выраженная дилатация правых отделов сердца, недостаточность трехстворчатого клапана II–III ст., легочная гипертензия (73,4 мм рт. ст.). Пациенту была назначена терапия сердечной недостаточности, рекомендовано оперативное лечение. В 8 месяцев в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова г. Москвы ребенку выполнена компьютерная томография органов грудной клетки с внутривенным контрастным усилением и уточнена топика порока: «Частичный аномальный дренаж всех нижних и правой верхней легочных вен в правое предсердие. Обструкция оттока из левой верхней легочной вены. Разделенное левое предсердие. Вторичный ДМПП (нижний sinusseptum). Выраженная объемно-диастолическая перегрузка правых отделов сердца. Недостаточность трикуспидального клапана I–II ст. Высокая легочная гипертензия, III функциональный класс по ROSS». В 8 месяцев мальчику проведена коррекция ВПС: устранение разделенности левого предсердия с пластикой ДМПП фенистрированной заплатой, трикуспидальная аннулопластика по DeVega в условиях ИК и кардиоплегии. Аноректальная пластика выполнена в 5-летнем возрасте. Из анамнеза жизни: от IV беременности, протекавшей без особенностей (на учете в женской консультации с 24 недели), IV нормальных родов в срок. Масса при рождении 3654 г, рост — 56 см. Кроме ВПС и АРП выявлены микроцефалия, асимметрия черепа, асимметрия и деформация ушных раковин, стигмы дизэмбриогенеза. За 5 лет 3 раза перенес пневмонию, неоднократно инфекцию мочевыводящих путей.

Таким образом, согласно литературным данным и клиническим наблюдениям, наиболее часто АРП сочетаются с пороками мочеполовой, сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем. При обнаружении АРП (часто при первом осмотре новорожденного) важно продолжить диагностический поиск с целью выявления сопутствующих пороков развития, в первую очередь ВПС. Среди ВПС наиболее часто при АРП выявляют тетраду Фалло, ДМПП, ДМЖП, аномальный дренаж легочных вен. Показано проведение кариотипирования и молекулярно-цитогенетического исследования.

Ведение таких пациентов требует мультидисциплинарного комплексного подхода и взаимодействия специалистов разного профиля.

 Бордюгова Е.В.

https://orcid.org/0000-0002-3082-5447

Дубовая А.В.

https://orcid.org/0000-0002-7999-8656

Усенко Н.А.

https://orcid.org/0000-0001-6729-3248

Конов В.Г.

https://orcid.org/0000-0001-6470-8700

Литература

1. Marelli A.J., Lonescu-Ittu R., Mackie A.S.et al. Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010 // Circulation. — 2014. — Vol. 130. — P. 749–756.
2. Белозеров Ю.М., Брегель Л.В., Субботин В.М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — № — С. 7–11.
3. Бокерия Е.Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врожденные пороки сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2019. — Т. 64, № — С. 5–10.
4. Baumgartner H., DeBacker J., Babu-Narayan S.V. eta l. ESC Scientific Document Group. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease // Eur. Heart J. — 2021. — Vol. 42 (6). — P. 563–645.
5. Linde, KoningsE. M., SlagerM. A.et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis // J. Am. Coll. Cardiol. — 2011. — Vol. 58 (21). — P. 2241–2247.
6. Pierpont M.E., Brueckner M., Chung W.K. et al. Genetic basis for congenital heart disease. Revisited: a scientific statement from the American Heart Association // Circulation. — 2018. — Vol. 138. — P. 653–711.
7. Cuschieri A. Descriptive epidemiology of isolated anal anomalies: a survey of 4.6 million births in Europe // Am. J. Med. — 2001. — Vol. 103. — P. 207–215.
8. Solomon B.D. VACTERL / VATER Association // Orfanet. J. Rare Dis. — 2011. — Vol. 16 (6). — P. 56.
9. Демикова Н.С., Лапина А.С., Подольная М.А. и др. Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006–2012 гг.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — № — С. 72–77.
10. Македонський І.О. Множинні вади розвитку у новонароджених дітей з аноректальними вадами // Медичні перспективи. — 2005. — Т. 10, № — С. 46–49.
11. Hassink E., Rieu P., Hamel B. et al. Additional congenital defects in anorectal malformations // Eur. J. Pediatr. — 1996. — Vol. 155. — P. 477–482.
12. Hoekstra W., Scholtmeijer R., Molenaar J. et al. Urogenital tract abnormalities associated withcongenitalanorectal anomalies // J. Urol. — 1983. — Vol. 130. — P. 962–963.
13. Whitsett J.A., Wert S.E., Trapnell B.C. Genetic disorders influencing lung formation and function at birth // Hum. Mol. — 2004. — Vol. 13 (2). — P. 207–215.
14. Levitt M.A., Peña A. Anorectal malformations // Orphanet J. Rare Dis. — 2007. — Vol. 26 (2). — P. 33–46.
15. Cho S., Moore S.P., Fangman T. One hundred three consecutive patients with anorectal malformations and their associated anomalies // Arch. Adolesc. Med. — 2001. — Vol. 155. — P. 587–591.
16. Островская О.В., Ивахнишина Н.М., Бутко Н.М. и др. Инфекции матери — одно из звеньев мультифакторной природы врожденных дефектов. // Справочник педиатра. — 2010. — № — С. 31–34.
17. Румянцева Г.Н., Бревдо Ю.Ф., Бревдо Ф.Ф. и др. Анализ лечения детей с аноректальными пороками развития // Колопроктология. — 2006. — № 4 (18). — С. 36.
18. Заклязьминская Е.В. Генетика и ДНК-диагностика врожденных пороков сердца // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского. — 2021. — Т. 9, № — С. 14–20.
19. Новикова И.В., Венчикова Н.А., Соловьева И.В. и др. Пренатальная диагностика аноректальной атрезии в I триместре беременности: 5 новых случаев // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. — 2011. — Т. 16, № — С. 52–62.
20. Аверин В.И., Ионов А.Л., Караваева С.А. и др. Аноректальные мальформации у детей (федеральные клинические рекомендации) // Детская хирургия. — 2015. — Т. 19, №  — С. 29–35.
21. Антонюк О.П. Формирование клоаки и закладка сфинктеров прямой кишки // Весенние анатомические чтения: сборник статей научно-практической конференции, посвященной памяти доцента М.А. Колесова, 27 мая 2016 г. / Е.С. Околокулак (отв. ред.), Ф. Г. Гаджиева, С. А. Сидорович. — Гродно: ГрГМУ, 2016. — С. 5–12.
22. Белозеров Ю.М. Детская кардиология (наследственные синдромы). — Элиста: ЗАОр «НПП «Джангар», 2008. — 400 с.
23. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. — 448 с.
24. Барышников П.А., Логвиненко А.В., Ощепков В.Н. Клинический случай Наследственного первично-множественного базальноклеточного рака кожи, синдрома Горлина — Гольца // Тюменский медицинский журнал. — 2015. — Т. 17, № — С. 42–47.
25. Морозов Д.А., Никитина А.Н., Тихонова И.А. Сочетанная патология у детей с аноректальными пороками развития // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2007. — Т. 16, № — С. 26–28.

REFERENCES

1. Marelli A.J., Lonescu-Ittu R., Mackie A.S.et al. Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010. Circulation, 2014, vol. 130, pp. 749–756.
2. Belozerov Yu.M., Bregel’ L.V., Subbotin V.M. The prevalence of congenital heart defects in children at the present stage. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii, 2014, no. 6, pp. 7–11 (in Russ.).
3. Bokeriya E.L. Perinatal cardiology: present and future. Part I: congenital heart defects. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii, 2019, vol. 64, no. 3, pp. 5–10 (in Russ.).
4. Baumgartner H., De Backer J., Babu-Narayan S.V. eta l. ESC Scientific Document Group. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur. Heart J, 2021, vol. 42 (6), pp. 563–645.
5. Linde D., Konings E.M., Slager M.A. et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J. Am. Coll. Cardiol, 2011, vol. 58 (21), pp. 2241–2247.
6. Pierpont M.E., Brueckner M., Chung W.K. et al. Genetic basis for congenital heart disease. Revisited: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation, 2018, vol. 138, pp. 653–711.
7. Cuschieri A. Descriptive epidemiology of isolated anal anomalies: a survey of 4.6 million births in Europe. Am. J. Med. Genet, 2001, vol. 103, pp. 207–215.
8. Solomon B.D. VACTERL/VATER Association. Orfanet. J. Rare Dis, 2011, vol. 16 (6), p. 56.
9. Demikova N.S., Lapina A.S., Podol’naya M.A. et al. Dynamics of the frequency of congenital malformations in the Russian Federation (according to the federal monitoring base for congenital malformations for 2006–2012). Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii, 2015, no. 2, pp. 72–77 (in Russ.).
10. Makedons’kiy І.O. Multiple veins in neonatal children with anorectal cavities. Medichnі perspektivi, 2005, vol. 10, no. 2, pp. 46–49 (in Russ.).
11. Hassink E., Rieu P., Hamel B. et al. Additional congenital defects in anorectal malformations. Eur. J. Pediatr, 1996, vol. 155, pp. 477–482.
12. Hoekstra W., Scholtmeijer R., Molenaar J. et al. Urogenital tract abnormalities associated withcongenitalanorectal anomalies. J. Urol, 1983, vol. 130, pp. 962–963.
13. Whitsett J.A., Wert S.E., Trapnell B.C. Genetic disorders influencing lung formation and function at birth. Hum. Mol. Genet, 2004, vol. 13 (2), pp. 207–215.
14. Levitt M.A., Peña A. Anorectal malformations. Orphanet J. Rare Dis, 2007, vol. 26 (2), pp. 33–46.
15. Cho S., Moore S.P., Fangman T. One hundred three consecutive patients with anorectal malformations and their associated anomalies. Arch. Pediatr. Adolesc. Med, 2001, vol. 155, pp. 587–591.
16. Ostrovskaya O.V., Ivakhnishina N.M., Butko N.M. et al. Maternal infections are one of the links in the multifactorial nature of birth defects. Spravochnik pediatra, 2010, no. 4, pp. 31–34 (in Russ.).
17. Rumyantseva G.N., Brevdo Yu.F., Brevdo F.F. et al. Analysis of the treatment of children with anorectal malformations. Koloproktologiya, 2006, no. 4 (18), p. 36 (in Russ.).
18. Zaklyaz’minskaya E.V. Genetics and DNA diagnostics of congenital heart defects. Klinicheskaya i eksperimental’naya khirurgiya. Zhurnal im. akad. B.V. Petrovskogo, 2021, vol. 9, no. 3, pp. 14–20 (in Russ.).
19. Novikova I.V., Venchikova N.A., Solov’eva I.V. et al. Prenatal diagnosis of anorectal atresia in the first trimester of pregnancy: 5 new cases. Reproduktivnoe zdorov’e. Vostochnaya Evropa, 2011, vol. 16, no. 4, pp. 52–62 (in Russ.).
20. Averin V.I., Ionov A.L., Karavaeva S.A. et al. Anorectal malformations in children (federal clinical guidelines). Detskaya khirurgiya, 2015, vol. 19, no. 4, pp. 29–35 (in Russ.).
21. Antonyuk O.P. Formirovanie kloaki i zakladka sfinkterov pryamoy kishki [Formation of the cloaca and laying of the sphincters of the rectum]. Vesennie anatomicheskie chteniya: sbornik statey nauchno-prakticheskoy konferentsii, posvyashchennoy pamyati dotsenta M.A. Kolesova, 27 maya 2016 g. E.S. Okolokulak (otv. red.), F.G. Gadzhieva, S.A. Sidorovich. Grodno: GrGMU, 2016. Pp. 5–12.
22. Belozerov Yu.M. Detskaya kardiologiya (nasledstvennye sindromy) [Pediatric cardiology (hereditary syndromes)]. Elista: ZAOr «NPP «Dzhangar», 2008. 400 p.
23. Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul’tirovanie: Atlas-spravochnik. 3-e izd., pererab. i dop. [Hereditary Syndromes and Medical Genetic Counseling: Atlas Handbook. 3rd ed., revised. and additional]. Moscow: T-vo nauchnykh izdaniy KMK; Avtorskaya akademiya, 2007. 448 p.
24. Baryshnikov P.A., Logvinenko A.V., Oshchepkov V.N. Clinical case of hereditary primary multiple basal cell skin cancer, Gorlin-Goltz syndrome. Tyumenskiy meditsinskiy zhurnal, 2015, vol. 17, no. 4, pp. 42–47 (in Russ.).
25. Morozov D.A., Nikitina A.N., Tikhonova I.A. Combined pathology in children with anorectal malformations. Saratovskiy nauchno-meditsinskiy zhurnal, 2007, vol. 16, no. 2, pp. 26–28 (in Russ.).